La acondroplasia
El embarazo – el proceso difícil y largo, que no siempre acaba por el nacimiento del chiquitín absolutamente sano. La salida a la luz del niño con patología cualquiera del desarrollo puede ser condicionada por las causas más diferentes. Además las anomalías pueden surgir como durante todo el embarazo, y directamente en el momento de la concepción que es vinculado a la deficiencia del material paternal genético. Una de tales patologías es la acondroplasia, o el crecimiento enano llamado por la deformación connatural del esqueleto.
La acondroplasia: la genética
El desarrollo intrauterino del niño pasa por el programa genético, puesto directamente a concepción su. Además el carácter connatural de tal patología, como la acondroplasia, puede ser vinculada a dos factores. Primero – la transmisión al niño del gen anómalo de los padres, en caso de que un de ellos o en seguida los dos sufran de la enfermedad dada. Esto testimonia lo que a la acondroplasia la genética confirma la probabilidad del tipo hereditario de la patología, que ha aparecido al chiquitín.
Segundo, y el factor más difundido de la formación del defecto connatural, se consideran las mutaciones casuales en las jaulas sexuales de un de los padres. En resultado al niño le pasa en propiedad el gen "erróneo", que lleva al desarrollo de la acondroplasia. Así, a las personas completamente sanas puede nacer el chiquitín con la patología semejante. La probabilidad de la salida a la luz del niño enfermo se aumenta considerablemente, si la edad de su padre es más grande que 40 años.
Para temprano, todavía hasta los géneros, las revelaciones al niño de la acondroplasia genetikami a finales del siglo pasado eran elaboradas los tests especiales. Sin embargo su uso es previsto solamente en caso de que en seguida dos los padres del niño madurado tienen la anomalía semejante.
La acondroplasia: las causas y los síntomas
La patología connatural del esqueleto puede tener como el carácter hereditario, y aparecer a consecuencia de las mutaciones casuales genéticas en las jaulas paternales. Para los cambios semejantes de los genes que llaman al niño la acondroplasia, las causas basta. De entregar niño los cromosomas defectuosos es capaz cada uno los padres futuros.
Más a menudo las mutaciones en el organismo son vinculadas a las condiciones desfavorables ecológicas y los factores nocivos sobre la producción. También los cambios en las jaulas sexuales pueden surgir durante el envejecimiento natural de la persona. Precisamente por eso es alto el riesgo del nacimiento del niño con la acondroplasia a los padres bastante edad madura, especialmente a menudo en la situación semejante el gen mutado pasa en propiedad al niño del padre.
Se puede observar las manifestaciones clínicas de la enfermedad justamente después de la aparición del niño a luz. El recién nacido con la acondroplasia tiene más corto, que habitualmente, superior y las extremidades inferiores, también la cabeza desproporcionadamente grande. El desarrollo físico de tal chiquitín de la edad temprana se distingue también de la norma, y consiste en lo que el crecimiento del esqueleto del niño pasa con desigualdad. El tronco y la cabeza se aumentan en concordancia con la edad. Las extremidades crecen en la longitud solamente en general a expensas de los departamentos distales, además el crecimiento femoral y los húmeros se disminuye considerablemente.
La acondroplasia es no sólo el defecto cosmético. Como resultado del crecimiento desproporcionado del cuerpo crece el cargamento a la columna vertebral y las extremidades inferiores que lleva a la deformación secundaria del esqueleto. Además, ya que el intelecto a la acondroplasia no sufre prácticamente, la enfermedad contribuye al surgimiento de los problemas distintos psicológicos. Claro, es imposible corregir las infracciones en los genes hay, sin embargo, unos métodos del tratamiento, que permiten aumentar el crecimiento por medio de la intervención quirúrgica y la terapia hormónica.
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