El síndrome gemofagotsitarnyy

La descripción:

El síndrome gemofagotsitarnyy, como nozologicheskaya la forma incluye g, privodyascheeruppu de las enfermedades connaturales y adquiridas, en que base está la infracción de la regulación de la respuesta inmune a la activación anómala de los T-linfocitos citotóxicos y los macrófagos, y el desarrollo mediato por ellos del daño inflamatorio de los órganos sorprendidos. La noción "la hemofagocitosis" designa patomorfologichesky el fenómeno de la fagocitosis de los elementos maduros de uniforme de la sangre por los macrófagos de tela. El fenómeno de la hemofagocitosis es ampliamente difundido y no es el sinónimo gemofagotsitarnogo limfogistiotsitoza como nozologicheskoy las formas.
La atención a gemofagotsitarnomu al síndrome en la práctica infektsionistov es condicionada que en la etapa de la diagnosis los pacientes con las formas clásicas hereditarias gemofagotsitarnogo limfogistiotsitoza, por fuerza de los rasgos de la presentación clínica, se observan a menudo en infektsionknyh los hospitales con los diagnósticos alternativos, tales como "la septicemia" o «la infección intrauterina» y, a menudo, istinknyy el diagnóstico se establece con la demora peligrosa. Por otro lado, la corriente serie de las infecciones triviales puede complicarse por el desarrollo zhizneugrozhayuschego secundario gemofagotsitarnogo del síndrome exigente, en adición a estandartizado etiotropnoy las terapias, la realización immunomoduliruyuschey e immunosupres-sivnoy de la terapia dirigida al control de la activación patalógica de la respuesta inmune.
Conforme a la clasificación aceptada por la Sociedad por izuchekniyu gistiotsitozov en 1997, gemofagotsitarnyy limfogi-stiotsitoz se refiere al grupo de las enfermedades con variabilnym por la corriente clínica. A primario, es decir genéticamente determinirovannym gemofagotsitarnym a los síndromes les llevan familiar gemofagotsitarnyy limfogistiotsitoz y una serie raro primario immunodefitsitov. A los gemofagotsitar síndromes secundarios llevan las formas que se desarrollan en el contexto infecciosas, de tumor y autoimmunnyh de las enfermedades.
Debe subrayar que con el desciframiento molekuklyarnyh de los mecanismos del desarrollo gemofagotsitarnyh de los síndromes la frontera entre secundario y genéticamente determinirovanknymi limfogistiotsitozami pierde la precisión.
Familiar gemofagotsitarnyy limfogistiotsitoz
La enfermedad por primera vez es descrita en 1952 J.W.Farquhar y A.E.Claireaux

Los síntomas De Gemofagotsitarnogo del síndrome:

Es clínico gemofagotsitarnyy el síndrome se manifiesta por la fiebre larga, refrakternoy a los antibióticos, spleno-megaliey, el síndrome edematoso, el síndrome hemorrágico, gepatomegaliey, los síntomas de la derrota del sistema nervioso central (1; 2).
La enfermedad comienza, como regla, con agudeza. El basculador de la manifestación clínica de la enfermedad son las infecciones triviales. El desarrollo físico e ideomotor del paciente hasta el momento del desarrollo gemofagotsitarnogo del síndrome no sufre habitualmente. En 1 etapa de la inquisición diagnostican a menudo «la infección intrauterina» o (en unas etapas más avanzadas del desarrollo de la enfermedad) "la septicemia", "la meningoencefalitis". La fiebre que no corta y los fenómenos de la intoxicación se hacen por la causa de la hospitalización en el hospital infeccioso, donde a la inquisición consigue a menudo por los métodos de laboratorio confirmar la infectación difundido patogenom. El destino etiotropnoy no lleva la terapia al mejoramiento esencial del estado del paciente. El mejoramiento temporal sostoyakniya puede observarse al destino kortikosteroidov «por el peso del estado». Se conserva la fiebre, progresa gepatosplenomegaliya, hay un síndrome hemorrágico, crece la sintomatología neurológica que incluye las irritabilidad, el vómito/srygivanie, la renuncia de la comida, el calambre, los signos meníngeos. En algunos casos el comienzo de la enfermedad pasa bajo la máscara de la encefalitis aislada, entsefalomielita, que ataques repetidos conducen a la formación del déficit resistente neurológico.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son completadas con los cambios característicos de laboratorio, obligatno que incluyen al citocanto de la sangre periférica, con la incorporación de 2 y más retoños de la hematopoyesis. Como regla, en las etapas tempranas revelan la anemia y trombotsitopeniyu luego, con la progresión de la enfermedad, se desarrolla la leucopenia y neytropeniya. Es característico el desarrollo koagulopatii, más a menudo que se manifiesta gipofibrinogenemiey, es más raro - la hipocoagulación total. Entre los índices de la análisis de sangre bioquímica son más característicos gipertriglitseridemiya, gipoalbuminemiya, giponatriemiya, el aumento del nivel, la bilirrubina, laktatdegidrogenazy. Es característico el aumento del contenido ferritina los sueros, a veces hasta el nivel extremo (> 10 000 mkg/l). Durante el análisis del líquido cerebroespinal descubren moderado limfotsitarno-monotsitarnyy pleotsitoz, el aumento del nivel del proteína. En mielogramme a la coloración estandartizada se nota el cuadro polimorfo de la médula con los monotsitami/macrófagos activados, los fenómenos de la fagocitosis de los elementos celulares (los eritrocitos, es más raro - trombotsitov y los leucocitos). La manifestación más específica de laboratorio gemofagotsitarnogo del síndrome es el descenso de la citotoxicidad NK-celular.

Las causas De Gemofagotsitarnogo del síndrome:

En el fondo del desarrollo de los síntomas dados está las infracciones de la regulación de la respuesta inmune a la activación anómala de los T-linfocitos citotóxicos y los macrófagos. La morbilidad familiar gemofagotsitarnym limfogistiotsitozom compone aproximadamente 1 caso a 1000000 niños hasta 15 años por año o 1 a 50 000 recién nacidos por año. La manifestación clínica de la enfermedad se desarrolla cerca de la mayoría de los pacientes el primer año la vida, es raro - al nacimiento, aproximadamente cerca de 20 % de los niños los primeros indicios clínicos de la enfermedad aparecen de edad mayor 3 años.

El tratamiento De Gemofagotsitarnogo del síndrome:

La estrategia moderna de la terapia familiar gemofagotsitarnogo limfogistiotsitoza obligatno incluye la realización consecutiva combinado immunosupressivnoy de la quimioterapia y el transplante de las células troncales hematopoyéticas. Los preparados básicos son deksametazon, etopozid y tsiklosporin Y. La acta estandartizada de la terapia es la acta HLH-2004.