Tirozinemiya

La descripción:

Tirozinemiya — la enfermedad vinculada al déficit de la actividad fumarilatsetoatsetatgidroksilazy. El gen "Culpable" es localizado sobre el 15 cromosoma 15q23-q25. Las mutaciones llevan a la infracción del metabolismo tirozina con el daño del hígado, los riñones, los nervios periféricos. El primer órgano sorprendido es el hígado, durante los primeros meses la vida se notan las manifestaciones iniciales de la disfunción de hígado con la salida lejana en la cirrosis y el carcinoma de hígado. Como regla, hay un daño tubulyarnogo del transporte con el desarrollo de la rajita pesada en vista de la pérdida de los fosfatos. A algunos pacientes se desarrolla nefrokaltsinoz y la insuficiencia renal.

El acrecentamiento del nivel tirozina y metionina en el suero llaman la aparición del olor "de col" de los enfermos.

Los síntomas tirozinemii:

Tirozinemiya como I es llamada por la insuficiencia del fermento fumarilatsetoatsetat gidroksilazy, el hígado, que lleva a la patología pesado, y los riñones, vyzyvyuschim el fallecimiento. El objetivo del tratamiento dietético es la prevención de la acumulación fenilalanina, tirozina y, en algunos casos, metionina, por medio del destino nizkobelkovoy los regímenes. Las necesidades del proteína se contentan con la introducción en el régimen de la mezcla de los aminoacidos privados tirozina, fenilalanina y/o metionina. Si es fijado y se usa [NTBC], se usa habitualmente el sucedáneo del proteína sin fenilalanina y tirozina. La mezcla sin fenilalanina, tirozina y metionina se usa solamente en caso de que el enfermo no sea sensible a [NTBC] o a su ausencia. Mientras el tratamiento dietético se quede significativo a tirozinemii, [NTBC] ejerce el impacto expresado al tratamiento y la supervivencia a tirozinemii I del tipo.

Tirozinemiya como II es llamada nedostochnostyu tirozinaminotranferazy, que lleva a la patología de los ojo, las infracciones de la piel y las complicaciones neurológicas. El objetivo del tratamiento dietético es la prevención de la acumulación fenilalanina y tirozina, por medio del destino nizkobelkovoy los regímenes. Las necesidades del proteína se contentan con la introducción en el régimen de la mezcla de los aminoacidos privados tirozina y fenilalanina.

Tirozinemiya como III — la forma muy rara tirozinemii, que se manifiesta por los calambres, la ataxia y el atraso intelectual. El objetivo del tratamiento dietético es la prevención de la acumulación fenilalanina y tirozina, por medio del destino nizkobelkovoy los regímenes. Las necesidades del proteína se contentan con la introducción en el régimen de la mezcla de los aminoacidos privados tirozina y fenilalanina.

El tratamiento tirozinemii:

Básica las terapias es el destino nizkotirozinovoy, nizkofenilalaninovoy del régimen que lleva a la reducción de la derrota de los riñones, sin embargo la influencia del régimen sobre la derrota del hígado es menos determinada. A la progresión de la enfermedad a los enfermos les es mostrado el transplante del hígado. Sin embargo en la mayoría de los casos, la progresión de la enfermedad a los niños con tirozinemiey de 1 tipo controlar por una solamente por el régimen no consigue. Por eso, al día de hoy, la aplicación nitizinona (Orfadina) - el agente que aplasta el fermento 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazu se considera el tratamiento eficaz. Las crisis agudas de hígado y las crisis neurológicas no surgen a los pacientes que se encuentran sobre el tratamiento nitizinonom.