La ictiosis H - enganchado
El contenido:
La descripción:
De la ictiosis H-enganchada están enfermos solamente los hombres. Poco tiempo después del nacimiento sobre el cuello, las extremidades, el tronco y las nalgas hay unas grandes escamas marrones oscuro parecidas a la suciedad.
Los sinónimos: la ictiosis enganchada con el suelo; la ictiosis enganchada con el H-cromosoma; la ictiosis retsessivnyy H-enganchado.
La clasificación internacional de las enfermedades МКБ10: Q80.1
La epidemiología.
La enfermedad puede ser connatural o comienza en los primeros meses la vida.
Están enfermos solamente los hombres.
La frecuencia - de 1:2000 hasta 1:6000.
Los síntomas de la Ictiosis H - enganchado:
La enfermedad comienza habitualmente en la segunda-sexta semana de la vida. En la segunda-tercera semana se desarrolla el enturbiamiento de la córnea, que se encuentra y a las mujeres, geterozigotnyh por el gen defectuoso.
Las quejas. La sensación de la incomodidad por la sequedad de la piel. El defecto cosmético — las escamas marrones oscuro sobre el cuello, los pabellones de la oreja, la cabeza y las manos. El enturbiamiento de la córnea pasa habitualmente es sin síntomas. gipogonadizm.
La investigación fizikalnoe
La piel. Los elementos de la eflorescencia. Las grandes escamas que se acuestan ajustadamente a la piel (fig. 1 y 2); mukovidnoe la peladura es atípica. El color: marrón oscuro, que recuerda a la suciedad.
La localización: la superficie trasera del cuello, la superficie exterior de los antebrazos, de codo y podkolennye los fosos, el tronco. En los pliegues de la piel vysypany es más pequeño. Las palmas, las suelas y la persona no son sorprendidas. Falta la queratosis folicular.
Los ojos. El enturbiamiento de la córnea (el foco está situado en strome, por la forma recuerda la coma) revelan cerca de la mitad de los enfermos adultos. El enturbiamiento de la córnea se encuentra a veces a las mujeres, geterozigotnyh por el gen defectuoso.
Los órganos genitales. Kriptorhizm (la ausencia del huevo en el escroto) — cerca de 20 % de los enfermos.
El diagnóstico diferencial.
La ictiosis lamelar; la ictiosis ordinaria; epidermolitichesky la ictiosis; los síndromes hereditarios que incluyen la ictiosis como un de los síntomas.
Las investigaciones adicionales.
La análisis de sangre bioquímica. La definición del nivel del sulfato de la colesterina en la sangre.
Patomorfologiya las pieles. La hiperqueratosis; la capa granulosa del epidermis no es cambiada.
La corriente y el pronóstico.
A diferencia de la ictiosis ordinaria el estado con lo años no es mejorado. La enfermedad se agudiza en invierno y al cambio del clima en más frío. Por la insuficiencia platsentarnoy sterolsulfatazy el nacimiento del niño enfermo se acompaña habitualmente de la debilidad de la actividad patrimonial.
La ictiosis H-enganchada. Las escamas grandes y oscuras en la piel.
La ictiosis H-enganchada. El cuello cubierto con las grandes escamas oscuras.
La ictiosis connatural, la forma H-enganchada
Las causas de la Ictiosis H - enganchado:
El tipo de la sucesión — retsessivnyy, enganchado con el H-cromosoma; lokus Hr22.32. Esto significa que:
* Si dos los padres los portadores de la enfermedad, pero no son enfermo, la probabilidad que sus hijos serán enfermos, compone 25 %, los portadores 50 % y son sanos (no heredarán la enfermedad) 25 %;
* Si un de los padres es enfermo, y otro portador, la probabilidad de la enfermedad para cada uno sus hijos compone 50 %, como a la sucesión dominante;
* Si dos los padres son enfermos, todos los sus hijos serán enfermos;
El defecto genéticamente condicionado — la insuficiencia sterolsulfatazy.
El tratamiento de la Ictiosis H - enganchado:
El tratamiento local.
Los medios que ablandan. Hay una multitud de medios que ablandan. Más simple — la vaselina.
Los medios Keratolitichesky:
• Propilenglikol. El tratamiento pasan ante el sueño. 44—60 % ponen la solución de agua propi-lenglikolya a la piel después de la aceptación del baño y se ponen "el pijama" de escarda - la película etilénica. Después del mejoramiento del estado este método del tratamiento aplican una vez a la semana o aún más raramente.
• Otros. El ácido salicílico, la urea (10—20 %), los ácidos glicólicos y de leche en las formas diferentes medicinales.
El tratamiento general
Fijan dentro etretinat o atsitretin. La dosis diaria — 0,5—1,0 mg/kg. Después de que el estado se mejorará, la dosis bajan poco a poco hasta mínimo eficaz. Pasan regularmente las análisis de sangre generales y bioquímicas (incluso el perfil lipídico), y al tratamiento largo — también la radiografía (obyzvestvlenie de las telas suaves, difuso giperostoz).
