El síndrome de Patau

El síndrome de Patau, o el síndrome trisomii los cromosomas 13, representa la enfermedad pesada genética, a que en kariotipe (el juego cromosómico) hay una copia adicional del cromosoma 13.

Aproximadamente 1 de 7000-10000 niños nace con tal defecto. La mutación genética se encuentra a los muchachos y las muchachas igualmente.

Las causas del síndrome de Patau

Es establecido que por la causa del síndrome de Patau, en la mayoría de los casos, es la triplicación de 13 cromosomas, es decir en cada jaula hay no dos (norma), y tres copias del decimotercero cromosoma. En los casos muy raros solamente la parte de las jaulas del organismo tiene la copia adicional. Es el síndrome así llamado mosáico de Patau.

Todavía una causa de la enfermedad – el transemplazamiento (reconstrucción) de los cromosomas, cuando la parte de 13 cromosomas hasta o directamente en el momento de la concepción se ata a otro cromosoma no homológico. Como resultado de tal reconstrucción los enfermos con dos copias de 13 cromosomas tienen un material adicional de ella, que es conectado a otro cromosoma. Surge parcial trisomiya 13 cromosomas, a que los indicios físicos del síndrome se distinguen poco del cuadro típico clínico.

Como regla, el síndrome de Patau no es heredado, y surge casualmente durante la formación de los espermatozoides y los óvulos. Si a la división de las jaulas surge la falta, que se llama nerashozhdeniem, esto lleva a la aparición de las jaulas sexuales con el número incorrecto de los cromosomas. Cuando los espermatozoides semejantes atípicos y los óvulos son atraídos en la estructura genética del niño, él recibe 13 cromosoma adicional en todas las jaulas del organismo. Mozaitsizm del síndrome dado no es heredado también y surge como la intermitencia casual a la división de las jaulas en la etapa inicial del desarrollo del embrión.

La enfermedad puede ser heredada en caso del transemplazamiento equilibrado, cuando la persona sana lleva el material cambiado genético entre decimotercero y otros cromosomas. Las personas que son los portadores, entran en el grupo del riesgo por el nacimiento de los niños con esta enfermedad genética, aunque y no tienen los indicios trisomii del cromosoma 13.

El cuadro clínico

Todo niños con el síndrome de Patau tienen unos defectos pesados connaturales de la calavera, el cerebro, los órganos interiores y el aparato locomotor.

A los indicios característicos de la enfermedad se refieren:

• Los huesos de una manera inadecuada desarrollados de la calavera cerebral y facial;
• Trigonotsefaliya (un fuerte estrechamiento de la calavera en la parte frontal y la ampliación aguda en occipital);
• La estructura cambiada de los pinceles y los pies;
• Simétrico mnogopalost (es posible, pero surge no siempre);
• El estrechamiento de las hendiduras del ojo y la disposición próxima de las órbitas;
• Los cuellos ukorochenie;
• La ausencia de la envoltura iridisciente o el globo ocular (a veces);
• La deformación y la disposición incorrecta de los pabellones de la oreja;
• El grieta del labio y el cielo;
• Los caballetes zapadanie etc.

A los niños con el síndrome de Patau es poco desarrollado el sistema digestivo y las estructuras TSNS básicas cerebrales. Los defectos pesados del desarrollo se observan en el sistema cardiovascular – los defectos de los tabiques cordiales y los grandes vasos sanguíneos. Sufre el sistema urogenital: kriptorhizm (neopuschenie de los huevos), bicórneo matka, la hipoplasia de los órganos genitales exteriores. Falta a veces la pared trasera de la uretra, y los riñones son fuerte aumentados en las dimensiones y tienen en la capa cortical kisty.

La diagnosis del síndrome de Patau

La diagnosis prenatalnaya de todas las enfermedades cromosómicas, incluso el síndrome de Patau, es igual. La primera etapa skrininga incluye la ecografía-investigación y la definición de los marcadores bioquímicos (RARR, hgch beta etc.). En razon de los datos recibidos ajusta las cuentas el riesgo del nacimiento del niño con la enfermedad genética.

A las mujeres embarazadas, que han caído en el grupo del riesgo, proponen los métodos siguientes invazivnoy prenatalnoy de la diagnosis:

• 8-12 semanas – la biopsia vorsin horiona (la toma del modelo de las jaulas vorsin y su comprobación a la presencia de los defectos);
• 14-18 semanas – amniotsentez (la punción de la envoltura amniótica para la recepción okoloplodnyh de las aguas con el fin de su investigación ulterior de laboratorio);
• 20 semanas y más – kordotsentez (el análisis de la sangre de cordón umbilical).

En los materiales recibidos es pasada la búsqueda trisomii por 13 cromosoma por el método KF-PTSR (cuantitativo flyuorestsentnoy polimeraznoy de la reacción en cadena) o kariotipirovaniem con la coloración diferencial de los cromosomas.

Si prenatalnaya la diagnosis del síndrome de Patau no era pasada, revelar la anomalía cromosómica se puede en razon de los indicios clínicos. Sin embargo para la confirmación del diagnóstico es necesario el análisis a la definición del juego cromosómico del recién nacido.

Los niños con la enfermedad establecida o supuesta hereditaria tienen necesidad de la inquisición escrupulosa compleja, que es dirigida a la revelación de los defectos pesados del desarrollo (neyrosonografii, la ecografía de los riñones y los órganos de la cavidad abdominal, el ecocardiograma etc.).

El tratamiento y el pronóstico

El tratamiento específico del síndrome de Patau, por las causas claras (las intermitencias en el aparato genético), falta. Para la corrección de los defectos connaturales pasan las intervenciones operativas, y para el mantenimiento del funcionamiento normal de los sistemas y los órganos fijan obscheukreplyayuschuyu la terapia (polivitaminnye los complejos, biológicamente los aditivos y los preparados para el aumento del nivel de la inmunidad).

El pronóstico a la enfermedad dada desfavorable. La masa básica de los niños con el síndrome de Patau muere en los primeros meses la vida, sólo a veces viviendo sobre un año. Esto se explica por un alto grado del peso de los defectos connaturales de los órganos interiores. Rara vez los pacientes viven 3-5 años, quedando con esto a los inválidos completos y teniendo las infracciones agudas en el desarrollo ideomotor.