neyrofibromatoz

La descripción:

neyrofibromatoz — el grupo de las enfermedades hereditarias con los cambios característicos en la piel, en el sistema nervioso, a menudo en la combinación con las anomalías en otros órganos y los sistemas.

Distinguen en el momento presente 6 tipos neyrofibromatoza, de que importancia más grande presentan neyrofibromatoz como I (la enfermedad de Reklingauzena) y neyrofibromatoz como II (neyrofibromatoz con bilateral nevrinomami VIII vapores de los nervios craneales).

Los síntomas De Neyrofibromatoza:

Los criterios diagnósticos (el planteamiento del diagnóstico es necesario la presencia no menos 2 criterios):

- 6 y más manchas en la piel del color "el café con leche", cada uno en el diámetro más de 5 mm al niño y más de 15 mm al adulto
- 2 y más neyrofibromy de (cualesquiera) o 1 pleksiformnaya neyrofibroma
- La coloración intensiva en las esferas axilares e inguinales
- El glioma del nervio óptico
- 2 y más nudos de Lisha — colorado gamartomy de la envoltura iridisciente del ojo.
Las anomalías expresadas de hueso en forma de la displasia del hueso básico, istoncheniya de la capa cortical de los huesos largos con la seudoartrosis o sin tal
El próximo pariente con diagnosticado neyrofibromatozom como I (la madre, el padre, el hermano, la hermana, el niño).
A los pacientes con neyrofibromatozom como I observan el riesgo subido del desarrollo de los tumores malignos: neyroblastomy, gangliogliomy, el sarcoma, las leucosis, el hinchazón de Vilmsa.

El rasgo de la enfermedad es la consecuencia específica de la manifestación de los síntomas depende de la edad del paciente que dificulta la diagnosis neyrofibromatoza I del tipo a la edad temprana infantil. Del nacimiento o los primeros años la vida pueden existir sólo algunos indicios neyrofibromatoza I del tipo (las grandes manchas de pigmento, pleksiformnye neyrofibromy, la derrota del esqueleto). Otros indicios pueden manifestarse considerablemente más tarde (hacia 5–15 años).

neyrofibromy representan la manifestación más expresada de la enfermedad de Reklinghauzena, su cantidad alcanza a veces algunos mil; pleksiformnye neyrofibromy pueden ser gigantesco, la masa más de 10 kg. Estos defectos cosméticos, como regla, molestan lo más posible a los pacientes. Además, neyrofibromy son vinculados al riesgo subido de la regeneración en el tumor maligno. A la disposición en el tórax, en la cavidad abdominal, en la órbita llevan a la infracción de las funciones de los órganos que se acuestan.

De vez en cuando crece la cantidad y las dimensiones neyrofibrom en respuesta a los estímulos distintos, entre que el lugar principal ocupan la reconstrucción hormónica del organismo: la edad de adolescentes, el período del embarazo o después del parto, también las lesiones llevadas o las enfermedades pesadas. Muy a menudo al crecimiento neyrofibrom le contribuyen las intervenciones quirúrgicas, algunos procedimientos cosméticos, los procedimientos fisioterápicos (por ejemplo, el masaje, progrevanie). Pero a menudo la enfermedad progresa y en el fondo del bienestar que parece.

Las manifestaciones neyrofibromatoza como II
Los criterios diagnósticos:

- Bilateral nevrinomy VIII vapores de los nervios craneales (según la tomografía)
O:

- El próximo pariente con diagnosticado neyrofibromatozom como II (la madre, el padre, el hermano, la hermana, el niño), en la combinación con:
Unilateral nevrinomoy VIII vapores de los nervios craneales
O:

2 indicios de enumerado más abajo:

neyrofibroma
meningioma
El glioma (astrotsitoma, ependimoma)
shvannoma (incluido y spinalnaya)
yuvenilnaya la catarata trasera subcapsular.
Las manifestaciones acompañantes neyrofibromatoza como II (pero no los criterios diagnósticos): los ataques epilépticos, las manifestaciones de la piel (la mancha del color "el café con leche", de la piel neyrofibromy), plural spinalnye los hinchazones (ependimoma, shvannoma, meningioma).

Las causas De Neyrofibromatoza:

La enfermedad es condicionada por la mutación del gen «нф1» en el 17q-cromosoma. Los hombres y la mujer se sorprenden igualmente a menudo. Aproximadamente la mitad de los casos — la consecuencia de las nuevas mutaciones. Hay una suposición que el gen «нф1» entra en el grupo de los genes que aplastan el crecimiento de los hinchazones. El descenso o la ausencia del proteína neyrofibromina, que fabricación es controlada el genoma "нф1" lleva a la regeneración de las jaulas.

El tratamiento De Neyrofibromatoza:

El esquema del tratamiento neyrofibromatoza I del tipo: ketotifen fijan por 2-4 mg los cursos cortos durante dos meses. Para evitar las complicaciones, en primero dos semanas de la recepción del preparado se recomienda paralelamente aplicar fenkarol por 10-25 mg tres veces al día. En calidad del preparado que reduce a la velocidad de la división de las jaulas, aplican tigazon en la dosis no menos 1 mg al kilogramo de la masa del cuerpo o aevit hasta 600 000 ME con el recuento perenosimosti. También por los cursos se aplica lidaza (mukopolisaharidaza) en la dosis de 32-64 Ed depende de la edad intramuscularmente, un día sí y otro no, al curso de 30 inyecciones.