El síndrome de Refsuma
El contenido:
La descripción:
La enfermedad (síndrome) de Refsuma (polinevritopodobnaya gemeratyupicheskaya geredoataksiya) — la enfermedad rara hereditaria, que se manifiesta en lo que a consecuencia del defecto de la fabricación del fermento especial en el organismo de la persona se acumula fitanovaya el ácido. Por esto en las jaulas de los sistemas nerviosos centrales y periféricos, también en las telas de los órganos interiores sube la concentración fitanovoy los ácidos. A través de un cierto tiempo el contenido de este ácido en la mielina vyrostaet hasta 50 % de todos los ácidos grasos que lleva a perekisnomu a la oxidación de los lípidos y destruktsii mielinovoy las envolturas.
Los síntomas De Sindroma Refsuma:
Es heredado por autosomno-retsessivnomu al principio. Se manifiesta más a menudo a la edad infantil o juvenil, se desarrolla poco a poco la ataxia cerebelosa, la polineuropatía con amiotrofiyami y las peresias, la sordera, la anosmia, el descenso de la agudeza de la vista, la hemeralopia, el estrechamiento concéntrico de las vistas, de pigmento retinit. Son descritos los casos de las deformaciones de hueso en forma de la curvatura de la columna vertebral, la formación de los pie de Fridreyha, la ictiosis como la xerodermia, la catarata, la derrota del miocardo. El curso de la enfermedad progresa despacio. El diagnóstico diferencial es pasado con nevralnoy amiotrofiey Sharko — Mary — Tusa, la enfermedad de Fridreyha, las polineuropatías. Para la confirmación del diagnóstico se usa la definición del nivel fitanovoy los ácidos en la sangre y la orina.
Las causas De Sindroma Refsuma:
Patomorfologicheski se revela el cuadro de la polineuropatía intersticial hipertrófica con la degeneración de grasa de los nervios periféricos, los cambios degenerados en las jaulas de los cuernos delanteros, en los funículos traseros, podkorkovyh los ganglios, se sorprenden a menudo los nervios acústicos, visuales, olfatorios.
El tratamiento De Sindroma Refsuma:
El tratamiento consiste en la restricción de las frutas verdes y hortalizas, que contienen la clorofila. Puede ser eficaz plazmaferez, a que fitanovuyu el ácido quitan de la sangre.
