El síndrome de Nunan
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La descripción:
El síndrome de Nunan (el síndrome De Ulriha-Nunan, terneroidnyy el síndrome con normal kariotipom) es una patología rara connatural, es heredada por el tipo autosomno-dominante, más a menudo tiene el carácter familiar. Se encuentran así como los casos esporádicos de esta enfermedad. El síndrome supone la presencia fenotipa, característico para el síndrome Shereshevsky-ternera a las especies femenino y el sexo masculino con el genotipo normal.
Más muchísimo era descrito por el médico de niños Z.Nunen en 1963 En 1971 sobre el simposio dedicado a las preguntas kardiovaskulyarnoy a la patología designación simptomokompleksa es oficialmente reconocido eponim «el Síndrome de Nunan».
Los síntomas De Sindroma Nunan:
Para el cuadro clínico del síndrome de Nunan es característica la sintomatología propia al síndrome Sherishevsky-ternera. Llama la atención la persona específica, con los fenómenos gipertelorizma, antimongoloidnym por el corte de los ojo, bajo pabellones de la oreja plantados. Es característico el caballete ancho.
Los enfermos siempre de talla baja. La causa de la demora del crecimiento no es precisada, puesto que el nivel bazalnogo y la hormona estimulada del crecimiento normal.
Son expresadas las deformaciones distintas retrógradas, los defectos razviya del sistema cardiovascular.
Además de esto, el gran significado tiene la patología del sistema urogenital, el grado que expresividad es distinta. A menudo los enfermos tienen tales anomalías como gopo - y la aplasia de los riñones, la hidronefrosis, uropatiya a consecuencia de la obstrucción, es característico kriptorhizm, anorhiya y la atrofia de los huevos, poliksitoz. Se perturba spermatogenez hasta azoospermii.
Las infracciones de la función reproductiva se observa cerca de las personas del sexo masculino, las mujeres con el síndrome de Nunan tienen a menudo la función normal menstrual y son capaces a la fecundación.
La demora del desarrollo intelectual es raro cuando alcanza el nivel debilnosti.
La diagnosis del síndrome incluye opredeneie del nivel de las hormonas - la testosterona, los estrógenos, las gonadotropinas; así como es obligatorio kariotipnoe la investigación, donde se revela el genotipo normal 46 HH o 46XY.
La diagnosis diferencial pasan con el síndrome Sherishevsky-ternera.
Los criterios de la diagnosis incluyen:
1. Suelo: el síndrome de Nunan es característico ka para femenino, y para el sexo masculino.
2. Los indicios sexuales: a enfermo del síndrome Sherishevsky-ternera siempre se descubre disgeneziya de los gónadas, a los Nunan, enfermos del síndrome, - más a menudo el desarrollo normal.
3. Las capacidades Es intelectuales-Mnestichesky: los Nunan, enfermos del síndrome, sufren más a menudo oligofreniey, que enfermo del síndrome Sherishevsky-ternera.
4. La infracción del reflujo linfático se encuentra más a menudo al síndrome de Nunan, mientras que al síndrome Sherishevsky-ternera no se encuentra.
5. La infracción del encaje de los maxilares se encuentra solamente al síndrome de Nunan.
6. La estenosis del tronco neumónico, característico para los enfermos con el síndrome de Nunan no propio al síndrome Sherishevsky-ternera.
7. Al síndrome de Nnuna, en la diferencia del síndrome Sherishevsky-ternera, se revela normal kariotip.
8. Los casos de la revelación del síndrome de Nunan a menudo familiar que no es característico para el síndrome Sherishevsky-ternera.
El tipo característico del enfermo con sindrmom Nunan
Las causas De Sindroma Nunan:
La enfermedad tiene el tipo autososmno-dominante nsledovaniya. La frecuencia la ocurrencia entre los recién nacidos se conmueve de 1:20 000 hasta 1: 10 000. Los hombres con tal síndrome son a menudo inútiles a consecuencia de las anomalías del sistema urogenital, y por eso el gen patalógico prácticamente siempre pasa de la madre - el portador del gen. El gen PTPN11 mutado tiene las infracciones en 3, 7 y 13 ekzonah, así como condiciona el desarrollo del síndrome de Nunan. Además sexual hromatin y kariotip sootvestvuyut al suelo del niño enfermo.
El tratamiento De Sindroma Nunan:
Si el síndrome de Nunan descubrir en la fase temprana, el riesgo la manifestación de las complicaciones posibles, es posible prevenir o considerablemente reducir.
Puesto que el síndrome dado es genéticamente condicionado, el tratamiento es pasado sintomático.
A kriptorhizme es mostrado el tratamiento - operativo la destitución del huevo en el escroto; depende del nivel de las hormonas sexuales es mostrado el tratamiento por los andrógenos con el abeto de la sustitución.
La manifestación peligrosa del síndrome puede hacerse la acumulación del líquido superfluo en las partes distintas del cuerpo, a veces el líquido puede reunirse alrededor del corazón y fácil. Si esto pasa, es necesario el drenaje de la cavidad con el fin de la deducción del exudado. En caso del desarrollo de la insuficiencia renal es mostrada la realización de la hemodiálisis.
Las personas, que tienen una disposición hereditaria al desarrollo del síndrome de Nunan, deben obligatoriamente recibir la consulta de los especialistas y pasar los análisis genéticos antes de que ellos querrán tener a los niños. Es necesario tomar en consideración sin embargo que hay un riesgo espontáneo razivitiya las enfermedades. Al día de hoy no hay ningún modo conocido de prevenir el desarrollo de esta enfermedad. A algunas personas los síntomas pueden tener el carácter moderado, por eso pueden y no saber que son enfermos. Pueden comprenderlo considerablemente más tarde, por ejemplo, solamente después del nacimiento del niño. Si el síndrome de Nunan descubrir en la fase temprana, el riesgo la manifestación de las complicaciones posibles, tales como las enfermedades del corazón, es posible considerablemente reducir.
