El síndrome del grito felino

El síndrome del grito felino representa la enfermedad bastante rara genética, que es provocada por la infracción de la estructura del hombro corto del 5 cromosoma. El indicio básico de la patología dada actúa el llanto característico de los niños sorprendidos con ella, que recuerda al maullido del gato. Esto es condicionado por el desarrollo incompleto connatural de la laringe, la blandura de los cartílagos y el estrechamiento de la epiglotis. También esta enfermedad es conocida bajo el nombre el síndrome de Lezhena – por el apellido francés la genética, que en 1969 por primera vez ha dado la descripción a la enfermedad dada.

Las causas del síndrome del grito felino

Se considera que provocar la mutación, que lleva al surgimiento del síndrome del grito felino, pueden los factores distintos, que ejercen una fuerte influencia sobre las jaulas sexuales de los padres. Debe tomar en consideración también y el impacto negativo a ya óvulo fecundado durante el chancado o la formación del cigoto. Así, es posible revelar las causas principales del síndrome del grito felino:

• La heredad;
• El fumar;
• Las drogas;
• El alcohol;
• Las sustancias químicas y las medicinas.

Por la causa más principal del síndrome del grito felino, por las observaciones médicas, es el factor hereditario. Por eso es muy importante saber que si cerca de un de los miembros de la familia hay una enfermedad cromosómica, en la etapa de la planificación del embarazo es necesario pasar el test genético. Además, si un niño en la familia ha nacido con el síndrome del grito felino, la probabilidad que segundo será sujeto también a la patología dada, es muy alta.

Se sabe que el fumar y el alcohol ejercen el impacto negativo a todas las jaulas del organismo. Son más sensibles sin embargo a su influencia las jaulas sexuales y el fruto durante el embarazo. En cuanto a los medios narcóticos, violan en primer lugar el aparato genético de las jaulas.

En el primer trimestre del embarazo la aplicación de las fuertes sustancias químicas o los preparados medicamentosos puede hacerse también la causa del síndrome del grito felino.

Los indicios del síndrome del grito felino

Como era notado ya, el indicio básico del síndrome del grito felino actúa el llanto característico del niño. Sin embargo casi el tercio de los niños que sufren de la patología dada, pierden este rasgo hacia el segundo año de la vida. Este indicio adquiere de los otros enfermos el carácter crónico. Examinaremos los indicios acompañantes del síndrome:

• Un pequeño peso al nacimiento del niño;
• El sialismo abundante;
• Las funciones violadas de la succión y la deglución en relación a la deformación de la garganta;
• El descenso del tono muscular en todo el organismo;
• Las cerraduras frecuentes;
• Los defectos del corazón;
• El atraso intelectual;
• La infracción del desarrollo físico;
• La demora del desarrollo de los hábitos del discurso;
• Los movimientos monótonos;
• La agresión y las crisis nerviosas;
• La hiperactividad.

Excepto los síntomas arriba indicados, es posible llamar también los indicios exteriores, característico para el síndrome del grito felino. En primer lugar esta cara redonda con los ojos ampliamente plantados. Como regla, las esquinas exteriores de los ojo son un poco bajadas. A los enfermos casi siempre el caballete plano y la nariz ancha, las orejas están situados bastante bajo, el cuello corto. Además, a los niños sujetos a esta anomalía, se observa la microcefalia, es decir las pequeñas dimensiones de la calavera y el cerebro que se manifiesta los montecillos que actúan adelante frontales. Con los años indicio dado se hace aún más claro.

Con frecuencia a los niños con el síndrome del grito felino se observan también tales patologías, como:

• Las enfermedades connaturales del ojo (por ejemplo, el estrabismo, la catarata, la atrofia del nervio óptico y etc.);
• Las enfermedades del sistema cardiovascular;
• Las enfermedades del sistema digestivo (por ejemplo, la impracticabilidad del intestino y etc.);
• Las enfermedades génito-urinarias (tales como la hidronefrosis, podkovoobraznost de los riñones y otros);
• Las patologías del aparato locomotor (por ejemplo, la hernia umbilical, klinodaktiliya, la dislocación connatural de la cadera, kosolapost, el pie plano, la flexibilidad subida de las articulaciones y etc.);
• La fisión del labio y el cielo.

Las desviaciones semejantes no son los síntomas obligatorios adicionales del síndrome del grito felino, por eso se desarrollan ni mucho menos a todos los enfermos. El grado de la expresividad de las enfermedades dadas a los enfermos diferentes es distinto también.

Como regla, las funciones sexuales y reproductivas a sujeto a la enfermedad no tienen las fuertes infracciones. También la pubertad y la menstruación a las muchachas enfermas pasan a tiempo. Se encuentra Rara vez bicórneo matka. A los muchachos se observa una pequeña dimensión de los huevos, sin embargo spermatogenez es violado, como regla, poco.

El tratamiento del síndrome del grito felino

Como se notaba más arriba, el test genético durante la planificación del embarazo es la mejor variante en existencia de la enfermedad cromosómica a alguien de los miembros de la familia. Si no era pasado, el síndrome del grito felino puede ser revelado ya durante el embarazo a la investigación ultrasonora. Que el diagnóstico se haya confirmado, es necesario también pasar invazivnuyu prenatalnuyu la diagnosis.

Los recién nacidos con la patología dada deben obligatoriamente pasar el examen al cardiólogo, el urólogo, el oftalmólogo, el ortopedista y otros especialistas. El tratamiento del síndrome del grito felino es dirigido en primer lugar a la eliminación de los síntomas, acompañantes la enfermedad, y las patologías, también al mantenimiento de las funciones vitales de la persona que sufre de esta enfermedad. Esto es condicionado por aquel hecho que al día de hoy la anomalía dada es incurable.

Según la estadística, sólo 10 % de los niños con tal síndrome viven hasta la edad de diez años. Más a menudo los enfermos mueren en los primeros años la vida, sin embargo por la causa es, como regla, no la enfermedad misma genética, y las patologías acompañantes, en particular, el defecto del corazón. Precisamente por eso el tratamiento del síndrome del grito felino supone a menudo la intervención quirúrgica para la eliminación de la anomalía semejante connatural.

Además, para la corrección de la actividad ideomotor en este caso con frecuencia por el médico es fijado el curso del tratamiento medicamentoso y la psicoterapia, también la ocupación con el logopeda y defektologom. La Cultura física medicinal y los procedimientos regulares de masaje son capaces considerablemente de mejorar también el estado del enfermo.