El síndrome de Marfana

La descripción:

El síndrome de Marfana - la enfermedad hereditaria dominante del tejido conjuntivo. La identificación clínica del síndrome era hecha a V.Marfanom en 1886 por la Causa del síndrome de Marfana son las mutaciones en el gen fibrillina (la localización en el cromosoma 15q21).

Los síntomas De Sindroma Marfana:

La sintomatología del síndrome de Marfana mnogosistemnaya y diverso. El polimorfismo clínico por el grado de la expresividad de los síntomas es muy expresado: de las formas fáciles, es difícil otlichimyh de la norma, hasta invalidiziruyuschego las corrientes.

    *Наиболее específicas para la diagnosis del síndrome de Marfana son las infracciones en el esqueleto, la dislocación del cristalino, los cambios cardiovasculares, ektaziya de la meninge firme.
    *Мышечно-скелетная el sistema: arahnodaktiliya, dolihostenomeliya, un alto crecimiento, las extremidades largas, la deformación de la columna vertebral (la escoliosis, la lordosis de pecho, giperkifoz), la deformación de la pared delantera del tórax (el pecho abollado, el pecho "de gallina" o dos la variante), la movilidad anormal de las articulaciones (la hipermovilidad, connatural kontraktury o dos la variante), el pie plano, alto arkovidnoe el cielo, nedorazvitie vertluzhnoy las cavidades, la hipotensión muscular.
    *Глаза: la dislocación del cristalino, miopiya, la exfoliación de la retina, la córnea grande, el eje aumentado del globo ocular, uploschenie las córneas.
    *Сердечно-сосудистая el sistema: aórtico regurgitatsiya, el aneurismo de la parte que asciende de la aorta, la exfoliación de la aorta, mitralnaya regurgitatsiya, las infracciones estancadas cordiales, prolaps de la valva mitral, kaltsifikatsiya mitralnogo las aberturas, dizritmiya.
    *Наружные los mantos: las hernias inguinales, atroficheskie strii. El sistema neumónico: el neumotórax espontáneo.
    *ЦНС: ektaziya de la meninge firme, incluso lumbosacro meningotsele, la anomalía del desarrollo.

Los criterios diagnósticos para la diagnosis del síndrome de Marfana deben rigurosamente ser observados, ya que una serie de otras displasias connaturales del tejido conjuntivo (la naturaleza hereditaria o no aclarada) pueden ser aceptados por el síndrome de Marfana.

A la presencia indudable de la enfermedad del pariente de I grado del parentesco se puede poner el diagnóstico, si a probanda hay unas manifestaciones de la enfermedad en dos sistemas (órganos) y más, de que una debe tener unas manifestaciones más específicas (la dislocación del cristalino, la ampliación de la aorta, la exfoliación de la aorta, ektaziya de la meninge firme). A la ausencia indudable de los parientes enfermos de I grado del parentesco el diagnóstico del síndrome de Marfana es puesto a condición del descubrimiento a probanda de las infracciones del esqueleto y por lo menos la incorporación en el proceso patalógico de dos otros sistemas, incluso una con las manifestaciones más específicas (el ojo, el esqueleto, el corazón).

La frecuencia del síndrome de Marfana en la populación es igual 1:10 000-1:15 000. populyatsionnyh y las distinciones étnicas en la frecuencia y el cuadro clínico de la enfermedad no es notado.

El síndrome de Marfana - la enfermedad típica autosomno-dominante bien estudiada en el plan kliniko-genético. El polimorfismo clínico es expresado es muy brillante, y sus causas son no claras. Las distinciones en el cuadro clínico de los casos heredados de los padres enfermos, y los casos esporádicos no existen. Con el aumento de la edad del padre (especialmente después de 35 años) sube la probabilidad del nacimiento del niño con el síndrome de Marfana.

Las causas De Sindroma Marfana:

Es revelado ya algunos tipos de las mutaciones (en general missens), las animadoras a la infracción de la síntesis fibrillina. El descubrimiento del enlace del gen fibrillina con el síndrome de Marfana da la posibilidad de pasar la diagnosis molekulyarno-genética, incluyendo prenatalnuyu.

El tratamiento De Sindroma Marfana:

Es pasado el tratamiento sintomático. Por fuerza de los factores etiológicos de la patología dada del tratamiento patogenético no existe.