porfiriya

La descripción:

porfirii (la enfermedad porfirinovye) — hereditario o adquirido (como el resultado de la influencia de los agentes químicos) los defectos de los fermentos que participan en la biosíntesis gema.

porfirii clasifican depende de la localización primaria de la infracción de la síntesis de las porfirinas:

• Eritropoetichesky porfiriya es condicionada por la infracción de la síntesis de las porfirinas eritroblastami de la médula y se manifiesta principalmente por la fotosensibilización de la piel (a consecuencia de la activación UFO del depósito subido de las porfirinas en la piel).
• De hígado porfiriya es condicionado por la infracción de la síntesis de las porfirinas en el hígado y se manifiesta principalmente por las infracciones agudas neurológicas (los ataques de la hipertensión arterial, koliki en el vientre, las psicosis y las neuropatías) sin fotosensibilización de la piel. Durante el ataque en el plasma y la orina sube la concentración de los antecesores de la porfirina-aminolevulinovoy los ácidos y porfobilinogena.
• las variantes Mezcladas.

Los síntomas De Porfirii:

Los tipos genéticos
- Eritropoetichesky porfirii
- Porfiriya connatural eritropoeticheskaya (*263700, 10q25.2-q26.3, el defecto del gen UROS,) - el aumento de la formación de la porfirina eritroidnymi por las jaulas en la médula a consecuencia de la insuficiencia uroporfirogen III kosintetazy. Es clínico: la fotosensibilización, gipertrihoz, la diatesis hemorrágica (por la cuenta trombotsitopenii), la ictericia neonatal, gepatosplenomegaliya, la rubefacción de los dientes, la demora del desarrollo físico y mental. Es de laboratorio: la anemia hemolítica, trombotsitopeniya, la hematuria, el descubrimiento en el plasma, los eritrocitos, la orina kale uroporfi-rina I y koproporfirina I; el descenso de la actividad uroporfirogen III kosintetazy (con el aumento de la formación de la protoporfirina III). El tratamiento: las hemotransfusiones, splenektomiya, la V-carotina, la terapia antibacterial de las complicaciones acompañantes infecciosas. Los sinónimos: la enfermedad de Gyuntera, connatural porfiriya (ustarevsh.), uroporfiriya eritropoeticheskaya.
- Eritropoetichesky protoporfiriya (*177000, 18q21.3, los defectos de los genes FECH, FCE, R o) a consecuencia de la insuficiencia parcial ferrohelatazy. Más frecuente eritropoeticheskaya porfiriya y segundo por la frecuencia porfiriya (después de la piel avanzado porfirii) Es clínico: la dermatitis fotosensible, holestaz con la ictericia, la anemia hemolítica, la polineuropatía (son posibles las peresias), el comienzo de la enfermedad - habitualmente hasta la edad de 10 años. Es de laboratorio: el aumento del contenido de los prototiempos-firinov en la hiel, los excrementos (pero no en la orina), el descenso de la actividad ferrohelatazy. El tratamiento: la V-carotina, splenektomiya (a considerable splenomegalii), la hemotransfusión.
- Hereditario sideroblastnaya la anemia.
- De hígado porfirii.
- Porfiriya a consecuencia de la insuficiencia 6-aminolevulinat degid-ratazy (*125270, 9q34, el defecto rmaALAD,) con el aumento del nivel b-aminolevulinovoy los ácidos.
- Porfiriya agudo que se alterna a consecuencia de la insuficiencia gidroksimetilbilan sintetazy, porfobilinogen dezaminazy y uroporfirogen sintetazy (*176000, Ilq23.3, los defectos de los genes HMBS, PBGD, UPS, R). En la orina es subido también el contenido 8-aminole-vulinovoy los ácidos que, es probable, testimonia la insuficiencia acompañante 5-aminolevulinat degidratazy. El suelo que predomina - femenino. El tratamiento sintomático. Al ataque:
- La glucosa v/v 400 g/sut
- La hematina v/v despacio en la dosis de 1-4 mg/kg/sut durante 3-14 sut. Los sinónimos: agudo intermit-tiruyuschaya porfiriya, agudo porfiriya. La nota. Van / ogstra-ha dado de los ataques agudo que se alterna porfirii, provocado por los hambres y el abuso la absenta.
- Hereditario koproporfiriya (*121300,3ql2, el defecto del gen SRO, ZD a consecuencia de la insuficiencia koproporfirinogen oksidazy. Es clínico: los dolores en el vientre, la cerradura, gepatosplenomegaliya, la ictericia, la fotosensibilización de la piel, la sintomatología neurológica, la anemia hemolítica. Es de laboratorio: el contenido sobrante koproporfirina III en la orina y kale, es subida la actividad sintetazy 5-aminolevulinovoy los ácidos (KF 2.3.1.37); durante el ataque en la orina crece el contenido porfobilinogena y 5-aminolevulinovoy los ácidos.
- Porfiriya de la piel avanzado (*176100, 1р34, el defecto del gen UROD, R) - la forma más frecuente porfirii, condicionado por la insuficiencia uroporfirogen dekarboksilazy o en el hígado (tipo I, esporádico, gepatokozhnaya porfiriya, 176090, R), o en otras telas (tipo II, familiar, en así llamados gepatoeritropoeticheskaya porfiriya), que se manifiesta a los adultos por la dermatitis fotosensible en la combinación con subido ekskretsiey uroporfirina con la orina. A los enfermos es subido el riesgo del desarrollo del cáncer del hígado. El tratamiento - repetido flebotomii. Los sinónimos: sintomático porfiriya, gemato-porfiriya crónico (ustar.), porfirinopatiya, epidermoliz bull±znyy porfirichesky.
- Porfiriya mezclado (176200, Iq21-q23, la mutación del gen protoporfirinogen oksidazy RROH [600923], R) es caracterizado por la fotosensibilización de la piel, la hiperpigmentación, gipertrihozom, los dolores en el vientre, las cerraduras, la taquicardia, la hipertensión arterial, la sintomatología diversa neurológica y el aumento ekskretsii proto- y koproporfirina con kalom. El tratamiento - como a agudo que se alterna porfirii.
- Porfiriya, el tipo Chester (*7ШО, Ilq23.1, el defecto la genaPORC-variedad porfirii, es clínico que caracteriza por la sintomatología aguda neurológica sin fotosensibilización de la piel. Es de laboratorio: la insuficiencia eritrocitario porfobilinogen dezaminazy (como a agudo que se alterna porfirii) y protoporfirinogen oksidazy (como a mezclado porfirii).

Las causas De Porfirii:

Los factores del riesgo:
- La recepción GK, peroralnyh de los anticonseptivos y algunos otros LS (por ejemplo, barbituratov y sulfanilamidov)
- El abuso el alcohol
- El hambre
- Las infecciones
- La disposición genética

El tratamiento De Porfirii:

El tratamiento protoporfirii eritropoeticheskoy:
    * Evitar la estancia en el sol;
    * Los medios fotoprotectores;
    * holestiramin (12-16 g/sut).
El tratamiento de la piel avanzado porfirii:
    * La liquidación de los factores que provocan.
    * Fijan las dosis pequeñas hingaminovyh de los preparados.
    * Para uso externo - epiteliziruyuschie y los medios fotoprotectores.