El síndrome de Hantera
El contenido:
La descripción:
La enfermedad de Hantera (el síndrome de Hantera) — una de las formas mukopolisaharidoza, mukopolisaharidoza del 2 tipo (MPS II), raro retsessivnoe Hstseplennoe la enfermedad genética.
Las causas del síndrome de Hantera:
El síndrome de Hantera surge como resultado del déficit serie de los fermentos que lleva a la acumulación belkovouglevodnyh de los complejos y las grasas en las jaulas.
Los síntomas del síndrome de Hantera:
La enfermedad se manifiesta a la edad temprana (2—4 años) por el engrosamiento de las ventana, los labios, la lengua, tugopodvizhnostyu de las articulaciones, la demora del crecimiento. Hasta dos años notan tales indicios, como la respiración ruidosa (la obstrucción de las vías superiores respiratorias), repetido rinity, las hernias inguinales y umbilicales.
Para la diagnosis oportuna es necesario la inquisición clínica con la definición de la actividad del fermento iduronat-2-sulfataza (I2S, sulfo-iduronat sulfataza). Más a menudo usan el skrining-test de laboratorio de la orina GAG. Los indicios exteriores de la enfermedad es la aparición de las facciones rudas (gargoilizm), hay una voz gruesa baja, surgen las infecciones frecuentes agudas respiratorias virulentas. Los indicios frecuentes de la enfermedad es utolschennaya la piel, el cuello corto, los dientes separados.
El niño con el síndrome de Hantera
El tratamiento del síndrome de Hantera:
La naturaleza genética de la enfermedad condiciona las complicaciones enormes en la terapia. En la actualidad hay en todo el mundo solamente un preparado que mejora realmente el estado Hantera, enfermo del síndrome. Esto Elaprase, el preparado elaborado por la compañía Shire Human Genetic Therapies Inc farmacéutica., Cambridge, Massachusetts. El preparado representa rekombinantnyy el fermento humano iduronate-2-sulfatase.
El tratamiento paliativo.
En la actualidad en vista de la ausencia de los métodos reales de la influencia sobre la causa de la enfermedad se usa la terapia sintomática.
