La hemofilia

La descripción:

La hemofilia es la enfermedad connatural hemorrágica condicionada por la infracción de la síntesis antigemofilnyh de los factores — el factor VIII o IX. El descenso de la actividad funcional antigemofilnyh de los factores es la causa de la insolvencia koagulyatsionnogo de la hemostasia a consecuencia de la demora aguda de la activación del enrollamiento de la sangre.

Las causas de la Hemofilia:

Los genes responsables de la manifestación de la hemofilia, se localizan sobre el H-cromosoma y son retsessivnymi. Por eso de la hemofilia están enfermas las personas del sexo masculino. La hemofilia se encuentra con la frecuencia 1 en 5000, y la hemofilia En — 1 a 30 000 muchachos recién nacidos. Las mujeres, los portadores gemofilnogo del gen, que tienen el segundo H-cromosoma (heterocigotos) normal no sufren de esta enfermedad, a la excepción el homocigoto, los cromosomas sexuales, que tienen el juego dobles, con patalógico gemofilnym por el gen, son a las muchachas, que padres son enfermos de la hemofilia, y las madres son los transmisores de la enfermedad.
El carácter hereditario de la enfermedad está determinado casi cerca de 70 % enfermo de la hemofilia. Los otros 30 % caen a las formas esporádicas, que resultan las mutaciones en lokuse, responsable de la síntesis de los factores VIII o IX sobre el H-cromosoma.

Los síntomas de la Hemofilia:

Depende del nivel de la actividad del factor VIII o IX distinguen tres grados del peso de la hemofilia.
Es clínica la enfermedad es caracterizado los episodios que repeten periódicamente de la hemofilia de la localización diferente. Más a menudo la inclinación por las hemorragias se manifiesta a la edad temprana, pero son los ejemplos de la manifestación avanzada de la enfermedad, hasta después de 20 años que es característico para las formas fáciles de la enfermedad. A pesar de que con la hemofilia nazcan, a los recién nacidos se nota raramente la hemofilia, incluso después del recorte del cordón umbilical. A la edad de 5-6 meses la inclinación por las hemorragias se nota a muy pocos niños. Habitualmente a esta edad algunos padres notan subido la hemofilia, a los desgarros del bridón de la lengua, podrezanii de las uñas. La primera dentición no se complica habitualmente por la hemofilia, pero por sí mismos los dientes de leche que tienen los bordes muy agudos, pueden hacerse la causa de las hemorragias de las membranas mucosas de la cavidad bucal, después del encaje de los maxilares de la lengua, las mejillas, los labios. Cuando el niño comienza a levantarse, tratar ir, la posibilidad travmatizatsii crece. Él cae más a menudo, a consecuencia de que a esta edad más característicos son los hematomas del tronco y la cabeza. En ulterior, cuando el niño comienza a ir y correr, surgen las hemorragias en las articulaciones, más a menudo de la rodilla, loktennye, golenostopnye.
Las causas del surgimiento de las hemorragias a enfermo de la hemofilia son distintas. Esto puede ser la lesión, los cambios orgánicos (morfológico) las membranas mucosas. A la forma pesada de la enfermedad se observan las hemorragias "espontáneas", que causa se queda oscuro. Las intervenciones operativas a enfermo de la hemofilia, incluso la extracción de los dientes, se complican por las hemorragias. Es característico que la hemorragia se desarrolla no justamente después de la intervención operativa, y en algunas horas y puede continuar algunos días y hasta las semanas. Esto se explica que la hemostasia primaria (la formación trombotsitarnoy los tapones) a enfermo de la hemofilia no es violada, pero no hay condiciones para la formación del tapón estable secundario hemostático por la infracción del enrollamiento de la sangre.
El peso de las manifestaciones clínicas a la hemofilia depende en muchos aspectos del nivel del factor VII1/1X. Él es más alto, es más pequeños la probabilidad de las hemorragias "espontáneas". Enfrente, el descenso del factor VIII/IX condiciona menos espontáneo retsidiviruyuschie los episodios de la hemofilia, incluso la hemorragia en las articulaciones. Las hemorragias en las articulaciones predisp a las hemorragias repetidas en la misma articulación. Con lo años el peso y la difusión sustavnogo las derrotas progresan consecuentemente que puede llevar a la disfunción pesada del aparato locomotor y la invalidez al enfermo. Son peligrosos para enfermo de la hemofilia extenso e intenso hipodérmico, intermuscular, subfastsialnye y zabryushinnye los hematomas. Tales hematomas son dolorosos, napryazheny, a veces flyuktuiruyut, llamando la anemia, la subida de la temperatura del cuerpo, neytrofilnyy la leucocitosis, por que se ponen con frecuencia al flemón y son revelados que refuerza aún más las hemorragias y complica el tratamiento ulterior. El peligro de tales hematomas consiste en lo que aprietan las telas que rodean y los vasos, llamándolos nekrotizirovanie, también la parálisis, kontraktury, la infracción de la sensibilidad, la atrofia de los músculos. Son especialmente peligrosas las hemorragias extensas en las telas suaves de la esfera submaxilar, los cuello, que pueden hacerse la causa de la estenosis de las vías superiores respiratorias y la asfixia. Las hemorragias en de cabeza la médula espinal y sus envolturas a enfermo de la hemofilia siempre son vinculadas a la lesión y se desarrollan, tanto como todas las hemorragias en algunas horas y hasta el día después de la lesión que es importante recordar para el médico que presta a los primeros auxilios el enfermo con esta patología.

