TSitrullinemiya
El contenido:
La descripción:
TSitrullinemiya — raro autosomno-retsessivnoe la enfermedad con el déficit argininsuktsinatsintetazy. La utilización tsitrullina es bloqueada. Para la enfermedad es característico el atraso intelectual. Genéticamente za@bolevanie es diverso (prácticamente en cualquier eslabón del cambio de la urea); el cuadro clínico tsitrullinemii se distingue también de una variedad grande en los períodos diferentes de la vida.
Las causas tsitrullinemii:
La causa del desarrollo tsitrullinemii — las mutaciones plurales en el cromosoma 9 q34.
En el fondo de la enfermedad está la insuficiencia argininsuktsinatsintetazy, como resultado hay un aumento agudo tsitrullina en el plasma y la deducción intensiva de este aminoacido con la orina.
Los síntomas tsitrullinemii:
Existen el polimorfismo considerable clínico y genético de las formas sin síntomas hasta las formas pesadas con el fallecimiento tsitrullinemii.
La forma pesada de la enfermedad tsitrullinemiey (tipo I), manifiesta del nacimiento y pasa con la sintomatología expresada clínica con la salida mortal aun en período novorozhdennosti.
TSitrullinemiya II del tipo se encuentra en unos plazos más avanzados y es condicionada por el descenso de la actividad argininsuktsinatsintetazy solamente en el hígado. Para todas las formas es característico el atraso intelectual y la sintomatología neurológica. Al bloque completo del fermento ya en el primer día las vidas en el fondo de la alimentación por la leche materna comienza el atascamiento, la hipotensión, el calambre, la coma. La muerte puede comenzar en el primer día la vida. A la investigación morfológica del cerebro de los niños que han muerto se revela neyronnaya la degeneración y las infracciones en mielinizatsii.
La diagnosis:
Para la forma neonatal es característica alto giperammoniemiya (más de 1000 mg/dl).
A la forma aguda neonatal en la sangre, la orina, likvore es elevado el nivel tsitrullina.
Se revela moderado argininsuktsinaturiya.
En la sangre argininyantarnaya el ácido falta.
Los niveles glutamina y la alanina en el suero son más altos de la norma.
Es subido el contenido orotovoy los ácidos en la orina.
Los tests de laboratorio a tsitrullinemii corresponden a la enfermedad del hígado.
El descenso de la actividad del fermento se observa a la biopsia del hígado y en la cultura fibroblastov las pieles.
La diagnosis prenatalnaya tsitrullinemii es pasada a la investigación tsitrullina en amniótico zhid@kosti o la cultura amniotsitov. La revelación nositelstva de los genes defectuosos es oportuna.
En EEG revelan, como regla, los cambios difusos epilépticos. A la investigación magnitno-resonante del cerebro a los enfermos en Т2-взвешенных las imágenes descubren las partes de la señal simétrica hiperintensa en la esfera talamusa, bazalnyh de los ganglios, la corteza y podkorkovogo de la sustancia blanca, subcortical kisty. Los cambios son más expresados en las partes occipitales.
El diagnóstico es establecido en razon del conjunto de los datos clínicos y de laboratorio, en particular por las combinaciones giperammoniemii con gipertsitrullinemiey. Para la confirmación del diagnóstico es posible usar la definición de la actividad argininosuktsinatsintetazy en la cultura fibroblastov, también la revelación de las mutaciones del gen ASS por los métodos molekulyarno-genéticos.
El tratamiento tsitrullinemii:
El tratamiento no medicamentoso.
El enfermo fijan malobelkovoe una alimentación medicinal. En su ración entran los productos del origen principalmente vegetal. El contenido del proteína como parte de los productos naturales compone cerca de 1 g/kg en el día depende de la tolerancia individual. La insuficiencia albuminada liquidan por la aplicación del producto especial semisintético (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), en que composición entran los aminoacidos insustituibles. El total del proteína en la ración diaria del niño llevan hasta 2,5–3 g a 1 kg de la masa del cuerpo 1 año de la vida y hasta 2 g/kg a una edad más mayor (el proteína de los productos naturales + el equivalente del proteína del hidrolisado).
El tratamiento medicamentoso.
Los enfermos deben recibir LS, las ureas, que estimulan la síntesis, (arginin en la dosis de 250-300 mg/kg en el día), que activan la atadura del amoníaco y la deducción del organismo de las uniones nitrosas en forma de no tóxicos metabolitov (el benzoato del sodio, fenilatsetat del sodio ℘ o fenilbutirat del sodio ℘ en la dosis de 200-250 mg/kg en el día, levokarnitin en la dosis de 20-30 mg/kg en el día), también que estimulan la biosíntesis asparaginovoy los ácidos y la utilización tsitrullina (tsitrat del sodio ℘ en la dosis de 2 mmol/kg en el día). Por el enfermo es contraindicado el destino tsitrullina y galoperidola.
En el estado agudo los pacientes tienen necesidad de la terapia intensa que incluye los procedimientos de la hemodiálisis o peritonealnogo de la dialisis, para el descenso del nivel del amoníaco en la sangre. La ineficacia de la terapia dietética y medicamentosa es la razón para el transplante del hígado.
