El síndrome Di Georges
El contenido:
La descripción:
El síndrome Di Georges (sin.: la ausencia connatural vilochkovoy zhelezy y las paraglándulas tiroides) por primera vez es descrito A.M. DiGeorge — el endocrinólogo americano y el pediatra.
Las causas De Sindroma Di Georges:
La enfermedad es condicionada por la aplasia connatural (ageneziey) timusa y las paraglándulas tiroides. De aquí sus características básicas patogenéticas son la infracción del cambio fosforno-cálcico y la insuficiencia inmunológica T-celular. Aproximadamente en 80 % de todos los casos el síndrome es vinculado con cromosómico deletsiey, descrito como del (qll.2q1l.2). Se Supone el tipo autosómico de la sucesión con el carácter expresivo distinto.
Los síntomas De Sindroma Di Georges:
Son característicos los indicios exteriores:
- gipertelorizm, antimongoloidnyy el corte del ojo sheley, mikrognatiya;
- En el período novorozhdennosti pueden observarse gnpokaltsiemicheskie los calambres, laringospazm;
- A una edad más mayor se observan los indicios de la inmunodeficiencia: generalizovannye las infecciones, los abscesos, retsidiviruyuschi las neumonías, las infecciones de hongos;
- Es característica la heterogénesis clínica del síndrome: kardiovaskulyarnye los defectos, kraniofatsialnye las anomalías, la demora del desarrollo físico y mental.
La diagnosis clínica es difícil. Debe llamar la atención gipokaltsiemiya en la combinación con los indicios clínicos de la inmunodeficiencia. Se confirma el diagnóstico por la investigación de la concentración paratireoidnogo de la hormona (<10pg/L) и компьютерной томографией - отсутствием вилочковой железы.
El niño con el síndrome Di Georges
La hipoplasia timusa al síndrome Di Georges
El tratamiento De Sindroma Di Georges:
Como muestra la experiencia clínica, la amenaza de la vida pueden ser presentadas por los ataques convulsivos y laringospazm, que puede observarse a los recién nacidos y los niños de los primeros meses la vida. Por eso es necesario el destino de los preparados del calcio y la vitamina D todavía antes de la confirmación completa del diagnóstico. Es mostrada en lo sucesivo la corrección de la inmunodeficiencia. Hay una experiencia pequeña del transplante fetalnogo timusa.