La diagnosis:

La ayuda considerable en la diagnosis de la hemofilia presta la revelación del carácter de la sucesión. La presencia de la diatesis hemorrágica, enganchada con el suelo, es la prueba convincente de la presencia en la familia de la hemofilia. Este tipo de la sucesión es característico para la hemofilia Y, así como para la hemofilia En (el déficit del factor IX), si que pueden ser diferenciados por medio de la investigación de laboratorio.
Los tests que caracterizan trombotsitarnoe el eslabón de la hemostasia: la cantidad trombotsitov, la duración de la hemorragia y adgezivno-agregatsionnye los índices a enfermo de la hemofilia dentro de los límites de la norma. Los indicios característicos de laboratorio de la hemofilia son las infracciones de los índices que estiman la vía interior de la activación del enrollamiento de la sangre, a saber: el aumento del tiempo del enrollamiento de la sangre venosa (puede dentro de los límites de la norma a la actividad del factor VIII o IX es más alto 15 %), el aumento APTV con los índices normales protrombinovogo y trombinovogo del tiempo. El descenso koagulyatsionnoy de la actividad del factor VIII o IX es el criterio decisivo para la diagnosis y la diferenciación de la hemofilia Y o el S.

La diagnosis diferencial. Debe diferenciar la hemofilia Y, especialmente formas moderadamente expresadas de la enfermedad, con la enfermedad de Villebranda, para que es característico también el descenso de la actividad del factor VIII, pero se observan además el aumento del tiempo de la hemorragia, la infracción de la agregación trombotsitov con ristomitsinom que es vinculado al déficit o el defecto cualitativo del factor de Villebranda.

El tratamiento de la Hemofilia:

