El síndrome De Pradera-Villi

El síndrome De Pradera-Villi en la medicina llaman la enfermedad rara hereditaria, para que es característica la ausencia o el funcionamiento insuficiente de algunos genes o sus partes del 15 cromosoma paternal. Por primera vez la patología dada era descrita en 1956 en Suiza por los pediatras de A.Praderom y H.Villi, por que apellidos es llamado el síndrome. Su frecuencia compone 1 caso a 12-15 000 niños recién nacidos. Los síntomas y las manifestaciones del síndrome De Pradera-Villi son distinto, y la corriente de la enfermedad depende, como regla, del caso concreto.

Los indicios del síndrome De Pradera-Villi

Se puede descubrir algunos indicios del síndrome De Pradera-Villi todavía en la etapa del embarazo. En primer lugar, es la movilidad baja del fruto y su posición incorrecta. Ya después del nacimiento se expresa la hipotensión muscular, que se conserva a lo largo del primer año la vida del chiquitín. Además, a los niños con el síndrome se manifiesta el descenso de los reflejos de deglución y de succión que dificulta el proceso de la alimentación. La infracción del desarrollo de las funciones motoras a ellos es condicionada también por la hipotensión muscular, por eso a los niños enfermos es difícil estar, tener la cabeza y semejante es importante notar Sin embargo que la hipotensión se disminuye y a la edad de 6-7 años desaparece prácticamente.

El síndrome De Pradera-Villi a los niños se manifiesta también por el sentimiento constante del hambre y la ausencia de la saturación. El indicio dado de la enfermedad surge habitualmente el segundo-cuarto año de la vida del niño. En este fondo se desarrolla poco a poco la hiperfagia o la glotonería, las ideas fijas sobre la comida y obsessivnoe la conducta, que es dirigida a las búsquedas continuas de la comida y la satisfacción del sentimiento del hambre. Tales síntomas llevan inevitablemente a la obesidad, que en caso de la enfermedad dada se observa en general en el tronco y proksimalnyh los departamentos de las extremidades. Estos indicios del síndrome De Pradera-Villi a los niños lleva con frecuencia a tal complicación, como obstruktivnoe apnoe, que se manifiesta por la parada de la respiración en el sueño.

Otros síntomas típicos de la enfermedad actúan:

• El descenso del crecimiento;
• La forma alargada de la cabeza;
• El corte amigdaláceo de los ojo;
• El caballete ancho;
• El labio delgado superior y una pequeña boca;
• Bajo pabellones de la oreja situados;
• Akromikriya (los improporcionadamente pequeños pinceles y los altos);
• La pigmentación débil de la piel, el iris y los cabellos, que se observa en 75 % de los casos de la enfermedad;
• La displasia de las articulaciones coxales;
• La curvatura de la columna vertebral;
• La densidad bajada de los huesos;
• La somnolencia subida;
• El estrabismo (strabizm);
• La saliva espesa y los problemas con los dientes;
• Más tarde la pubertad.

Ya al nacimiento el síndrome De Pradera-Villi a los niños se manifiesta por la infracción del desarrollo de los órganos genitales. A los muchachos con la enfermedad dada se observa nedorazvitie del miembro viril y el escroto, y el nivel de la testosterona es bruscamente bajado, a las muchachas – nedorazvitie de los labios sexuales y es frecuente matki. En lo sucesivo la enfermedad lleva a la ausencia o la demora de la pubertad y la esterilidad.

Un de los indicios básicos del síndrome De Pradera-Villi es también la demora del desarrollo ideomotor. El coeficiente del desarrollo intelectual a los enfermos compone 20-80 unidades, mientras que la norma es el índice de 85-115 unidades. Junto con esto los niños que sufren de la enfermedad dada, como regla, tienen la memoria visual buena, pueden aprender leer y hasta poseer el diccionario bastante rico pasivo, sin embargo su habla es considerablemente peor, que la comprensión.

El síndrome De Pradera-Villi a los niños se acompaña habitualmente malo acústico y por la memoria visual, las prácticas matemáticas y las prácticas de la carta les son dadas muy difícil. Debe notar que es frecuente a los niños con tal síndrome se desarrolla la diabetes.

La diagnosis del síndrome De Pradera-Villi

La diagnosis temprana del síndrome De Pradera-Villi y el tratamiento ulterior permiten mejorar el pronóstico del desarrollo de la enfermedad. El diagnóstico es puesto, como regla, en base a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero al día de hoy se usa a menudo el test genético, que los especialistas recomiendan en primer lugar para los recién nacidos. Esto es condicionado por aquel hecho que a los niños es mucho más difícil determinar la presencia del síndrome, ya que es imposible comprobar sus capacidades, que permiten pasar la diagnosis del síndrome De Pradera-Villi por las manifestaciones clínicas.

El test genético será acompañado con el método del ADN-metilirovaniya con el fin de la aclaración, si hay a 15 cromosoma unas desviaciones que llevan al surgimiento de la enfermedad. El modo dado de la diagnosis del síndrome De Pradera-Villi ayuda revelar 97 % de los casos de la enfermedad.

Tiene que también notar que a menudo la enfermedad es diagnosticada incorrectamente, ya que lo embrollan con frecuencia con el síndrome de Dauna, que se encuentra mucho más a menudo. Además tal indicio característico del síndrome De Pradera-Villi, como la obesidad, puede asistir también al síndrome de Dauna. Por esta causa el número enorme de los casos de la enfermedad se quedan no revelado.

El tratamiento del síndrome De Pradera-Villi

Ya que la enfermedad es la anomalía genética, para el tratamiento del síndrome De Pradera-Villi al día de hoy no hay ningunos medios eficaces medicinales. Junto con esto se aplican algunas medidas medicinales, que ayudan mejorar la cualidad de la vida de los enfermos. En primer lugar deben ser dirigidos al aumento del tono muscular, por eso los niños enfermos tienen necesidad de los procedimientos especiales de masaje y la fisioterapia.

El tratamiento del síndrome De Pradera-Villi incluye también los regímenes con la restricción de las grasas y los hidratos de carbono. Para evitar la obesidad, es necesario constantemente seguir la cualidad y el valor calórico de la comida empleada. Además, al tratamiento se recomienda con frecuencia la aplicación de la terapia hormónica por medio de las gonadotropinas, que permiten aumentar el crecimiento del niño enfermo y restablecer el tono de los músculos. Esto contribuye a la distribución correcta de las calorías en el organismo, obstaculizando la obesidad.

El tratamiento del síndrome De Pradera-Villi supone también las metodologías especiales del desarrollo de los niños enfermos, la ocupación con defektologom, el logopeda y el psicólogo.