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medicalmeds.eu La neurología El síndrome de Zhilya del la De Turetta

El síndrome de Zhilya del la De Turetta


La descripción:


El síndrome De Turetta (la enfermedad De Turetta, el síndrome de Zhil de la Turetta) — el desajuste genéticamente condicionado del sistema nervioso central con la manifestación a la edad infantil, que caracteriza por el tiques plural a motor y como mínimo un tiques vocal.

Antes el síndrome De Turetta se consideraba el síndrome raro y extraño, más a menudo juntado con vykrikivaniem de las palabras obscenas o las declaraciones socialmente inoportunas y ofensivas (la coprolalia). Sin embargo este síntoma asiste solamente cerca del número menor de las personas con el síndrome De Turetta. El síndrome De Turetta en la actualidad no se considera la enfermedad rara, pero él no siempre puede ser diagnosticado justo, porque la mayoría de los casos pasa en la forma fácil. De 1 hasta 10 niños de 1000 tienen el síndrome De Turetta; más, que 10 a 1000 personas tienen los desajustes de cotí. A las personas con el síndrome De Turetta el nivel del intelecto y la esperanza de vida en la norma. El grado de la expresividad del tiques se disminuye cerca de la mayoría de los niños, cuando a ellos termina la edad de adolescentes, y el grado pesado del síndrome De Turetta en la edad madura se encuentra raramente. Las personas conocidas con el síndrome De Turetta se encuentran en todas las esferas de la vida.

Los factores genéticos y ecológicos juegan un cierto papel en la etiología del síndrome De Turetta, pero las causas exactas de la enfermedad son desconocidas. En la mayoría de los casos el tratamiento no es necesario. No hay medios eficaces medicinales para cada caso del tiques, pero el uso de las medicinas y los métodos del tratamiento, que facilitan el estado del enfermo, es justificado. La enseñanza, la explicación de esta enfermedad y el apoyo psicológico de los enfermos — la parte importante del plan del tratamiento.

Eponim era propuesto por Jean Martenom Sharko en honor al alumno, Zhilya del la De Turetta, el médico francés y nevrologa, que ha publicado el informe de 9 enfermos con el síndrome De Turetta en 1885.


Los síntomas De Sindroma Zhilya del la De Turetta:


El tiques — los movimientos y los sonidos, «que surge periódicamente y es imprevisible en el fondo de la actividad normal motora»,  parecido a "la desviación de la conducta normal».  El tiques vinculado al síndrome Por Turetta, se diferencia por la cantidad, la frecuencia, el peso y la localización anatómica. Los sufrimientos emocionales aumentan o reducen la expresividad y la frecuencia del tiques a cada enfermo es individual. También el tiques a algunos enfermos pasa «el ataque detrás del ataque».

La coprolalia (la declaración espontánea de las palabras socialmente indeseables o prohibidas o las frases) — el síntoma más difundido de la enfermedad De Turetta, pero esto no patognomonichno para la diagnosis del síndrome, puesto que solamente a cerca de 10 % de los enfermos él se manifiesta. Eholaliya (la repetición de las palabras ajenas) y palilaliya (la repetición de una propia palabra) surgen más raramente, y más a menudo en el comienzo surge el tiques a motor y vocal, respectivamente, en el tipo morganiya del ojo y la tos.

A diferencia de los movimientos patalógicos de otros desajustes motores (por ejemplo, el coreo, la distonia, mioklonus y la disquinesia), el tiques al síndrome De Turetta monótono, temporalmente aplastado, no rítmico y a menudo los precede el impulso insuperable. Directamente ante el comienzo del tiques la mayoría de las personas con el síndrome De Turetta prueban un fuerte impulso, como en caso necesario chihnut o rascar la piel que pica. Los enfermos describen las ganas al tiques como el aumento de la tensión, la presión o la energía,  que liberan conscientemente, puesto que "tienen que" facilitar las sensaciones o «devolver él la disposición buena».primery de tal estado: la sensación del cuerpo ajeno en la garganta o la incomodidad limitada en los hombros que lleva a la necesidad de ser expectorada o encoger de hombros. En realidad el tiques puede sentirse como la liberación de esta tensión o la sensación, tanto como la zarpada de la piel que pica. Otro ejemplo — el parpadeo para el alivio de la sensación desagradable en los ojos. Estos impulsos y las sensaciones que preceden la aparición de los movimientos o el vocalismo como el tiques, se llaman «prodromalnye los fenómenos sensoriales» o prodromalnye las ganas. Puesto que las ganas preceden, el tiques es caracterizado como semi-voluntario; pueden percibirse como la respuesta "voluntaria", aplastada en insuperable prodromalnyy las ganas. Son publicadas las descripciones del tiques al síndrome De Turetta que determinan los fenómenos sensoriales como el síntoma básico de la enfermedad, aunque no son incluidos en los criterios diagnósticos.


Las causas De Sindroma Zhilya del la De Turetta:


La causa exacta del síndrome De Turetta es desconocida, pero es establecido el enlace con los factores genéticos y ecológicos.  Las investigaciones genéticas han mostrado que la mayoría aplastante de los casos del síndrome De Turetta pasan    no es revelado por herencia, aunque el mecanismo exacto de la sucesión no es conocido el gen específico.  En algunos casos el síndrome De Turetta esporádico, es decir no es heredado de los padres.  Otros desajustes en forma del tiques, los Turetta, no vinculados al síndrome, llaman turettizmom.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Las estructuras del cerebro vinculado al desarrollo del síndrome Por Turetta

La persona con el síndrome De Turetta tiene cerca de 50 % la probabilidad de la transmisión del gen (ov) a un de sus hijos, pero el síndrome De Turetta — el estado con variabelnoy por la fuerza expresiva e incompleto penetrantnostyu. Así, no a cada uno, quien ha heredado el defecto dado genético, se manifestarán los síntomas; hasta a los parientes cercanos pueden manifestarse los síntomas del grado distinto del peso o de ellos puede no ser en general. El gen () puede ekspressirovatsya en el síndrome De Turetta como el tiques del grado fácil (el tiques pasajero o crónico) o como los síntomas obsessivno-compulsivos sin tiques. La parte sólo insignificante de los niños, que han heredado el gen (), tienen los síntomas exigentes la atención médica. Suelo, por lo visto, influye sobre la fuerza expresiva del gen defectuoso: al hombre se manifiesta más a menudo el tiques, que a las mujeres.

