Genetik

El médico-genetik es al especialista que se ocupa de la revelación, la profiláctica y el tratamiento de las enfermedades de la naturaleza genética.

A la recepción al médico-genética se dirigen, si a la persona en la familia es ya establecido o solamente la enfermedad sospechosa hereditaria, si ha nacido el niño con las desviaciones en el desarrollo, o a él con lo años empezaba a observarse la demora en el desarrollo intelectual, físico.

El médico-genetik puede ayudar a las mujeres, que tienen a menudo unos abortos o nacen los niños muertos, pasa mal el embarazo.

Ayuda genetik y los vapores que ha concluido krovnorodstvennyy el matrimonio.

Más a menudo se dirigen a la genética en la fase de la planificación de la familia o la mujer durante el embarazo.

El médico-genetik al embarazo

Hoy, cuando el estado de la ecología deja desear mejor, la consulta del médico-genética es una medida obligatoria para la familia, que quiere dar a luz al niño sano. En el mundo aproximadamente 5 % de los niños nacen con las desviaciones genéticas.

Para advertir tales enfermedades serias hereditarias como la hemofilia, el síndrome de Dauna, la fisión de la columna vertebral, muskovistsitoz, neyrofibromatoz, la idiotez temprana, el daltonismo y otros, es muy importante dirigirse al médico-genética todavía antes de la concepción del niño para no aceptar por el hecho las decisiones pesadas vitalmente importantes. Excepto enumerado, a veces no las patologías, compatibles con la vida, el médico-genetik puede advertir a los padres y minimizar el riesgo del desarrollo al niño de las enfermedades cardiovasculares, cancerosas.

Además no siempre los resultados recibidos de los análisis genéticos es una sentencia. Hay un cierto por ciento del nacimiento posible del niño sano. Pero los padres deben exponer deliberadamente y, en caso extremo, si el pronóstico malo, escoger la concepción de donador o el prohijamiento. No es posible también olvidar de lo que muchas desviaciones genéticas se someten a la corrección.

En particular, es importante comprender que es necesario especialmente el médico-genetik al embarazo (o en la fase de su planificación), si los padres o solamente a la madre cumplieron ya 35 años, si en la familia es ya unos o más de niños con las desviaciones del carácter genético, si son revelados los cambios cromosómicos a los padres, si las investigaciones de los marcadores bioquímicos de los padres han mostrado las desviaciones. Además de esto, la consulta del médico-genética se considera obligatorio, si en la ecografía del fruto era notada la desviación en el desarrollo.

Que representan las investigaciones genéticas

En la mayoría de los casos la consulta del médico-genética comienza de lo que es estudiada la genealogía que se ha dirigido en la recepción a la genética de la persona o una pareja familiar. Así, por los ciertos indicios el médico puede sospechar la presencia de la enfermedad hereditaria, determinar el tipo de la sucesión.

El paciente se dirige por el médico-genetikom a la inquisición general – para la excepción o la confirmación y el tratamiento de otras enfermedades infecciosas, endocrinas y.

Después de la recepción de los datos generales sobre la salud del paciente, el estudio de su heredad, genetik puede dar la dirección a tales investigaciones:

• kariotip;
• Genético skrining;
• El ADN-diagnosis – más a menudo es fijado a los padres futuros, cerca de que se ha revelado la heredad sobrecargada;
• La investigación al H-cromosoma frágil.

En la medida de lo posible después de la recepción de los análisis dados genetik fija el tratamiento correccional.

Si a la recepción al médico-genética ha llegado la mujer embarazada, excepto las investigaciones indicadas más arriba puede ser fijada la inquisición del fruto – para la revelación de los defectos en el desarrollo. Pueden ser neinvazivnymi es una ecografía, el análisis de los marcadores bioquímicos de la madre, o invazivnymi – la cerca de los materiales biológicos de la cavidad matki para la realización de las investigaciones.

Las investigaciones invazivnye genetikom son fijadas en los casos extremos, si la mujer embarazada por muchos índices entra en el grupo del riesgo, ya que tales análisis, aunque poseen una alta exactitud, pueden llevar la amenaza para el fruto.

Como escoger al médico-genética

Ya que la conclusión la genética determina en la mayoría de los casos la posibilidad de la persona de tener a los niños, escoger a tal médico debe con la precaución grande.

En este caso no pasar sin las revocaciones sobre los médicos-genetikah de su ciudad. El valor tienen su reputación y la reputación del establecimiento, en que él trabaja, su antigüedad. Si en su ambiente no hay a personas, que se dirigirían a tal médico y podrían decir algo, puede ayudar el Internet. Hoy se puede encontrar las revocaciones sobre los médicos-genetikah, tanto como sobre otros especialistas, en los sitios de Internet numerosos a los temas médicos. Especialmente útiles, si se trata de la planificación de la familia, pueden hacerse los sitios de las comunidades femeninas.