La enfermedad de Pfaundlera
El contenido:
La descripción:
La enfermedad De Pfaundlera-Gurler - mukopolisaharodoz I del tipo, condicionado por el déficit alfa-L-iduroninizidazy alfa.
Las causas de la enfermedad de Pfaundlera:
Es heredado autosomnoretsessivno, la enfermedad es condicionada por el déficit del fermento gialuronidazy.
Los síntomas de la enfermedad de Pfaundlera:
Se manifiesta por la infracción del desarrollo cartilaginoso y el tejido óseo, nizkoroslostyu, kifizom, la deformación de las extremidades y kontrakturami de las articulaciones, el atraso intelectual, las facciones originales (gargoilizm), el enturbiamiento de la córnea, gepatosplenomegaliey, los defectos del desarrollo del sistema cardiovascular. La muerte comienza de las infecciones respiratorias o la insuficiencia cardíaca al fin de la 1 década de la vida. Es característica subido ekskretsiya con la orina dermatansulfata y geparansulfata.
El paciente con la enfermedad de Pfaundlera
El tratamiento de la enfermedad de Pfaundlera:
El tratamiento es fracasado los niños mueren temprano.
