La enfermedad De Vilsona-Konovalova

La descripción:

La enfermedad De Vilsona-Konovalova (gepatolentikulyarnaya la degeneración)  - la enfermedad rara hereditaria, en que base está la infracción del metabolismo del cobre y su acumulación en el hígado y otros órganos interiores. La enfermedad pasa con la derrota preponderante del hígado y TSNS, la incorporación en el proceso patalógico del órgano de la vista y los riñones.

Los síntomas De Bolezni Vilsona-Konovalova:

Distinguen tres fases de la enfermedad:

    *I - latente con los cambios no específicos morfológicos del hígado o es menudo - o srednekapelnyy por la distrofia de grasa;
    *II - HAG;
    *III - tsirroticheskuyu la fase.

Probablemente corriente larga subclínica, a que en punktatah del hígado encuentran las necrosis singular gepatotsitov, la infiltración de grasa, periportalnyy la fibrosis.

A los enfermos con es clínico por la corriente latente el diagnóstico ponen a la revelación de los cambios característicos de los índices del metabolismo del cobre:

  1.снижения del nivel tseruloplazmina los plasmas (< 0,2 г/л),
  2.часто en la combinación con el descenso de la concentración del cobre libre de la sangre (la norma de 13,4-24,4 mkmol/l) a consecuencia del descenso de la fracción del cobre vinculado con tseruloplazminom, y el aumento (> 100 mkg/sut.) ekskretsii del cobre con la orina.

Patognomonichno la presencia del anillo corneal del Kaiser-fleyshera de la anchura cerca de 2 mm a consecuencia de la acumulación serovato-castaña oscura con el matiz verdoso del pigmento, que contiene el cobre, knutri del limbo sobre la superficie trasera de la córnea. Se revela lo mejor de todo con la ayuda schelevoy las lámpadas.

Cerca de la mayoría de los enfermos determinan gepatomegaliyu y más de cerca de 50 % - splenomegaliyu. 5 % enfermo son más jóvenes que 35 años con el cuadro HAG de la etiología no clara sufren de la enfermedad De Vilsona-Konovalova. Por eso a todos los enfermos HAG jóvenes es oportuna la definición de los índices del cambio del cobre. La hepatitis puede pasar con astenizatsiey, la ictericia, el dolor en el vientre y los fenómenos dispépticos, giperaminotransferazemiey, gipoalbuminemiey y moderado gipergammaglobulinemiey. Observan a menudo el alargamiento protrombinovogo del tiempo, la diatesis hemorrágica, la hemólisis. Es posible kostno-sustavnoy el síndrome con la osteoporosis u osteomalyatsiey, la derrota de las articulaciones de la rodilla y la columna vertebral. La derrota de los riñones se manifiesta por los hinchazones periféricos, la microhematuria, insignificante proteinuriey, el aumento de la concentración de la urea y la creatinina de la sangre. Se observa a menudo la infracción reabsorbtsii en el nivel proksimalnyh kanaltsev y en relación a esto giperaminoatsiduriya, la hipercalciuria, giperfosfaturiya, el aumento ekskretsii con la orina del ácido úrico y el sodio. Es posible la derrota distal kanaltsev con el desarrollo renal kanaltsevogo de la acidosis. Son descritos los enfermos, cerca de que la enfermedad De Vilsona-Konovalova debutaba por el cuadro de la hepatitis aguda o fulminantnoy de la insuficiencia de hígado con los fenómenos de la hemólisis, que se ha desarrollado después de grippopodobnogo del episodio o el período de las infracciones dispépticas. La manifestación inicial de la enfermedad puede ser también la insuficiencia aguda renal condicionada por la hemólisis maciza.

La fase final de la enfermedad De Vilsona-Konovalova - la fase de la cirrosis formada del hígado, más a menudo makronodulyarnogo, con la acumulación del cobre en periportalnyh los espacios y a lo largo de fibroso sept. La cirrosis se acompaña a menudo gipersplenizmom con trombotsitopeniey y el síndrome hemorrágico.

Las manifestaciones tempranas neurológicas de la enfermedad a los adultos - tremor y la disartria que recuerda skandirovannuyu al habla, las vueltas involuntarias agudas de la cabeza y la mirada en la misma parte, la infracción de la coordinación de los movimientos, esobenno visible a la marcha, la disfagia, la distonia.

