La enfermedad De Gippelya-Lindau
El contenido:
La descripción:
La enfermedad de Gippelya — Lindau (tserebroretinalnyy angiomatoz) – fakomatoz, a que gemangioblastomy del cerebelo se combinan con los angiomas de la médula espinal, plural connatural kistami del páncreas y los riñones. Cerca del cuarto de los enfermos se desarrolla el carcinoma del riñón, es a menudo primario-plural.
Las causas de la enfermedad De Gippelya-Lindau:
La enfermedad es heredada autosomno-es dominante, es condicionado por la mutación del gen-supressora del crecimiento de tumor (VHL), el 3 cromosoma, localizado sobre el hombro corto.
Los síntomas de la enfermedad De Gippelya-Lindau:
Los síntomas de la enfermedad se hacen evidentes en 2 década de la vida — por un de primero hay una hemorragia en el globo ocular o en el foso trasero craneal con los indicios de la hipertensión intracraneal o los desajustes cerebelosos. Cerca de la mayoría de los pacientes en el líquido cerebrospinal descubren el aumento del contenido del proteína, a la mitad de los niños con los hinchazones del cerebelo — el aumento del número de las jaulas.
Se notan a menudo gemangiomy las retinas. A consecuencia de la infracción de la permeabilidad de las paredes de los capilares en ellos puede acumularse sub- e intraretinalnyy el exudado que contiene los lípidos. En las fases avanzadas de la enfermedad se desarrolla ekssudativnaya la exfoliación de la retina.
La diagnosis:
El diagnóstico de la enfermedad de Gippelya - Lindau se funda en la observación presente en la combinación característica del hinchazón cístico del cerebelo (angioretikulemy) con la degeneración cística de la retina. Según la anamnesia, es seguido claramente el carácter genético de la enfermedad con la sucesión por el tipo autosomno-dominante.
El tratamiento de la enfermedad De Gippelya-Lindau:
Al tratamiento operativo de los pacientes con la enfermedad De Gippelya-Lindau es necesario tomar en consideración la pluralidad gemangioblastom, característico para esta enfermedad. Tomando en consideración aquel hecho que pueden aparecer en cualquier momento los nuevos hinchazones, conseguir la curación definitiva por la vía quirúrgica es imposible. A pesar de que la desaparición gemangioblastom TSNS no lleven tras de sí las infracciones constantes, la desaparición de todos los hinchazones a la enfermedad De Gippelya-Lindau es irrazonable.
A los pacientes con la enfermedad De Gippelya-Lindau se recomienda pasar el control anual. Durante la inquisición semejante de control es pasada la tomografía magnitno-resonante (MRT) de la cabeza y la médula espinal. En concordancia con los resultados de la inquisición se decide, que hinchazones es necesario quitar. Como regla, se alejan solamente aquellos hinchazones, que llaman las quejas o se aumentan en las dimensiones.
