El síndrome de Larona
El contenido:
La descripción:
El síndrome de Larona (karlikovost Larona; hipofisario karlikovost, tipo II; el defecto de los receptores STG) — la enfermedad hereditaria con autosomno-retsessivnym por el tipo de la sucesión — la variedad original karlikovosti (nizkoroslosti), condicionado por el defecto connatural del gen del receptor somatotropnogo de la hormona (STG), que lleva a la insensibilidad de las telas periféricas a la acción de la hormona del crecimiento. La resistencia a ИФР-1 es revelada a los pigmeos africanos.
Las causas del síndrome de Larona:
Karlikovost Larona es condicionado por los defectos del gen situado en las jaulas del hígado del receptor STG (la hormona del crecimiento) o (más raramente) por defectos del gen STG — hasta al nivel subido de la hormona del crecimiento en el plasma de la sangre su acción a las jaulas-blancos es bruscamente debilitada.
A la persona sana la hormona del crecimiento estimula la secreción insulinopodobnogo del factor del crecimiento (IFR), que estimula en particular el crecimiento de las telas. A los enanos el contenido IFR es bajado que como resultó, es la causa, de aquel que a las personas con el síndrome de Larona no se desarrollan los tumores carcerosos. Los experimentos pasados han mostrado que las rupturas del ADN en las jaulas, que se hacen con frecuencia por la causa del desarrollo de los hinchazones, a los enanos pasan considerablemente más raramente, y principal tales jaulas hacen apoptoz (la autodestrucción). Cuando en la sangre de los enanos han añadido IFR, las jaulas en ella se hacían menos sujetas apoptozu.
Las personas con el síndrome de Larona no sufren de la diabetes, sin embargo la causa de esto mientras hasta el fin no es claro.
La estatura media de los hombres cerca de 130 cm, las mujeres — 120 cm.
Los síntomas del síndrome de Larona:
Los pacientes nacen con la longitud normal o reducida del cuerpo, el déficit de la masa no existe. Con lo años el grado de la demora del crecimiento crece, progresa el exceso de la masa del cuerpo. La persona "de muñeca", el crecimiento pequeño, la obesidad fácil, la voz alta crean el aspecto del cupido. El desarrollo sexual es detenido, hay es espontáneo, unos pacientes fertilny. El intelecto es conservado. Los plazos avanzados ossifikatsii del esqueleto y la dentición. Simptomokompleks: la demora proporcional del crecimiento, la persona "de muñeca", gipersomatotropinemiya, la resistencia a STG. Es característica la disociación entre un alto nivel STG y la concentración baja somatomedinov. La introducción de la hormona del crecimiento no llama la estimulación del crecimiento.
El síndrome de Larona, la forma familiar a las hermanas de 6 y 4 años.
El tratamiento del síndrome de Larona:
El tratamiento por los preparados de la hormona del crecimiento, como regla, sin resultado. Suponen que para el tratamiento es posible usar ИФР-1.
