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La osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta – el desajuste connatural, que caracteriza por la fragilidad de los huesos, que tienen la tendencia a la fragilidad subida. Las personas con la osteogénesis imperfecta nacen con los defectos del tejido conjuntivo o el déficit del colágeno como I. En la mayoría de los casos el desajuste es llamado por las mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2. La enfermedad se encuentra cerca de un de 20000 recién nacidos. Несовершенный остеогенез у ребенка

Los tipos de la osteogénesis imperfecta

Distinguen ocho tipos de la osteogénesis imperfecta.

Tipo I es más difundido, se distingue de otro que el colágeno posee las propiedades normales cualitativas, es producido sin embargo en la cantidad insuficiente. Los síntomas de la osteogénesis imperfecta como I son:

La fragilidad de los huesos;
La debilidad de las articulaciones;
Los ojos que actúan ligeramente;
El tono bajado muscular;
La pérdida temprana del rumor a algunos niños;
La curvatura insignificante de la columna vertebral;
El descoloramiento skler (los proteínas de los ojo) que les da, como regla, el matiz sine-castaño.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta como II son:

El contenido insuficiente del colágeno;
Los problemas respiratorios por retrasado fácil;
El crecimiento bajo;
La deformación de los huesos.

II tipo puede ser está subdividido en los grupos A, B, C, que se diferencian gracias a la investigación radiográfica del hueso tubular largo y los bordes.

En la mayoría de los casos los enfermos mueren durante el primer año la vida en relación a la insuficiencia respiratoria o la hemorragia intracraneal.

La osteogénesis imperfecta III del tipo es caracterizada por los síntomas siguientes:

El colágeno es producido en cantidad suficiente, pero no la cualidad suficiente;
Por la fragilidad fácil de los huesos, a veces hasta al nacimiento;
Por la deformación de los huesos;
Por los problemas posibles con la respiración;
Por el crecimiento bajo, la curvatura de la columna vertebral, a veces también bochkovidnostyu del tórax;
Por la debilidad del aparato de ligamento de las articulaciones;
Por la debilidad del tono muscular de las manos y los pies;
Por el descoloramiento skler (los proteínas del ojo);
Por la pérdida temprana de los cabello.

La esperanza de vida puede ser normal, aunque y con los defectos físicos pesados.

IV tipo de la osteogénesis imperfecta es caracterizado por los síntomas:

El colágeno es producido en cantidad suficiente, pero no una bastante alta cualidad;
Los huesos se arruinan fácilmente, especialmente antes de la pubertad;
Por el crecimiento bajo, la curvatura de la columna vertebral y bochkoobraznoy por la forma del tórax;
Por la deformación débil o media de los huesos;
Por la pérdida temprana del rumor.

V tipo de la osteogénesis imperfecta tiene los mismos indicios clínicos, como tipo IV. Se distingue del aspecto exterior del etmoides, la dislocación radial de la cabeza y la pérdida mezclada del rumor, lleva a kaltsifikatsii las membranas entre dos huesos del antebrazo. Мальчик с несовершенным остеогенезом I степени

Tipo de VI osteogénesis imperfecta tiene los mismos indicios clínicos, así como tipo IV, pero se distingue del carácter unical de los datos histológicos del tejido óseo. Las causas de la osteogénesis imperfecta como VI son la pérdida de las funciones y la mutación del gen Serpin F1.

La causa de la osteogénesis imperfecta como VII es la mutación de la proteína de la tela cartilaginosa, y la osteogénesis imperfecta como VIII es el desajuste pesado y mortal, que es vinculado al cambio del proteína que contiene la leucina y prolin.

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta

Los tratamientos de la osteogénesis imperfecta no existen, puesto que esta enfermedad es connatural (genético). El tratamiento es dirigido al aumento de la solidez general de los huesos para prevenir y detener su destrucción ulterior. Aplican también la terapia bisfosfonatom, que contribuye al aumento de la masa de hueso, la reducción del dolor en los huesos y su destrucción. En los casos pesados aplican la intervención quirúrgica e instalan las barras dentro de los huesos.

Si sabéis que:

En la aspiración a sacar al enfermo, los doctores echan de bolina a menudo. Así, por ejemplo, cierto Charles Yensen en el período de 1954 a los 1994. Ha sobrevivido más de 900 operaciones de la desaparición de los neoplasmas.

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