No-genético, los factores ecológicos, infecciosos o psicosociales que no llaman el síndrome Turetta, son capaces de influir sobre su peso. Los procesos autoimmunnye pueden provocar el surgimiento del tiques y su agudización en algunos casos. En 1998 el grupo de los científicos americanos del instituto Nacional de la salud mental ha adelantado la hipótesis que los desajustes obsessivno-compulsivos y el tiques pueden surgir cerca del grupo de los niños como resultado de postestreptocócico autoimmunnogo del proceso. Los niños, a que descubren 5 criterios diagnósticos son clasificados en concordancia con esta hipótesis como los cuartos para niños que tienen autoimmunnye es nervioso-alienación mental, juntado a la infección estreptocócica (angl. La abreviación PANDAS). Esta hipótesis discutible se encuentra en el centro de la atención de las investigaciones clínicas y de laboratorio, pero se queda no probada.

El tiques, como creen, — el resultado de la disfunción de corticales y podkorkovyh de las estructuras del cerebro, talamusa, bazalnyh de los ganglios y las partes frontales. Neyroanatomichesky al modelo le explican la participación en el síndrome dado de las intermitencias en neyronnyh los enlaces corticales y podkorkovyh de las estructuras del cerebro, y la tecnología neyrovizualizatsii explican la participación bazalnyh de los ganglios y los rodeos frontales.

Algunas formas de los desajustes obsessivno-compulsivos pueden ser genéticamente vinculadas al síndrome De Turetta.


El tratamiento De Sindroma Zhilya del la De Turetta:


El tratamiento del síndrome De Turetta es dirigido al prestar de la ayuda a los pacientes en la dirección de los síntomas más problemáticos.  En la mayoría de los casos el síndrome De Turetta pasa en la forma fácil y no exigen el tratamiento farmacológico. El tratamiento (si es necesario) es dirigido a la eliminación del tiques y los estados acompañantes; último durante el surgimiento se hace a menudo más problemático, que el tiques. No todas las personas con el tiques tienen los estados acompañantes, pero si surgen, el tratamiento es enfocado a ellos.

No hay ningún tratamiento del síndrome De Turetta y no hay medicinas, que funcionarían es universal para todas las personas sin efectos secundarios considerables. La comprensión por los enfermos de la enfermedad permite más effectivamente dirigir los desajustes de cotí. La dirección de los síntomas del síndrome De Turetta incluye la terapia farmacológica y psicológica, la conducta correcta. El tratamiento farmacológico es destinado a los síntomas pesados, otros métodos del tratamiento (por ejemplo, la psicoterapia que apoya y la terapia kognitivno-conductista), pueden ayudar evitar o ablandar la depresión y el aislamiento social. La enseñanza del paciente, la familia y las personas que rodean (por ejemplo, los amigos, la escuela) — una de las estrategias claves del tratamiento puede ser este todo que es necesario en los casos fáciles. Galoperidol — antipsihoticheskoe el medio usado a veces al tratamiento de los casos pesados del síndrome Por Turetta.

Las medicinas aplican cuando los síntomas molestan la actividad vital normal del enfermo. Las clases de las medicinas con la eficiencia más demostrada en el tratamiento del tiques — típico y atípico antipsihoticheskie los preparados que incluyen Risperidon, Ziprasidon, Galoperidol (Galdol), Pimozid y Flufenazin — pueden llamar los efectos secundarios largos y de corta duración. Los medios antigipertenzivnye klonidin y guanfatsin se usan también para el tratamiento del tiques; las investigaciones han mostrado la eficiencia variable, pero el efecto más abajo, que a antipsihoticheskih de los medios.



Las medicinas, los preparados, la pastilla para el tratamiento De Sindroma Zhilya del la De Turetta:

  • Препарат Галоперидол 5 мг.

    Galoperidol 5 mg

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    El S.A. "í¿«¬«¼" Rusia

    1

  • Препарат Галоперидол-Акри® .

    Galoperidol-Akry

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    La sociedad por acciones "el combinado" АКРИХИН "Himiko-farmacéutico Rusia

    1

  • Препарат Галоперидол.

    Galoperidol

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    SA "Ozono" Rusia

  • Препарат Галоперидол.

    Galoperidol

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    El S.A. "ALSI Farma" Rusia

  • Препарат Галоперидол.

    Galoperidol

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    La sociedad por acciones "Органика" Rusia

  • Препарат Тиаприд раствор.

    Tiaprid la solución

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    La sociedad por acciones "Органика" Rusia

  • Препарат Тиаприд.

    Tiaprid

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    PRO.MED.CS Praha a.s. (PRO.MED.TSS, Praga, a.o.) la República Checa

    1

  • Препарат Тиаприд.

    Tiaprid

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    La sociedad por acciones "Органика" Rusia

  • Препарат Галоперидол.

    Galoperidol

    Antipsihotichesky (neyrolepticheskoe) el medio.

    El S.A. "Kanonfarma prodakshn" Rusia


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