Aniridiya

La descripción:

Aniridiya es una enfermedad connatural genética, en la traducción con  griego significa literalmente "la ausencia de la envoltura iridisciente» (la parte de color del ojo).

La enfermedad este muy difícil y relativamente poco estudiado.

Hace unos años, cuando este fenómeno ha recibido el nombre "aniridiya", no se sabía que este nombre describirá sólo un síntoma aniridii, sin reflejar toda la esencia de la enfermedad.

Hoy es conocido que la ausencia de la envoltura iridisciente es el aspecto sólo secundario aniridii, y no refleja los aspectos más importantes zaboleaniya, capaz de llevar a aún bolshey a la pérdida de la vista y otros problemas en los órganos y los sistemas del organismo.

Las causas aniridii:

Aniridiya pasa por el defecto en el gen PAX6  situado en la parte superior del undécimo  cromosoma. Este cromosoma tiene dos departamentos conocido como "r" y «q» las partes; "r" la parte es más corta, y «q» la parte es más larga. Los genes son los pequeños segmentos del material genético conocido como el ADN y que regula algunas funciones importantes en el cuerpo.vpervye aniridiya son documentadas como la enfermedad genética более150 de los años atrás. Desde entonces se hacía el ejemplo de las infracciones autosomno-dominantes genéticas.  El gen  aniridii se ha distribuido sobre la parte corta del 11 cromosoma, y este gen ha recibido el nombre РАХ6, él regula el desarrollo del ojo y el sistema nervioso central.  A aniridii los cambios en  el gen РАХ6 pueden llevar  a la pérdida insignificante de la agudeza de la vista, así como  a los defectos serios del sistema nervioso y completo osutstviyu el ojo.
El gen РАХ6 es heredado es dominante, y esto significa que una copia anómala del gen basta para llamar la enfermedad. Si a la persona las dos copias anómalo, esto lleva a la forma pesada de la enfermedad. El niño puede morir al nacimiento o él  tener ser unas anomalías pesadas, tales como: la ausencia de los ojo, las orejas grandes, los defectos  de la nariz, el desarrollo incompleto del cerebro, la anomalía de los huesos craneales. Todos los casos aniridii – genético, llamado por las mutaciones, que impiden el gen РАХ6 normalmente funcionar.  Esta mutación puede expresarse o en  la ausencia total de la parte del 11 cromosoma, que contiene el gen РАХ6, o en  izmenii de los componentes del gen que viola a su vez su funcionamiento normal.

Cada persona tiene dos copias de cada gen. Una copia pasa de la madre, otra del padre.  Si una copia normal, otro anómalo, y la persona sano, el gen muestra retsessivnyy el tipo de la sucesión. Esto significa que una copia anómala del gen no basta para llamar la enfermedad. Si a la persona una copia normal, y otro anómalo, y él se somete a la enfermedad, el gen muestra el tipo dominante de la sucesión. Esto significa que una copia anómala basta para llamar la enfermedad.

Los síntomas aniridii:

Las manifestaciones del ojo a los pacientes con aniridiey incluyen la fotofobia (la sensibilidad a luz), así como a menudo esto nistagm (los movimientos involuntarios de los ojo), el descenso de la vista, la ambliopía (el descenso de la vista sin defectos visibles físicos o la enfermedad), el estrabismo, el enturbiamiento de la córnea, el glaucoma, la anomalía del cristalino, la anomalía de la retina y la anomalía del nervio óptico. Muchos  pacientes tienen la mímica característica con la hendidura estrechada del ojo y las arrugas sobre la frente, todo esto pasa en la consecuencia de la fotofobia. Los niños miran a menudo izpodlobya o ponen los ojos en blanco.

A aniridii la córnea habitualmente bessosudista (faltan los vasos sanguíneos) por las separaciones transparentes  en la parte delantera del ojo. Las personas con aniridiey se hacen vaskulyarizirovannymi. Un montón de vasos sanguinolentos crece sobre la córnea.  Esta excrecencia se llama pannus.

La esquina de la cámara delantera es una parte del ojo entre la córnea y la envoltura iridisciente, que seca  el líquido dentro del ojo y apoya el nivel normal de la presión. Aniridiya influye sobre esta parte del ojo y obstaculiza la emanación del líquido del ojo, así la presión que crece dentro del ojo lleva al glaucoma.

El cristalino del ojo – la estructura bicónvexa detrás de la envoltura iridisciente, que enfoca los rayos de luz que obran a la retina, que transforma estas señales luminosas en las señales eléctricas y los pasa en el cerebro a través de los nervios ópticos. A aniridii puede ser el desplazamiento del cristalino de la posición normal, esto se llama la subluxación  o la dislocación  del cristalino, y así como el cristalino habitualmente transparente del ojo  puede hacerse opaco que se llama en la catarata.

El foso es una esfera de la retina, que responde por la vista precisa. Puede ser retrasada; esto se llama fovealnoy en la hipoplasia e influye sobre la vista.  El nervio óptico puede ser también poco desarrollada, debilitando aún más fuerte la vista.

Indudablemente, todas  estas anomalías anatómicas y los problemas funcionales llevan a la agravación de la vista, a nistagmu (  los movimientos involuntarios de los ojo), el estrabismo etc.

El tratamiento aniridii:

El tratamiento sintomático. Es fijado el porte de las lentillas cosméticas coloradas por la periferia, que se crea la imitación de la pupila. Puede ser pasada rekonstruktivnaya la operación plástica (kollagenorekonstruktsiya).