Alkaptonuriya
El contenido:
La descripción:
Alkaptonuriyu (alcaptonuria) por primera vez ha descrito R. Virchow. Alkaptonuriya - la enfermedad rara connatural de sistema vinculada a la infracción aminokislotnogo del cambio y heredada por retsessivnomu al tipo.
Los síntomas de Alkaptonurii:
Alkaptonuriya se desarrolla a la edad temprana infantil y continúa durante toda la vida. Las manifestaciones de la piel son caracterizadas por el desarrollo de la pigmentación expresada sobre skulovoy por la parte de la cara, en podkryltsovyh las cavidades y sobre los genitales. A veces la pigmentación rev el carácter difundido. Se puede descubrir los depósitos del pigmento también en la esclerótica. Los enfermos notan la debilidad general. Se desarrollan las artritis, las osteítis. La orina al permanecer de pie sobre el aire se oscurece; nefrolitiaz. Se observan la voz ronca, la disfagia.
Las causas de Alkaptonurii:
Además el cambio tirozina alcanza sólo la fase gomogentizinovoy del ácido, que por la falta connatural del fermento - agrio oksidazy, que parte su núcleo bencénico, no se le somete a la transformación ulterior y se graba en la piel, los huesos, los cartílagos, la esclerótica y en otros órganos y se separa con la orina. Como resultado de la oxidación gomogentizinovaya el ácido se convierte en melaninopodobnyy el pigmento de la estructura desconocida. La acumulación del ácido y el depósito del pigmento en los cartílagos y otros soedinitelnotkannyh las estructuras determina el desarrollo simptomokompleksa, conocido como ohronoz.
El tratamiento de Alkaptonurii:
El tratamiento alkaptonurii sintomático. El régimen con el contenido bajo del proteína.
