El síndrome de Vilyamsa

Hay bastante gran cantidad de las enfermedades connaturales condicionadas por el surgimiento de la patología en el nivel genético. Entre ellos hay unas enfermedades bastante raras, por ejemplo, el síndrome de Vilyamsa. Tanto como la mayoría de las anomalías semejantes, la enfermedad dada llama a la persona de la desviación en el desarrollo intelectual, también da a su apariencia las líneas específicas. Debe notar además que sospechar la presencia del síndrome de Vilyamsa se puede, en primer lugar, por los rasgos de la estructura de la persona. También la patología llama una serie de los síntomas específicos, que combinación puede precisamente indicar al diagnóstico.

El síndrome de Vilyamsa, los síntomas

Para las personas que sufren del síndrome de Vilyamsa, son características las facciones insólitas. La frente ancha, los proteínas azulados de los ojo, la boca grande y la forma específica de la punta de la nariz hacen recordar a estos enfermos los personajes fantásticos – los alfos. De algunos rasgos se distingue su desarrollo intelectual. Sin tener las capacidades del pensamiento abstracto, con trabajo apoderando de las bases de las ciencias exactas, los enfermos con el síndrome de Vilyamsa sorprenden con la expresividad del habla y el oído musical prácticamente absoluto. Al mismo tiempo en la infancia para ellos es bastante característico la demora considerable del desarrollo del discurso.

El descenso de las facultades mentales – ni mucho menos el problema más principal para las personas que tienen tan raramente la enfermedad que se encuentra. Al síndrome de Vilyamsa sufre en parte considerable la salud física. El peligro más grande para los enfermos presenta la patología cardiovascular, en primer lugar, la estenosis progresiva de la aorta. Esto es vinculado a la infracción del cambio de las sustancias, como resultado en la sangre sube considerablemente el contenido del calcio. Acumulando sobre las paredes de los vasos, él baja su elasticidad, estrecha el claro de las arterias y, en particular, la aorta. Por falta del tratamiento correspondiente el estrechamiento de los grandes vasos lleva poco a poco al desarrollo de la insuficiencia cardíaca.

El síndrome de Vilyamsa puede incluir las anomalías del tejido conjuntivo que llama los problemas con las articulaciones. También a la enfermedad semejante sufre a menudo la vista, se estropean digestivo y mochevydelitelnaya los sistemas.

El síndrome de Vilyamsa, la causa

Cualquier desviación en el estado de salud es la consecuencia de unos factores patalógicos. Por desgracia, ni mucho menos siempre consigue completamente exactamente aclarar que lleva al surgimiento de la patología. Al síndrome de Vilyamsa, que causa no está para también el fin son estudiados, a la persona se conserva el juego completo apareado cromosómico. La anomalía surge en el nivel genético, consiste en la pérdida de la parte de un cromosoma de una séptima pareja.

En resultado parte que falta no pasa al niño futuro a su concepción. Precisamente por eso al niño se desarrollan los síntomas, característico para tal enfermedad, como el síndrome de Vilyamsa. Es condicionado esto que cada uno los genes tiene "la especialización", la ausencia de cualquier de ellos se manifiesta por el cuadro específico.

La patología más a menudo se desarrolla es espontáneo como resultado de la mutación de los cromosomas en el momento de la concepción del niño. Esto testimonia sobre connatural, pero no el carácter hereditario de la enfermedad. Sin duda, si por lo menos un de los padres sufre del síndrome de Vilyamsa, las causas de la aparición de la anomalía semejante al niño son bastante evidentes. Con todo eso, más a menudo la enfermedad es llamada por las mutaciones casuales.

En los casos semejantes las anomalías genéticas aparecen a los niños, como regla, a consecuencia de la influencia de factores cualesquiera negativos sobre sus padres. Esto pueden ser profesional la nocividad, así como las condiciones desfavorables ecológicas, en que viven las mamás potenciales y los papás. Además, las mutaciones genéticas, que llaman el síndrome de Vilyamsa, son capaces de surgir espontáneamente, es decir sin causas visibles.

El síndrome de Vilyamsa, la diagnosis y el tratamiento

La confirmación de la presencia de cualquier enfermedad genética, independientemente del brillo de los síntomas clínicos, es posible solamente en razon de los resultados del análisis cromosómico. Sin embargo el análisis estandartizado no permite descubrir algunas anomalías. A ellos se refiere el síndrome de Vilyamsa, que diagnosis exige la realización de los tests especiales genéticos. Dan la posibilidad de confirmar la ausencia de la cierta parte de un de los cromosomas de los séptimos par.

El síndrome de Vilyamsa – una de las enfermedades numerosas genéticas. La ciencia moderna, a pesar de los éxitos considerables en el campo de la medicina, no tiene la posibilidad de influir los cromosomas problemáticos. Sin embargo a las personas con la anomalía semejante les es necesario, como regla, el tratamiento dirigido a la eliminación de las patologías acompañantes. En primer lugar, es la normalización del cambio cálcico, que permite evitar las complicaciones por parte del sistema cardiovascular.

El gran significado para el desarrollo nervioso-mental de los niños con el síndrome de Vilyamsa tiene la adecuación de la influencia pedagógica. Tomando en consideración los rasgos de tales enfermos, en particular, su espontaneidad y la sociabilidad excesiva, es difícil crear a veces las condiciones bastante tranquilas para la realización de las ocupaciones. En primer lugar, es necesario subrayar la atención sobre lo que es los lados fuertes de los niños que sufren del síndrome de Vilyamsa. Este sentimiento del ritmo y la afectividad del habla que en la combinación con su carácter acomodadizo permite "tranquilizar" la importunidad excesiva y dirigir la energía al lecho necesario.

El síndrome de Vilyamsa se queda a menudo no confirmado. Salen con frecuencia al primer plano las manifestaciones somáticas de la enfermedad, por ejemplo, la patología cardiovascular. Como resultado del rasgo de la apariencia y la desviación en el desarrollo intelectual ni mucho menos siempre claramente expresado, se alejan al fondo. Es indudable sin embargo la importancia y la necesidad de la diagnosis correcta. Ya que esto permite no sólo corregir las faltas intelectuales, sino también más con éxito decidir los problemas particularmente médicos.