La enfermedad De Vilsona-Konovalova
La característica general de la enfermedad
La enfermedad De Vilsona-Konovalova, ella gepatotsellyulyarnaya la distrofia o gepatolentikulyarnaya la degeneración, - una de las enfermedades raras y pesadas genéticas. Pasa por autosomno-retsessivnomu al tipo. Y esto significa que para unasledovaniya las enfermedades De Vilsona-Konovalova dos los padres del niño deben tener mutantnyy el gen ATP7B en 13 cromosoma fresco.
La enfermedad De Vilsona-Konovalova se manifiesta en la infancia o la edad juvenil y es caracterizado por la acumulación del cobre en el organismo. Esto lleva a la insuficiencia de hígado y el desarrollo distinto neyropsihicheskih de las infracciones.
Hay unas formas de la enfermedad De Vilsona-Konovalova con la derrota preponderante del hígado, TSNS o las formas mezcladas de la enfermedad. Además los síntomas de la derrota del hígado al paciente se manifiestan a la edad de 10-15 años, y los indicios neurológicos de la enfermedad De Vilsona-Konovalova se forman más cerca hacia 20 años.
La enfermedad De Vilsona-Konovalova se encuentra por término medio en 3 casos en 100 mil de personas. Nositelstvo del gen mutado que llama la enfermedad, es diagnosticado aproximadamente cerca de 0,6 % de la población de la Tierra. La probabilidad subida que dos los padres será los portadores de este gen, existe en blizkorodstvennyh los matrimonios.
Los síntomas de la enfermedad De Vilsona-Konovalova
En el desarrollo de la enfermedad De Vilsona-Konovalova es posible es condicional distinguir dos fases: latente y la fase de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Hasta 5 años, como regla, la enfermedad no manifiesta de ningún modo, y sólo está próximo hacia 7 años al enfermo es elevado esencialmente el nivel de los fermentos de hígado – aminotransferaz.
El comienzo de la enfermedad De Vilsona-Konovalova puede ser agudo y desarrollarse de la subida de la temperatura, el síndrome asténico y agudo pozhelteniya de las epidermis llamadas por el exceso del cobre en el organismo. Más la enfermedad progresa hasta steatoza (la acumulación en el hígado de la grasa) y la insuficiencia de hígado.
Las manifestaciones Neyropsihichesky de la enfermedad De Vilsona-Konovalova son vinculadas también a los depósitos del cobre en el organismo. A ellos llevan los desajustes del habla, la mímica débil, el sialismo excesivo, tremor, las infracciones de la coordinación de los movimientos. El intelecto a la enfermedad De Vilsona-Konovalova se conserva por completo, pero además al paciente se observan la conducta impulsiva, las reacciones agresivas y la manifestación de las fobias numerosas.
Con el hígado a la enfermedad De Vilsona-Konovalova se sorprenden del riñón, el corazón, el hueso, las articulaciones. En la última fase de la enfermedad por falta del tratamiento adecuado el paciente entra en coma.
La diagnosis de la enfermedad De Vilsona-Konovalova
La fase inicial de la diagnosis de la enfermedad De Vilsona-Konovalova es fizikalnoe la inquisición. Ya durante él el indicio probable de la enfermedad resulta el síntoma, típico para la enfermedad dado, - el anillo del Kaiser-fleyshera. Representa el contorneo amarillo-castaño oscuro por la periferia de la córnea del ojo.
La etapa siguiente de la diagnosis de la enfermedad De Vilsona-Konovalova – las investigaciones de laboratorio de la sangre y la orina del paciente. El diagnóstico preliminar confirma el descubrimiento del nivel subido de los fermentos de hígado y la separación diaria del cobre en la orina.
A los métodos instrumentales de la diagnosis de la enfermedad De Vilsona-Konovalova llevan la ecografía, MRT y KT. Agradeciendo ellos es visualizado el aumento del hígado y el bazo (gepato - y splenomegaliya), también la destrucción podkorkovyh neyronnyh de los nudos en el cerebro.
La parte genética de la diagnosis de la enfermedad De Vilsona-Konovalova consiste el test de la sangre del paciente y sus próximos parientes con el fin del descubrimiento del gen patalógico.
El tratamiento de la enfermedad De Vilsona-Konovalova
El tratamiento de la enfermedad De Vilsona-Konovalova sintomático. Su objetivo – la reducción de la cantidad del cobre, que obra en el organismo, y el descenso ya las reservas que hay del cobre en el organismo.
La parte importante del tratamiento de la enfermedad De Vilsona-Konovalova es el régimen vitalicio. Supone la excepción completa de la ración de los productos de una alimentación rica en el cobre: leguminosos, el café, el chocolate, las nueces etc.
El tratamiento medicamentoso de la enfermedad De Vilsona-Konovalova se realiza por medio de los preparados que sacan el cobre del organismo. Con este objetivo al enfermo son fijadas D-penitsillamin, también las sales del zinc. El tratamiento medicamentoso de la enfermedad De Vilsona-Konovalova pasa por el esquema individual con el aumento gradual de las dosis de los preparados.
La parte integrante de la terapia - los exámenes regulares profilácticos del enfermo cada 6-12 meses, el control sobre la eficiencia del tratamiento de la enfermedad De Vilsona-Konovalova con la ayuda fizikalnyh de las inquisiciones, las análisis de sangre y la orina, el monitoring de las funciones del hígado y los riñones.
Al desarrollo de la insuficiencia de hígado es pasado el tratamiento quirúrgico de la enfermedad De Vilsona-Konovalova – el transplante al paciente del hígado sano. En caso de la aclimatabilidad exitosa del órgano del enferma recobra la salud por completo y no tiene necesidad de la terapia vitalicia.
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