Las causas De Bolezni Vilsona-Konovalova:

La enfermedad tiene la etiología hereditaria. Se encuentra con la frecuencia 1:200000, pasa por los padres-portadores del gen correspondiente autosomalno-retsessivno. Los heterocigotos por enfermedad Vilsona componen cerca de 1 % es clínico las personas sanas. Son los portadores patalógico allelya y pueden descubrir las anomalías del metabolismo del cobre. A retsessivnom la sucesión caen enfermo 25 % de los hijos de los padres-portadores del gen defectuoso, y 50 % se hacen por los portadores sanos. Cerca de la mayoría de los enfermos los síntomas de la enfermedad se descubren de edad de 5 a 30 años.

El tratamiento De Bolezni Vilsona-Konovalova:

El tratamiento de la enfermedad de Vilsona es dirigido a la deducción del exceso del cobre del organismo para la prevención de su influencia tóxica.

Al tratamiento de la enfermedad de Vilsona se aplica el régimen № 5, rico en el proteína, con la restricción de los productos, que contienen el cobre: el cordero, la carne de gallina, la carne de pato, el embutido, los peces, los crustáceos, los champiñones, el berro, la acedera, el puerro, el rabanillo, las nueces leguminosas, las ciruelas pasas, los castaños, el chocolate, el cacao, la miel, el pimiento se Usan etc. los preparados que vinculan y que sacan el cobre del organismo.

Al tratamiento de la enfermedad de Vilsona se aplica el BAILE — la antiluisita británica (2,3-dimerkap-topropanol), es introducida intramuscularmente por 1,25—2,5 mg/kg de 2 veces por día durante 10—20 días, la interrupción entre los cursos de 20 días. Otra metodología de la aplicación: la introducción de 200-300 mg de 2 veces por día durante algunos meses antes de la recepción del efecto. La aplicación del preparado es limitada por el estado enfermizo de las inyecciones y la aparición de los indicios de la intoxicación al tratamiento largo.

Al tratamiento de la enfermedad de Vilsona se aplica unitiol (5 % la solución), por 5—10 ml cada día o un día sí y otro no, al curso de 25-30 inyecciones intramusculares. Los cursos repetidos en 2—3 meses

En el tratamiento de la enfermedad de Vilsona además del régimen con la excepción de los productos cupríferos aplican medhelatiruyuschie los preparados (D-penitsillamin). Sin embargo son contraindicados en la fase de la cirrosis. En vez de él son fijados los preparados del zinc.

D-penitsillamin Ha recibido la difusión más grande al tratamiento de la enfermedad de Vilsona. Las dosis recomendadas por los autores distintos al tratamiento la enfermedad por Vilsona, componen de 0,3—1,3 hasta 3—4/sut la dosis Óptima del preparado 0,9—1,2/sut el Tratamiento es pasado de por vida. En algunos casos al tratamiento de la enfermedad de Vilsona se nota bastante rápido sglazhivanie de la sintomatología neurológica bajo el impacto del tratamiento. Al tratamiento D-penitsillaminom son posibles las complicaciones hematológicas, renales y de la piel. La agranulacitosis maligna, pasajero trombo - y la leucopenia más a menudo se observan en primero 6 ned los tratamientos de la enfermedad de Vilsona, y las análisis de sangre de control hacen primero 2 veces por semana, y luego una vez al mes. El síndrome Nefrotichesky se observa habitualmente en el período de 2 mes a la aplicación de los glucocorticoides. Las complicaciones de la piel al tratamiento de la enfermedad de Vilsona — local o generalizovannaya el eritema, urtikarnye vysypaniya, de la piel hemorrágico ekstravazaty, la sequedad de la cutis; A la aplicación muy larga del preparado surgen a veces las úlceras profundas sobre las extremidades, más a menudo sobre las piernas. El cese de la recepción D-penitsillamina lleva a la desaparición de las complicaciones de la piel. De otras complicaciones al tratamiento de la enfermedad de Vilsona son posibles los fenómenos dispépticos, el descenso o la pérdida del gusto. A la contraindicación al tratamiento D-penitsillaminom de la enfermedad de Vilsona sirven la leucopenia, trombotsitopeniya, también prekoma y la coma.

En el tratamiento gepatotserebralnoy las distrofias aplican ampliamente las vitaminas В1 y В6, puesto que a esta enfermedad las cantidades sobrantes del cobre bloquean su actividad. Son mostrados los preparados que mejoran el cambio gepatotsitov.

El transplante del hígado es mostrado solamente en los casos - excepcionales raramente único método, que puede salvar la vida al enfermo.