El síndrome de Elersa — Danlosa
El contenido:
La descripción:
El síndrome De Elersa-Danlo - la enfermedad heterogénea hereditaria del tejido conjuntivo con los tipos diferentes de la sucesión. La descripción parcial clínica de este síndrome por primera vez era hecha aun en 1657 por el cirujano D holandés van por Mekrenom con el bosquejo del enfermo. La primera fotografía documental (el enfermo posaba, habiendo extendido fuerte la piel en el pecho) era hecha en 1880 En Rusia el síndrome ha descrito detalladamente a A.N.Chernogubov (1891), habiéndolo llamado generalizovannym la infracción del tejido conjuntivo. Sin embargo él no ha continuado estas observaciones, y era publicado al extranjero solamente el compendio de su trabajo. Más tarde este síndrome era descrito E.Elersom (1901) y H.A.Danlo (1908) y es llamado por nombre de estos científicos.
Los síntomas De Sindroma Elersa — Danlosa:
1. La piel: la superexpansibilidad (la mejilla, bajo los fines exteriores de las clavículas, los codos, las rodillas), barhatistost, la fragilidad, la hemofilia, las pecas marrones oscuro (más 20), las cicatrices (plural, como el papel de fumar, keloidnye), strii en el campo de los riñones, las venas que se trasparentan, la divergencia de las juntas postoperacionales.
2. Las articulaciones: pasivo razgibanie del meñique en 90 ° y más, la reducción del pulgar del pincel al antebrazo, pererazgibanie de la coyuntura cubital en 10 ° y más, pererazgibanie de la articulación de la rodilla en 10 ° y más, el contacto libre por las palmas del suelo a no encorvado kolenyah, pererazgibanie mezhfalangovyh, de muñeca, golenostopnyh y otras articulaciones, la dislocación habitual de las articulaciones, el pie plano.
3. Los ojos: ptoz, periorbitalnaya la plenitud, la exfoliación de la retina, los restos epikanta, la ruptura del globo ocular.
4. Las orejas: la superexpansibilidad.
5. Los dientes: parcial adontiya, los dientes supernumerarios, opalestsiruyuschaya el esmalte, parodontoz, caries plural.
6. El tórax: la escoliosis, kifoz, la lordosis, la espalda plana, vdavlenie los esternones.
7. El vientre: las hernias (umbilical, la línea blanca, inguinal, diafragmático), la perforación espontánea del intestino.
8. Las extremidades: las venas varicosas, los nudos hipodérmicos móviles sobre las piernas.
9. El corazón: prolaps de la valva mitral, la arritmia, vegetososudistaya la distonia.
10. Los órganos interiores: ptoz del estómago, los riñones y matki.
11. El cerebro: el aneurismo de los vasos del cerebro, subarahnoidalnoe las hemorragias.
12. El parto impetuoso.
Así, al síndrome De Elersa-Danlo hay unas infracciones (primario o secundario) en todos los sistemas del organismo. Los indicios más importantes diagnósticos son la hiperelasticidad de la piel; los nudos hipodérmicos (sferuly), más fácilmente piernas, palpadas a las superficies delanteras; pererazgibanie de las articulaciones; subido ranimost de las telas; los síntomas de la diatesis hemorrágica; prolaps de la valva mitral.
La hiperexpansibilidad de la piel al síndrome de Elersa — Danlosa
La hipermovilidad de las articulaciones al síndrome de Elersa — Danlosa
Las causas De Sindroma Elersa — Danlosa:
Las características básicas clínicas del síndrome De Elersa-Danlo son condicionadas por la hiperexpansibilidad connatural del tejido conjuntivo en relación a las infracciones de la síntesis del colágeno, las mutaciones condicionadas en los genes diferentes del colágeno. Es identificado (es clínico, biohimicheski, molekulyarno-genéticamente) 10 tipos del síndrome De Elersa-Danlo, que del punto de vista kliniko-genético deben considerarse independiente nozologicheskimi las formas.
El tratamiento De Sindroma Elersa — Danlosa:
Los niños con el síndrome de Elersa Danlosa I del tipo deben encontrarse bajo la observación regular del cardiólogo. Es pasado dinámico ehokardiografichesky el control del estado de la valva mitral y la dimensión de la aorta. A la infracción del proceso repolyarizatsii en el miocardo se recomienda la realización de los cursos kardiotroficheskoy a la terapia. El saneamiento de los focos de la infección y las intervenciones operativas deben ser pasados en el fondo de la terapia antibacterial con el fin de la profiláctica de la endocarditis infecciosa.
