El síndrome de Dauna

El síndrome de Dauna llaman la enfermedad bastante difundida genética, para que es característico en primer lugar el atraso en el desarrollo intelectual y físico. En 1866 el doctor John Lengdon Daun británico por primera vez ha descrito los indicios de los enfermos sujetos a la patología dada. Por su apellido es llamado el síndrome. Sin embargo las causas del surgimiento de esta anomalía genética eran reveladas sólo a mediados de vigésimo siglo francés genetikom por Lezhenom.

Las causas del síndrome de Dauna

Tal patología, como el síndrome de Dauna, es vinculada a la infracción en el juego de los cromosomas y es caracterizada como la presencia del 47 cromosoma adicional en kariotipe, mientras que la norma es la cifra 46. Esto se manifiesta en las infracciones del desarrollo intelectual y físico de la persona. Debe decir que un niño de 600-700 niños recién nacidos es sujeto a la enfermedad dada, independientemente del accesorio étnico. Esta anomalía se encuentra con la frecuencia igual entre los representantes de los dos suelos.

Como era notado ya, las causas del síndrome de Dauna eran establecidas relativamente recientemente, aunque las opiniones de los especialistas en la esfera dada por esta pregunta se van hasta ahora. Examinaremos los factores principales, que influyen la probabilidad del surgimiento de la patología a los niños:

• La edad de los padres;
• Los matrimonios blizkorodstvennye;
• La edad de la abuela del niño por la línea maternal.

Por la primera causa del síndrome de Dauna, por las observaciones médicas, actúa la edad de la madre del niño. Así, es conocido que la probabilidad de la concepción del niño con la patología dada a la edad de la mujer de 25 a 30 años compone 1 a 1000, de 35 hasta 40 – 1 a 200, y después de 45 años – 1 a 20. Mientras tanto los especialistas no pueden por completo explicar la intercomunicación entre el síndrome y la edad de la madre. Algunos de ellos creen que es condicionada por las infracciones, que surgen a la segunda división de la meiosis que pasa ya a la mujer adulta. Es establecido también que la edad del padre del hijo juega el papel importante, especialmente si a ello por 42.

Los matrimonios blizkorodstvennye son la causa menos difundida del síndrome de Dauna en el mundo civilizado. Sin embargo el factor más interesante del punto de vista científico actúa la intercomunicación entre la enfermedad y la edad de la abuela por la línea de la madre del niño. Las investigaciones han mostrado que había mayor una abuela, cuando daba a luz a la hija, es más grandes que la probabilidad que a su hija nacerá el chiquitín con la patología dada.

Este hecho se explica del modo siguiente. Aun en vientre de la madre el embrión femenino pasa el proceso de la primera división de la meiosis, durante que hay una divergencia de los cromosomas. Las sustancias, que obran de la madre al fruto en el período dado, son capaces de ejercer la influencia también al desarrollo de sus jaulas sexuales. Los niños del sexo femenino nacen con el juego preparado de los óvulos futuros, que han pasado ya la primera división de la meiosis. Entre este juego la cierta parte de los óvulos tiene el cromosoma superfluo, y si un de ellos es fecundado posteriormente, el niño nacerá con el síndrome de Dauna. Así, se considera que la cantidad de las jaulas semejantes en los ovarios a recién nacido depende directamente de la edad de su madre.

Los indicios del síndrome de Dauna

Al día de hoy la mujer durante el embarazo puede pasar algunas inquisiciones a la definición de la presencia del fruto de la anomalía dada genética. Se sabe, que precisamente son la causa del descenso de la cantidad de los niños enfermos últimamente, ya que muchas mujeres en la posición, habiendo revelado las infracciones, interrumpen el embarazo.

Si el niño ha nacido ya, la presencia de la enfermedad puede ser testimoniada por una serie de los indicios característicos exteriores del síndrome de Dauna:

• El plano de la persona y la nuca;
• La calavera reducida;
• Las manos cortas y los pies;
• Los dedos cortos;
• El pliegue de la piel que cubre la esquina del ojo;
• El pliegue de la piel sobre el cuello.

Es los indicios más difundidos del síndrome de Dauna, que se observan en 70-90 % de los casos. Junto con esto hay otros, que se encuentran más raramente, pero también son característico para la enfermedad dada. Entre ellos debe notar tales:

• El plano del caballete y la nariz;
• El cuello ancho y corto;
• La curvatura del meñique;
• El desarrollo de la catarata después de la edad de ocho años;
• Las anomalías de los dientes;
• La boca abierta;
• El cielo arkoobraznoe.

Además, durante el desarrollo del síndrome de Dauna es posible notar tales patologías, como la hipotensión muscular, la deformación del tórax, el estrabismo, el defecto connatural del corazón y la leucosis.

La diagnosis del síndrome de Dauna

Para descubrir el desarrollo del síndrome de Dauna, hay algunos métodos básicos de la diagnosis. El primer de ellos es la ecografía-investigación. En el primer trimestre del embarazo la mujer puede pasar el test de la medida vorotnikovogo los espacios del fruto. Si según los resultados del test pasado por medio del captador vaginal, su espesor supera 2,5 mm, es posible hablar sobre la presencia de la enfermedad del niño futuro. Si la investigación era pasada a través de la pared delantera del vientre, sobre la presencia de la patología cerca del fruto habla el índice de 3 mm. Además, es posible pasar la ecografía a la presencia del hueso nasal: al desarrollo del síndrome de Dauna cerca del fruto o muy pequeño, o falta en general.

El segundo método difundido de la diagnosis actúa en este caso la análisis de sangre doble bioquímica en 10-13-ой a la semana del embarazo y triple – en 16-18-ой a la semana. Después de que son recibidos los resultados de la ecografía y los análisis, para la diagnosis auténtica del síndrome de Dauna es posible pasar horionbiopsiyu o amniotsentez, que disciernen más exactamente la presencia de las anomalías genéticas del fruto. Horionbiopsiya supone el análisis de las telas de la envoltura del embrión, y amniotsentez representa la perforación de la pared delantera del vientre de la madre con el fin de la toma para el análisis de las telas del fruto u okoloplodnyh de las aguas.

Debe notar que los procedimientos dados llevan en él el peligro grande, como para la salud de la madre futura, y el niño. Durante la inquisición son posibles los daños de los órganos interiores de la mujer, la hemorragia, la lesión del fruto, también la amenaza de la interrupción del embarazo.

Es importante añadir que el síndrome de Dauna hasta hace poco tiempo se consideraba la enfermedad incurable. Sin embargo hace poco en los EEUU era hecho el experimento, que da los pronósticos consoladores. Durante la investigación era descubierta la posibilidad del bloqueo del cromosoma superfluo en kariotipe, la patología, que influye sobre el desarrollo.