La enfermedad de Goshe

La enfermedad de Goshe – la enfermedad genética, a que las sustancias (lípidos) grasas se acumulan en las jaulas y sobre algunos órganos. La enfermedad de Goshe es más difundido de lizosomnyh de las enfermedades de la acumulación. Es una de las formas sphingolipidosis (el subgrupo lizosomnyh de las enfermedades de la acumulación), puesto que se manifiesta en disfunktsionalnosti del metabolismo sfingolipidov.

El desajuste es caracterizado por el cansancio, la anemia, el nivel bajo trombotsitov en la sangre, el aumento de las dimensiones del hígado y el bazo. Esto es condicionado por el déficit hereditario del fermento glyukotserebrozidazy, que funciona en glyukoziltseramid de los ácidos grasos. Cuando el fermento es estropeado, glyukoziltseramid se acumula, en particular, en los leucocitos, más a menudo en los macrófagos (mononuklearnyh los leucocitos). Glyukoziltseramid puede acumularse en el bazo, el hígado, los riñones, fácil, el cerebro y la médula.

Las manifestaciones de la enfermedad de Goshe pueden ser el aumento del bazo y el hígado, las complicaciones pesadas neurológicas, el hinchazón de los ganglios linfáticos y las articulaciones que se acuestan, la inflamación del vientre, el color de piel acanelado, la anemia, el nivel bajo trombotsitov en la sangre y la esclerótica.

La enfermedad se ofrece retsessivnoy por la mutación en el gen situado sobre el cromosoma 1, e influye sobre los hombres, así como a las mujeres. Aproximadamente 1 de 100 personas en el mundo es el portador de la enfermedad de Goshe. La enfermedad es llamada en honor al médico francés de Filip Goshe, que la ha descrito originariamente en 1882.

Los tipos de la enfermedad de Goshe

La enfermedad de Goshe tiene tres general clínico podtipa: tipo I, tipo II y tipo III.

Tipo I es la forma más difundida de la enfermedad que se encuentra con la frecuencia 1 en 50000 recién nacidos. Los síntomas de la enfermedad de Goshe de este tipo pueden manifestarse a la edad temprana o en la edad madura e incluyen:

• El aumento del hígado y en parte considerable el aumento del bazo;
• La debilidad de los huesos esqueléticos;
• La anemia, trombotsitopeniya y la leucopenia;
• La derrota de los riñones;
• El cansancio.

Tipo II comienza a manifestarse habitualmente a lo largo de primero seis meses del cumpleaños y se encuentra con la frecuencia aproximadamente 1 a 100000 recién nacidos. Los síntomas de la enfermedad de Goshe de este tipo incluyen:

• El aumento del hígado y el bazo;
• Los daños extensos y progresivos del cerebro;
• Las infracciones del movimiento de los ojo, spastichnost, el calambre y rigidnost de las extremidades;
• La capacidad débil de chupar y tragar.

Los niños que han sufrido mueren habitualmente a la edad de 2 años.

Tipo III (crónico neyropaticheskaya la forma) puede comenzar en cualquier momento, en la infancia o hasta en la edad madura, y se encuentra con la frecuencia 1 a 100000 recién nacidos. Los síntomas básicos incluyen el aumento del bazo o el hígado, el calambre, la infracción de la coordinación, el problema con la respiración, las infracciones esqueléticas, la infracción del movimiento de los ojo, la enfermedad de la sangre, incluso la anemia.

Los síntomas de la enfermedad de Goshe

Los síntomas generales de la enfermedad de Goshe son:

• Indoloro gepatomegaliya y splenomegaliya – las dimensiones del bazo pueden ser de 1500 hasta 3000 ml, a diferencia de la dimensión normal en 50-200 ml. Splenomegaliya puede reducir el apetito, presionando el vientre, y la ampliación del bazo aumenta el riesgo de la ruptura del bazo;
• gipersplenizm y pantsitopeniya – la destrucción rápida y prematura de las jaulas de la sangre que lleva a la anemia, neytropenii, la leucopenia y trombotsitopenii (con el riesgo subido de las infecciones y las hemorragias);
• La cirrosis del hígado;
• El dolor vivo en las articulaciones y los huesos, a menudo en coxal y las articulaciones de la rodilla;
• Los síntomas neurológicos;
• Tipo II: los calambres serios, la hipertensión, el atraso intelectual, apnoe;
• Tipo III: las sacudidas de los músculos, el calambre, la demencia, la apraxia de los músculos del ojo;
• La osteoporosis;
• La pigmentación zheltovato-castaña oscura de la piel.

El tratamiento de la enfermedad de Goshe

El tratamiento de la enfermedad de Goshe podtipa 1 y 3 puede comenzar de la sustitución intravenosa del fermento rekombinantnoy glyukotserebrozidazy que puede considerablemente reducir las dimensiones del hígado y el bazo, las anomalías esqueléticas y dirigir hacia atrás otras manifestaciones. Este procedimiento cuesta cerca de 200000$ para un paciente y debe repetir anualmente a lo largo de toda la vida del enfermo. También el tratamiento de la enfermedad de Goshe se realiza por medio del medicamento Velaglucerase Alfa, que era aprobado en calidad del tratamiento alternativo desde febrero de 2010.

También el tratamiento de la enfermedad de Goshe puede ser el transplante exitoso de la médula, que cura no las manifestaciones neurológicas de la enfermedad, puesto que durante el procedimiento son introducidos monotsity con activo glyukozidazoy beta. Sin embargo este procedimiento lleva el riesgo considerable y se recomienda raramente a la enfermedad de Goshe.

La operación quirúrgica de la desaparición del bazo (splenektomiya) es necesaria rara vez, si al paciente la anemia o cuando el órgano aumentado influye sobre la salud del enfermo. La transfusión de sangre puede tener lugar para los enfermos con los síntomas de la anemia. También en algunos casos es necesaria la sustitución quirúrgica de las articulaciones para el mejoramiento de la movilidad y la cualidad de la vida.

Otros métodos del tratamiento de la enfermedad de Goshe incluyen la recepción de los antibióticos de las infecciones, protivoepileptikov, bisfosfonatov para las derrotas de hueso, también el transplante del hígado.

La enfermedad de Goshe es curada también con la ayuda peroralnogo de la recepción de los preparados, que funcionan en el nivel molecular. Miglustat es un de estos preparados y era aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Goshe en 2003.