Todo enfermo de la hemofilia deben pasar el tratamiento en especializado gemofilnyh los centros o por falta de tales bajo la observación del hematólogo que se especializa sobre el tratamiento de los pacientes con las diatesis hemorrágicas. Los principios del tratamiento de la hemofilia Y y En son idénticos, la distinción sólo en la elección de los preparados y el régimen de la terapia reemplazante. Las medidas básicas terapéuticas a enfermo de la hemofilia son dirigidas a la sustitución del factor deficitario durante las manifestaciones hemorrágicas, así como con el objetivo profiláctico. El objetivo del tratamiento profiláctico — advertir el desarrollo de la artropatía hemofila y otras hemorragias pesadas. El tratamiento profiláctico en forma de las inyecciones regulares de los concentrados de los factores VIII o IX 2-3 de la vez por semana se recomienda a todos los pacientes con la hemofilia pesada. Al destino con el objetivo reemplazante de los preparados hemostáticos (los concentrados de los factores VIII o IX recibidos del plasma de la persona o por medio de la tecnología genética) el médico debe recordar que después de la transfusión la actividad del factor USH en la sangre del enfermo baja rápidamente y en 12 horas a las circulaciones hay sólo una mitad de la dosis originariamente introducida. Por eso para la parada completa de la hemorragia son necesarias las transfusiones repetidas de los preparados hemostáticos cada 12 horas. El factor introducido IX circula en la sangre del recipiente de las 18 a las 30, por eso para el mantenimiento de su nivel hemostático basta de introducir el preparado de las vez en el día. La elección del preparado y su dosis para el atropello de las hemorragias a enfermo de la hemofilia están determinadas por la intensidad de las hemorragias o, si el paciente tiene necesidad del tratamiento operativo, — supuesto quirúrgico las intervenciones. La eficiencia del tratamiento depende en muchos aspectos del plazo del comienzo de la terapia hemostática. El efecto más grande es alcanzado a la introducción de los preparados durante la primera hora después de la aparición de los indicios de la hemofilia.
Las hemorragias exteriores de la piel estropeada, la hemorragia de las membranas mucosas de la nariz, la cavidad bucal pueden ser paradas por la introducción antigemofilnyh de los preparados, así como las influencias locales - el tratamiento de la parte que sangra trombinom, el tapón mojado de 5-6 % por la solución aminokapronovoy del ácido, la venda que presiona. A la necesidad de la imposición de las juntas debe recordar que para enfermo de la hemofilia es la lesión adicional, que puede redoblar la hemorragia. Por eso el procedimiento dado debe acompañarse de la introducción de los medios hemostáticos.
En calidad de la terapia adicional pueden ser usados desmopressin y los inhibidores fibrinoliza — traneksamovaya el ácido. Estos preparados se usan principalmente para la parada de las hemorragias pequeñas, incluso de las membranas mucosas después de la extracción del diente.
Enfermo de la hemofilia son contraindicados los medicamentos de la acción antiinflamatoria que contienen el ácido acetilsalicílico. Su destino (incluso la aspirina), hasta en las dosis pequeñas (hasta 100 mg/sut del ácido acetilsalicílico), puede hacerse la causa de las hemorragias pesadas en relación  a la opresión de la función trombotsitov, que se conserva de 5 a 7 días después de la recepción una sola vez del preparado.
Por un de los factores predisp a la hemorragia a enfermos hemofilia, es la infección, que llama la inflamación en las telas, el aumento krovenapolneniya de los vasos en la esfera sorprendida. Los resfriados regulares y el resfriado - las causas frecuentes de las hemorragias nasales, las hemorragias en las telas de la laringe, y los gastroentéritos — las hemorragias pesadas a enfermo de la hemofilia. Por eso debe lo más rápidamente posible liquidar los focos de las infecciones. En esta etapa el médico debe en la medida de lo posible evitar el destino vmutrimyshechnyh de las inyecciones por el peligro del surgimiento del hematoma en el lugar del pinchazo.
A la necesidad de su ejecución el volumen de las inyecciones no debe superar 2 ml, y debe apretar el lugar del pinchazo por el dedo para 5 minutos. A las enfermedades de resfriado a los enfermos no les es posible fijar los bancos. Esto puede contribuir a la hemoptisis, especialmente a los pequeños niños. En cuanto a una alimentación enfermo de la hemofilia, no se distingue de regular. No se recomiendan los platos agudos y sazonados que llaman la hiperhemia de las membranas mucosas del tracto intestinal, también el condimento con el vinagre, que ingibiruet la actividad funcional trombotsitov como el ácido acetilsalicílico.
Las complicaciones de la terapia reemplazante a enfermo de la hemofilia. A consecuencia de las transfusiones frecuentes de los preparados de la sangre aproximadamente cerca de 30 % enfermo de la hemofilia se desarrollan los anticuerpos al factor VIII. A la hemofilia En la frecuencia de la aparición del inhibidor más abajo. Los anticuerpos bloquean prokoagulyantnuyu la actividad de los factores VIII y IX introducidos, y esto puede hacerse la causa de la ineficacia de la terapia hemostática en los volúmenes habitualmente aceptados. Los créditos de los inhibidores miden en las unidades de Betesda (BE). Una BE representa la cantidad del inhibidor, que inaktiviruet 50 % de una unidad del factor VIII introducido en el test-sistema, en 2 horas de la incubación con temperatura 37 °s. Se puede curar a los pacientes con los créditos bajos del inhibidor (menos 5—10 BE) por las dosis subidas del factor. A los enfermos con los altos créditos del inhibidor (más 10 BE) el efecto hemostático puede ser alcanzado sólo a la introducción de los preparados shuntiruyuschego la acción, a saber rekombinantnogo del factor Vila activado (NovoSeven) o el concentrado activado protrombinovogo del complejo (ARSS). Los enfermos con la forma inhibidora de la hemofilia no deben pasar las intervenciones quirúrgicas sin coordinación con el hematólogo, es necesario evitar los destinos infundados de los preparados de la sangre, puesto que esto puede llamar todavía bolshee el aumento de los créditos del inhibidor.
Las medidas descritas profilácticas y los principios de la terapia reemplazante con el prestar de la ayuda enfermo de la hemofilia son aplicables para todos los pacientes con las formas distintas koagulopaty, que están sujetos a la observación y el tratamiento en los centros especializados hematológicos.
Los enfermos con la forma moderadamente expresada de la hemofilia Y no tienen habitualmente las complicaciones especiales. Las hemorragias pesadas a ellos se desarrollan sólo después de las intervenciones operativas, los daños y las lesiones. Los pacientes con la forma pesada de la enfermedad sufren de frecuente retsidiviruyuschih de las hemorragias, que llevan a las deformaciones permanentes de las articulaciones — la causa principal de la invalidez. El recurso regular de tales enfermos en especializado gemofilnye los centros, donde es organizado el tratamiento ambulante por los preparados hemostáticos, reduce considerablemente la frecuencia de las hemorragias y previene el desarrollo invalidiziruyuschih de las complicaciones. Aunque la aplicación ancha de los preparados reemplazantes ha aumentado la esperanza de vida enfermo de la hemofilia, sin embargo los fallecimientos de las hemorragias el fenómeno todavía no raro.
Las indicaciones a la hospitalización. A la hospitalización urgente le están sujetos los enfermos con gastrointestinal, renal, las hemoptisis, con los hematomas de la cabeza, el cuello, eabryushinnymi por los hematomas, las hermatrosis extensas, también las heridas, que exigen la imposición de las juntas.