Mukopolisaharidoz

Mukopolisaharidozy presentan el grupo grande de las enfermedades monogenéticas hereditarias que surgen como resultado de la infracción en los lisosomas del proceso multigradual de la catálisis fermentativa glikozaminoglikanov de (los EIDERES).

Glikozaminoglikany son difícil el heteroazúcar, que consisten de polisaharidnyh de las cadenas que consisten de los restos sulfatirovannogo geksozamina y glyukuronovoy del ácido. Dermatansulfat, keratansulfat, geparansulfat, hondroitin-6 y el hondroitin-4-sulfato son glikozaminoglikanami.

Por primera vez la enfermedad mukopolisaharidoz era descrita en 1917 por Gurlerom. En la actualidad es conocido cerca de 10 tipos genéticos mukopolisaharidoza, cinco de que surgen como resultado de la infracción de la actividad sulfataz, cuatro – glikozidaz y un tipo se desarrolla a la falta transferazy. A mukopolisaharidoze hay una acumulación de las partículas en el organismo que conduce a la aparición a la persona de los síntomas distintos y las patologías.

La enfermedad es heredada por autosomno-retsessivnomu al tipo.

¿Que pasa a mukopolisaharidoze?

En existencia de la enfermedad hay una derrota del sistema lizosomnyh de los fermentos, que toman parte en el catabolismo glikozaminoglikanov. Como resultado del déficit de los fermentos en los órganos y las telas hay una acumulación glikozaminoglikanov que permite adjuntar mukopolisaharidoz a la enfermedad de la acumulación.

La acumulación glikozaminoglikanov lleva a la infracción del estado funcional de los sistemas distintos y los órganos, y a causa de que glikozaminoglikany forman parte del tejido conjuntivo, un de los síntomas principales mukopolisaharidoza es la derrota de sistema del esqueleto y la demora en el desarrollo físico. Especialmente esto es expresado a I, IV, VI tipos mukopolisaharidoza.

Los síntomas mukopolisaharidoza

A los síntomas mukopolisaharidoza se refiere la demora en el crecimiento, que comienza al fin del primer año la vida del niño. Debe notar las facciones rudas: la lengua grande, la frente que surge, la deformación de los dientes y las orejas, gipertelorizm. Se deforma el tórax, es brillante es expresado kifoz de los departamentos lumbares y de pecho de la columna vertebral. Son características gepatosplenomegaliya, las hernias inguinales y umbilicales, la restricción de la movilidad de las articulaciones.

En rentgenologicheskom la investigación es posible ver las vértebras "de pez", la osificación temprana zatylochno-temennogo de la junta. Además la formación de los núcleos de la osificación no es violada.

A los síntomas neurológicos mukopolisaharidoza se refieren el atascamiento general motor, la hipotensión difusa muscular. Para los tipos diferentes mukopolisaharidoza es característico también el debilitamiento del rumor y el descenso del intelecto.

Los tipos mukopolisaharidoza

Por el grado de la expresividad de los síntomas psicológicos y los cambios de hueso, también por la velocidad de la progresión de las infracciones de cambio son conocidos 7 tipos mukopolisaharidoza:

• I tipo, que llaman también el síndrome de Gurlera. A la enfermedad el desarrollo rápido. En la orina de los pacientes hay un contenido grande hondroitinsulfata En y geparitinsulfata. Es heredado por autoimmunno-retsessivnomu al tipo.
• II tipo, o el síndrome de Guntera. A la enfermedad dada se nota de pigmento retinit, tugouhost. La enfermedad progresa despacio. En la orina se observa también el contenido subido geparitinsulfata y hondroitinsulfata En, pero en las cantidades menores. Es heredado por retsessivnomu al tipo, depende del suelo.
• III tipo, el síndrome de Sanfilippo. Para el tipo dado la imbecilidad pesada y una gran cantidad geparitinsulfata en la orina. La sucesión autoimmunno-retsessivnoe.
• IV tipo, o el síndrome de Morkio. Es notada la deformación esencial del esqueleto, especialmente el tórax. A diferencia de otros tipos es característica la ausencia del enturbiamiento de la córnea, el descenso del intelecto y la aparición de las facciones rudas.
• V tipo, el síndrome de Sheye. Es caracterizado por el enturbiamiento de la córnea y la deformación moderadamente-expresada del esqueleto. Es heredado por autoimmunno-retsessivnomu al tipo.
• VI tipo, o el síndrome De Maroto-Lami. Son característicos el atraso en el crecimiento, bochkoobraznaya el tórax, las facciones rudas.
• VII tipo que surge a consecuencia de la falta glyukuronidazy beta.

La diagnosis mukopolisaharidoza

La diagnosis de la enfermedad se funda en la realización de las investigaciones genealógicas, clínicas y bioquímicas.

El tratamiento mukopolisaharidoza

La enfermedad tiene principalmente el tratamiento sintomático. Al paciente fijan los preparados hormónicos: prednizolon, tireoidin, AKTG para el aplastamiento de la fabricación mukopolisaharidov. Al tratamiento mukopolisaharidozov al paciente fijan las dosificaciones grandes de la vitamina Y y los preparados para la normalización de la actividad cordial. En caso necesario pueden fijar los medios citostáticos.

La profiláctica mukopolisaharidoza

La profiláctica específica de la enfermedad no existe. Es necesario la realización prenatalnoy de la diagnosis para la revelación de la falta de los fermentos en las jaulas amnióticas.