El albinismo

El albinismo es la enfermedad connatural. Esta enfermedad sobreentiende la ausencia en la piel, los cabellos, las uñas, las envolturas de pigmento e iridiscientes del ojo del pigmento de la melanina. El nombre "el albinismo" pasa de la palabra latina «albus», que al ruso se traduce como "blanco". Esta enfermedad es conocida bastante hace mucho, puesto que sus descripciones encuentran hasta en los documentos de Roma Antigua y Grecia.

Las causas de la aparición del albinismo

Surge el albinismo por la ausencia o el bloqueo del fermento tirozinazy. Él es extremadamente importante para la fabricación de la melanina (el nombre pasa de la palabra griega «melanos», que en la traducción en ruso significa "negro"). El Color de piel está determinado por la cantidad en ella de la melanina. Que lo es más grande, el color además oscuro la piel. Cuando los problemas con la fabricación tirozinazy no se observa, la causa del albinismo es aceptado contar la mutación en los genes.

El albinismo es heredado de los padres. Él aparece al niño en caso de que dos los padres son los portadores del gen defectuoso. Cuando el gen defectuoso asiste solamente a unos padres, el albinismo a los niños no se desarrolla, pero en el organismo hay da lo mismo un gen que mutaba, que puede pasar a la generación siguiente. Todo este proceso llaman autosomno-retsessivnym la sucesión.

Los tipos del albinismo

El albinismo dividen en tres tipos:

• Total;
• Incompleto;
• Parcial.

El albinismo a las personas con el tipo total se observa del nacimiento autosomno-retsessivno. Excepto depigmentatsy, se manifiesta la sequedad de las epidermis, hiper- o gipotrihoz (a menudo en las partes abiertas), la infracción en el trabajo de las glándulas sudoríparas. A los enfermos pueden desarrollarse fácilmente keratomy, teleangiektazii, epiteliomy, aktinichesky heylit y las quemaduras solares. Se observan la esterilidad, las cataratas, el estrabismo, la vista débil (por refraktsionnyh de las infracciones), mikroftalmiya, oligofreniya, el desarrollo incorrecto, la inmunodeficiencia (por esta causa son a menudo sujetos a las enfermedades infecciosas) y la reducción de la duración de la vida. Las personas sufren de la fotofobia y horizontal nistagm. Puesto que en las pupilas no hay pigmento, tienen el matiz rojo.

El albinismo parcial, que llaman también piebaldizmom, se manifiesta también del nacimiento. A veces él puede ser el síntoma de los síndromes De Kleyna-Vaardenburga, Chedaka-Higasi, Mende, el Cross-country-makkyuzika-brina, Tittse, Hermanski-Pudlaka. Las manifestaciones características son las partes de la acromia que tienen las fronteras precisas, pero la forma incorrecta, a que superficie asisten pequeño pyatnyshki del color marrón oscuro. En general, el albinismo parcial a las personas surge sobre la persona, los pies y el vientre, también en forma de los mechones de los cabello del color cano. Sobre las epidermis próximas a estas manchas se observa a menudo la pigmentación subida. La variedad dada del albinismo es heredada por el modo autosomno-dominante.

Al albinismo incompleto, que llaman también albinoidizmom, hay solamente una hipopigmentación de los cabello, el iris de los ojo y las epidermis. Se observa muy raramente la fotofobia. La causa es la actividad baja tirozinazy, pero su síntesis no es bloqueada. El albinismo incompleto es heredado por el modo autosomno-dominante, es más raro – retsessivnym.

Distinguen también el albinismo del ojo y kozhno-del ojo (ksantizm). La causa del surgimiento ksantizma consiste en la mutación en un de 4 genes. Los indicios del albinismo de la variedad dada son de la piel, volosyanye las pigmentaciones, la pigmentación del iris de los ojo y el problema con la vista. Se subdivide en cuatro tipos:

• 1 tipo surge por las mutaciones en el undécimo cromosoma. El tipo dado del albinismo a las personas surge del nacimiento. La piel y los cabellos de los enfermos del color de la leche, y el ojo – azul. A veces con lo años puede comenzar ser producido la melanina: los ojos y la piel se hacen un poco temnee.
• 2 tipo aparece por las mutaciones en el décimoquinto cromosoma. La piel blanco o castaño claro, los cabellos – amarillo, rojizo o zolotisto-de castaño, los ojos tienen el color zheltovato-castaño oscuro o gris-azul. Están enfermos en general los habitantes del desierto Sáhara, los afroamericanos y los indios que viven en la América del Norte. Bajo el sol en la piel hay es prácticamente instantáneo unas pecas.
• 3 tipo es provocado por las mutaciones en el noveno cromosoma. Él es muy raro. La piel castaña oscura con el matiz rojizo, el ojo – de color rojo, los cabellos tienen el matiz rojo. Están enfermas en general las personas que viven en el sur de África.
• 4 tipo es también extremadamente raro y se ofrece por la mutación en el quinto cromosoma. Están enfermos, en general, las personas que viven sobre el sudeste de Ásia. Los síntomas mismo, como al segundo tipo.

Los indicios del albinismo

A las personas que tienen los albinismo, la piel muy suave el color es tierno-rosáceo, y por eso a través de ella se trasparentan fácilmente los capilares. La piel es muy inclinada a la aparición teleangiektazy (los asteriscos vasculares), epitaleom, keratom y las quemaduras solares. También el indicio del albinismo son los cabellos muy delgados y suaves, que tienen el color blanco, en unos casos más raros – amarillento.

El tratamiento del albinismo

Al día de hoy no es elaborado tales métodos del tratamiento del albinismo a las personas, que serían eficaces. Se puede corregir solamente el estrabismo por medio de la corrección de los músculos del ojo y la vista, también a los tipos incompletos o totales del albinismo es posible dar a la piel el matiz amarillento, empleando de 90 hasta 180 mg de la carotina beta en el día.

Los consejos para los enfermos

Aunque detrás de la ventana luce tampoco fuerte el sol, es obligatoriamente necesario llevar da lo mismo las gafas de sol y proteger la cutis por los medios especiales que tienen el factor de la defensa (SPF) no menos 30. En el tiempo caluroso no se recomienda salir a la calle. La ropa debe ser de los materiales naturales y cerrar toda la superficie del cuerpo. Es deseable también llevar los sombreros que tienen los campos bastante anchos. Obligatoria es la visita en el orden severo nevrologa, el oftalmólogo y el dermatólogo.

Las complicaciones del albinismo

El albinismo a las personas provoca las complicaciones, de la parte física, así como por parte de las emociones, hasta el aislamiento completo social. Físico – el cáncer de la piel y las quemaduras serias solares. Emocional – la discriminación por parte de otras personas, la depresión y los estreses.

La profiláctica del albinismo

Hay aquí solamente un modo de evitar la enfermedad – la inquisición genética del pares, que van a hacerse los padres. Gracias a las tecnologías modernas es posible fácilmente descubrir los defectos por parte de la genética a los esposos, que posteriormente se hacen por la causa del albinismo a los niños.