La disfunción connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales
El contenido:
La descripción:
La disfunción connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales (adrenogenitalnyy el síndrome) - el grupo autosomno-retsessivno de las infracciones heredadas de la síntesis kortikosteroidov. Más de 90 % de todos los casos adrenogenitalnogo del síndrome son condicionados por el déficit 21-gidroksilazy.
Los síntomas de la disfunción Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
La forma solteryayuschaya del déficit 21-gidroksilazy:
1. El exceso de los andrógenos, a partir de las fases tempranas del desarrollo del fruto, a las muchachas recién nacidas condiciona interseksualnoe la estructura de los genitales exteriores (el seudohermafroditismo femenino). La expresividad de los cambios varía de la hipertrofia simple del clítoris antes de la masculinización completa de los genitales: penisoobraznyy el clítoris con ekstenziey las aberturas de la uretra a su cabeza. La estructura de los genitales interiores cerca de los frutos con el genotipo femenino a adrenogenitalnom el síndrome siempre normal. A los muchachos se notan el aumento de las dimensiones del pene y la hiperpigmentación del escroto. Por falta del tratamiento en postnatalnom el período hay una progresión rápida virilizatsii. Se cierran rápidamente las zonas del crecimiento de los huesos, como resultado a los enfermos adultos se nota, como regla, nizkoroslost. A las muchachas por falta del tratamiento está determinada la amenorrea primaria vinculada al aplastamiento gipofizarno-yaichnikovoy del sistema por el exceso de los andrógenos.
2. La insuficiencia suprarrenal (el déficit de la aldosterona y kortizola) se manifiesta por tales síntomas, como la succión indolente, el vómito, la deshidratación, la acidosis metabólica, la adinamia creciente. Se desarrollan característico para la insuficiencia suprarrenal elektrolitnye los cambios y la deshidratación. Los síntomas indicados manifiestan en la mayoría de los casos entre la 2 y 3 semana después del nacimiento del niño. Una de las manifestaciones del déficit de los glucocorticoides es la hiperpigmentación progresiva.
Simple virilnaya la forma del déficit 21-gidroksilazy se desarrolla a consecuencia del déficit moderado del fermento, además solteryayuschy el síndrome (la insuficiencia suprarrenal) no se desarrolla. Pero el exceso expresado de los andrógenos, a partir del período intrauterino, condiciona las manifestaciones descritas más arriba virilizatsii.
No clásica (postpubertatnaya) la forma del déficit 21-gidroksilazy. Prenatalnaya virilizatsiya de los genitales exteriores y los indicios de la insuficiencia suprarrenal faltan. El cuadro clínico varía considerablemente. Más a menudo esta forma del síndrome es diagnosticada a las mujeres de la edad reproductiva a la inquisición orientada hacia un objetivo a propósito oligomenorei (50 % de las pacientes), la esterilidad, el hirsutismo (82 %), el acné (25 %). En algunos casos manifestaciones cualesquiera clínicas y el descenso fertilnosti faltan prácticamente.
Las causas de la disfunción Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
El gen del fermento 21-gidroksilazy está situado sobre el hombro corto del cromosoma 6. Hay dos genes - el gen CYP21-B activo que codifica 21-gidroksilazu, y el seudogen CYP21-A inactivo. Estos genes son homológicos en parte considerable. La presencia cerca del gen que codifica del ADN-consecuencia homológico conduce a menudo a las infracciones sparivaniya en la meiosis y como la consecuencia de esto es a la conversión de los genes (el traslado del fragmento del gen activo al seudogen), o a deletsii las partes del gen semántico. En los dos casos la función del gen activo se perturba. Sobre el cromosoma 6 cerca de los genes CYP21 se encuentran los genes HLA, que son heredados kodominantno, como resultado a todo homocigótico sibsov estará determinado idéntico HLA-gaplotip.
El tratamiento de la disfunción Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
A las formas clásicas a los niños es fijado tabletirovannyy la hidrocortisona en la dosis diaria de 15-20 mg/m2 de la superficie del cuerpo o prednizolon 5 mg/m2. La dosis se estrella a 2 recepciones: 1/3 Dosis por la mañana, 2/3 dosis para una noche para el aplastamiento máximo de la producción AKTG por la hipófisis. A solteryayuschey la forma necesita el destino fludrokortizona (50-200 mkg/sut). A las enfermedades pesadas acompañantes y las intervenciones operativas es necesario aumentar la dosis de los glucocorticoides. Al planteamiento avanzado del diagnóstico virilnoy las formas adrenogenitalnogo del síndrome de las calles con genéticamente sexo femenino pueden ser necesarias las intervenciones quirúrgicas para los plásticos de los genitales exteriores. postpubertatnaya la forma (no clásica) adrenogenitalnogo del síndrome a consecuencia del déficit 21-gidroksilazy exige la terapia solamente en existencia de los problemas expresados cosméticos (el hirsutismo, el acné) o al descenso fertilnosti.
