Galaktozemiya

Galaktozemiya – la enfermedad rara hereditaria llamada por la infracción del cambio de las sustancias, a que hay un proceso anormal del metabolismo de los hidratos de carbono de la galactosa. No es posible embrollar galaktozemiyu con el carácter insufrible de la lactosa. Estas dos enfermedades no son vinculadas de ningún modo entre ellos. Galaktozemiya es heredado genéticamente, autosomno-retsessivnym por el tipo, y surge a consecuencia de la actividad insuficiente del fermento que responde por la asimilación de pleno valor de la galactosa del organismo.

Por primera vez la enfermedad dada era descrita en 1917, y ya en 1956 era revelada la causa principal de la enfermedad – la infracción del metabolismo de la galactosa.

Galaktozemiya a los recién nacidos se encuentra aproximadamente en 1 caso de 15-20 mil. La enfermedad muy rara, que se puede encontrar a veces en Japón y mucho más a menudo - entre los nómadas irlandeses (o los gitanos irlandeses) que es condicionada por el inbreeding en los límites acerca de pequeño genofonda.

Las causas galaktozemii

Al día de hoy auténtico es aquel hecho que galaktozemiya surge como resultado del defecto connatural de los ciertos genes. Estos genes responden por la secreción de los fermentos, preobrazuyuschih la galactosa que obra en el organismo junto con la comida, en la glucosa – la sustancia básica nutritiva para el miocardo y las jaulas del cerebro.

A galaktozemii las galactosas derivadas se acumulan en las jaulas del sistema nervioso, los órganos interiores y el cristalino del ojo, ejerciendo a ellos la influencia tóxica. A la enfermedad dada son posibles las infecciones frecuentes pesadas bacteriales llamadas por la cantidad sobrante de la galactosa y el aplastamiento de la función de los leucocitos.

Los síntomas galaktozemii

Hay tres tipos galaktozemii, que tienen los indicios semejantes: clásico, la variante de Dyuarte y la variante negra. Más difundido es clásico galaktozemiya.

Los primeros síntomas galaktozemii al niño surgen ya después par del día después del nacimiento. Surgen en el fondo de la alimentación por los platos lácteos y se manifiestan como el vómito y los desajustes de la silla en forma de las diarreas acuosas. El chiquitín molesta intestinal los cólicos y la inflamación del vientre, hay una ictericia y la separación abundante de los gases.

Por falta de la diagnosis oportuna galaktozemii a los recién nacidos se aumenta el hígado en la dimensión y se desarrolla la derrota del sistema nervioso – el descenso del tono muscular, el calambre.

Poco a poco los síntomas galaktozemii se manifiestan en el atraso expresado en el desarrollo mental y físico, puede observarse el enturbiamiento del cristalino (la catarata). El problema principal es la cirrosis del hígado, que por falta del tratamiento adecuado es la causa principal del fallecimiento.

Debe también notar que a algunas formas galaktozemii los síntomas no se manifiestan en seguida. El tiempo largo a los niños puede observarse solamente el carácter insufrible de los productos de leche, que se manifiesta por los dolores espasmódicos en el vientre, también las diarreas periódicas y el vómito. Galaktozemiya Dyuarte se refiere en general a la forma sin síntomas, que es clínica no tiene la expresión evidente, sin embargo es el factor predisp a las enfermedades distintas del hígado.

Las complicaciones principales galaktozemii es la cirrosis del hígado, la septicemia bacterial, la hemorragia el humor vítreo y el enturbiamiento del cristalino, la insuficiencia prematura de los ovarios.

La diagnosis galaktozemii a los recién nacidos

Con el fin del descenso del riesgo del desarrollo de las complicaciones muy importante es una diagnosis lo más posible temprana galaktozemii. Al día de hoy en muchas casas de maternidad a todos los recién nacidos se coge obligatoriamente el análisis en galaktozemiyu (skrining). Los padres deben ponerse en guardia durante el surgimiento de los síntomas siguientes galaktozemii: niño después del comienzo de la alimentación por la leche materna o la mezcla de leche tiene una diarrea y el vómito, se ponen amarillo mucoso y las epidermis (en primer lugar la esclerótica de los ojo). También la presencia de la enfermedad pueden testimoniar abundante othozhdenie gazikov y la inflamación del vientre, el atraso en el desarrollo mental y físico, el crecimiento disminuido del niño. Si existe aunque la sospecha menor, es necesario urgentemente consultar con el pediatra y dar el análisis en galaktozemiyu.

Los métodos de laboratorio de la diagnosis galaktozemii se reducen principalmente al descubrimiento del contenido subido de la galactosa en la orina y la sangre. Ayuda establecer el diagnóstico correcto la realización del test de la absorción D-ksilozy y las pruebas de carga con la galactosa y la glucosa. A la confirmación indudable de la presencia galaktozemii al paciente sirve el test genético, gracias a que los médicos revelan mutantnyy el gen que responde por el desarrollo de la enfermedad.

A los análisis no específicos de laboratorio en galaktozemiyu se refieren la análisis de sangre bioquímica y la análisis de orina general. Estos métodos permiten determinar, cómo progresa la enfermedad y el grado de la derrota de los órganos interiores. Para los mismos objetivos aplican ampliamente los métodos instrumentales de la diagnosis (elektroentsefalografiya, el estudio del cristalino del ojo con la ayuda schelevoy las lámpadas, la ecografía de los órganos de la cavidad abdominal, punktsionnaya la biopsia del hígado).

El tratamiento galaktozemii

El criterio básico del tratamiento exitoso galaktozemii es su diagnosis temprana. El tratamiento muy largo se realiza por los terapeutas y los pediatras en las condiciones de dispensario.

La base del tratamiento es bezlaktoznaya el régimen. Al día de hoy en la venta en el surtido ancho es posible adquirir las mezclas especiales nutritivas sin contenido de la lactosa. La ración se extiende con el crecimiento del niño. La introducción en la ración de la alimentación de los nuevos productos se realiza extremadamente con precaución. El régimen con la restricción de la lactosa observan hasta la edad de cinco años del niño, después de que es posible la compensación parcial del trabajo incorrecto de los fermentos. Si galaktozemiya al recién nacido extremadamente pesado llama las complicaciones distintas, el régimen es observado de por vida. Además de la ración se excluyen prácticamente todos los productos, en que composición hay un almidón, la lactosa y la sacarosa. En este caso por la fuente alternativa de los hidratos de carbono se hacen los productos con el contenido de la fructosa.

El tratamiento medicamentoso galaktozemii, como regla, sintomático y napravlenno al mejoramiento de los procesos de cambio en el organismo, también a la eliminación de las infracciones del trabajo de los órganos estropeados. Con este objetivo fijan los medicamentos que mejoran el metabolismo. A galaktozemii es prohibida la recepción de cualesquiera medios medicinales sin consulta preliminar del médico.

Para la profiláctica galaktozemii, tomando en consideración su carácter hereditario, a los padres futuros se recomienda pasar la consulta genética. Especialmente esto toca a los padres, que tienen ya un niño con galaktozemiey. Además, se recomienda pasar la consulta genética a todos los próximos parientes de la edad genital.