El síndrome De Shvahmana-Daymonda
El contenido:
La descripción:
Esto autosomno-retsessivnoe la enfermedad, que caracteriza por la insuficiencia del páncreas, neytropeniey, la infracción hemotaksisa neytrofilov, la anemia aplástica, trombotsitopeniey, metafizarnym por la disostosis, la demora del desarrollo físico. La difusión compone 1:50 000. Es revelado el SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), sobre 7 cromosoma, en la zona 7qll, que mutaciones llevan al desarrollo de esta enfermedad.
Los síntomas De Sindroma Shvahmana-Daymonda:
La manifestación pasa habitualmente a la edad de 3-5 mes después de la introducción de la cebadura, raramente antes. Surge la diarrea hasta 4-10 la vez en sut, a menudo intermittiruyuschego del carácter, la silla abundante hedionda grasa. El apetito es bruscamente bajado, se desarrolla rápidamente la distrofia, surge la demora del desarrollo físico y nervioso-mental. Descubren a menudo las deformaciones del esqueleto, los indicios el osteocanto que se acompañan de las crisis espontáneas. En la sangre periférica notan neytropeniyu, normohromnuyu y normosideremicheskuyu la anemia, trombotsitopeniyu, que se combina con el síndrome hemorrágico. El hígado denso, con el borde agudo. Los niños con el síndrome De Shvahmana-Daymonda son sujetos a las infecciones bacteriales del sistema respiratorio y la piel (las bronquitis, la neumonía, los abscesos, la seudofurunculosis, piodermii).
Algunos síntomas clínicos (la hipoplasia del páncreas, steatoreya, la patología fácil y el hígado) exigen la excepción mukovistsidoza. Al síndrome De Shvahmana-Daymonda potovaya la prueba y otros tests en mukovistsidoz son negativas.
Las causas De Sindroma Shvahmana-Daymonda:
La enfermedad tiene la etiología genética.
El tratamiento De Sindroma Shvahmana-Daymonda:
Son mostrados el régimen de muchas calorías con la restricción de las grasas, rico en los proteínas, con la adición srednetsepochechnyh de los triglicéridos, el destino reemplazante de los preparados del páncreas, el tratamiento oportuno antibacterial de las infecciones.
