El síndrome de Retta

La aparición genético los patólogos a los niños se hace, como regla, por la sorpresa perfecto para los padres tales que no tienen desviaciones en la salud. Además sólo algunos de las enfermedades semejantes tienen el carácter hereditario. La mayoría de ellos, incluso el síndrome de Retta, surgen a consecuencia de la mutación casual de los genes paternales. Esta enfermedad connatural progresiva se encuentra principalmente a las muchachas. Tiene el cuadro característico clínico, que permite revelar sin problemas la patología dada.

El síndrome de Retta, los síntomas

El rasgo del síndrome de Retta es lo que en los primeros meses la vida el niño se desarrolla en concordancia con la edad. Claro, probablemente algún atraso en la formación de las prácticas ideomotores que lleva raramente a la inquietud de los padres o los médicos. Sin embargo ya desde el quinto mes de la vida hay unos síntomas patalógicos, que crecen poco a poco.

El cuadro clínico del síndrome de Retta se cambia depende de la fase de la enfermedad dada, todo de ellos se separa cuatro. Primero al niño se disminuye el crecimiento mensual de la circunferencia de la cabeza, se para prácticamente el desarrollo ideomotor, baja el tono de la musculatura. La fase siguiente, es más brillante expresado, comienza el segundo año de la vida. El niño se hace muy inquieto, duerme mal, deja de comunicarse con los circunstantes. El indicio esencial diagnóstico de la enfermedad se hace la pérdida de todas las prácticas adquiridas antes, a motor, así como del discurso, también la aparición del automatismo original en el tipo «del lavado de las manos».

El cuarto año de la vida, en la tercera fase del síndrome de Retta, niño tiene unos indicios del descenso agudo del nivel del intelecto. Se notan también los ataques convulsivos y las fluctuaciones del tono muscular. Aproximadamente hacia diez años la enfermedad pasa en la cuarta fase, que es caracterizada por la infracción progresiva motoriki. Surgen los problemas con la coordinación de los movimientos. Los músculos se atrofian, esto lleva a la curvatura de la columna vertebral y la demora del crecimiento del niño. En los casos pesados comienza un fuerte agotamiento y la pérdida de la posibilidad del movimiento independiente.

El síndrome de Retta, la causa

El desarrollo de la enfermedad es condicionado por la mutación de los genes en el X-cromosoma. El síndrome de Retta puede ser como hereditario y, más a menudo, la patología que ha surgido es espontánea. La localización concreta de los genes cambiados en el cromosoma así llamado "femenino" contribuye a lo que la enfermedad es diagnosticada, en general, a las muchachas. El desarrollo del síndrome de Retta a los muchachos se nota muy raramente, ya que reciben de los padres dos cromosomas distintos – X y Y.

Si la mutación de los genes ha pasado al padre, los niños del sexo masculino en tal familia nacen sin patología. Recibiendo de la madre el cromosoma cambiado, los muchachos pueden morir, todavía encontrando en su organismo o en los primeros meses la vida. Además no consiguen alcanzar aquella edad, cuando comienzan a surgir los primeros indicios de la enfermedad. Rara vez la supervivencia el síndrome de Retta a los muchachos se manifiesta por los prácticamente mismos síntomas, así como a las muchachas.

El síndrome de Retta, el tratamiento

La medicina moderna es impotente ante la patología genética. No la excepción es el síndrome de Retta, que tratamiento es dirigido, ante todo, a la sintomatología, y no a la causa de la enfermedad. La elección de los medios terapéuticos depende de los indicios que predominan de la enfermedad en su cada fase. Así, para el descenso de la inquietud, el mejoramiento del sueño y el atropello de los ataques se aplican que tranquilizan y protivosudorozhnye los medios.

La aparición de los síntomas de la distrofia muscular exige el destino del régimen con el valor calórico subido. Esto contribuye a la conservación de la masa del cuerpo, que baja inevitablemente con el desarrollo de la enfermedad. Al síndrome de Retta el tratamiento incluye obligatoriamente las ocupaciones por la cultura física medicinal que permite apoyar los músculos en el tono normal y conservar la actividad motora.

La infracción del contacto del niño con el mundo circundante, condicionado por el descenso agudo de sus posibilidades intelectuales, puede poco ser allanada por medio de los programas especiales psicológicos. Contribuyen no sólo el desarrollo de algunas capacidades de la comunicación, sino también la formación de las prácticas mínimas del autoservicio que al síndrome de Retta es muy importante.

Las enfermedades genéticas se distinguen de los peso y la irreversibilidad de las consecuencias, que pueden manifestarse en la infracción de muchas funciones del organismo. Entre los síntomas básicos de tal patología, como el síndrome de Retta, es posible notar el descenso considerable de las facultades mentales del niño, también la restricción de sus posibilidades motoras. Todo esto, en conjunto, lleva a menudo a la necesidad del cuidado constante por tal enfermo. Sin embargo la influencia especial medicinal permite poco adaptar al niño al mundo circundante.