El síndrome de Marfana

El síndrome de Marfana (o arahnodaktiliya) es la enfermedad hereditaria, que caracteriza por la insuficiencia del tejido conjuntivo. La enfermedad lleva a los cambios patalógicos cardiovascular, nervioso, oporno-motor y otros sistemas y los órganos.

Las causas del surgimiento del síndrome de Marfana

Arahnodaktiliya es heredado por el tipo autosomno-dominante, por eso se encuentra casi en la correlación igual, a los hombres, así como a las mujeres. Esta enfermedad bastante rara genética con la frecuencia del surgimiento 1:5000.

Las investigaciones numerosas han mostrado que el síndrome de Marfana es condicionado por la mutación en el 15 cromosoma del gen del proteína fibrillina, a consecuencia de que se perturba la estructura y la fabricación del colágeno.

Según la estadística en 75 % de los casos el gen que mutaba pasa a los niños de los padres que han caído enfermo, y en los otros casos a la enfermedad llevan las mutaciones genéticas, que han surgido es espontáneas en el momento de la concepción.

Las causas de "las roturas" semejantes en los genes hasta el fin y no son aclaradas, pero con la probabilidad en 50 % es posible afirmar que los niños dados a luz con el síndrome por Marfana, lo entregarán por la enfermedad a los descendientes.

Los indicios del síndrome de Marfana

A los síntomas más visibles de la enfermedad se refieren los cambios exteriores del aspecto de la persona. Así, las personas que han caído enfermo tienen un alto crecimiento acerca de los parientes. Otro indicio, que salta a los ojos es una complexión asténica, a que las extremidades son mucho más largas, también se observa arahnodaktiliya, o "los dedos de araña". A todas las personas con esta enfermedad la calavera alargada, una pequeña mandíbula con los dientes que crecen incorrectamente y los ojos profundamente plantados.

Habitualmente los indicios del síndrome de Marfana dividen en los grupos en concordancia con los órganos y los sistemas, en que se manifiestan. Por ejemplo, un alto crecimiento y las extremidades alargadas son unas manifestaciones por parte del aparato locomotor. También a ellos se refieren la curvatura de la columna vertebral, la deformación del tórax, la blandura de las articulaciones y el pie plano.

Los síntomas por parte de los ojos – el enturbiamiento y la dislocación del cristalino (su desplazamiento de la posición natural), la miopía, otslaivanie las retinas y subido vnutriglaznoe la presión.

Los indicios más peligrosos del síndrome de Marfana son los síntomas que tocan el sistema cardiovascular. La enfermedad lleva a la exfoliación de las paredes de la aorta y la ampliación de su raíz, y esto es preñado de la ruptura inesperada de la arteria principal del corazón y el fallecimiento prácticamente inminente. Además, a la enfermedad de Marfana se observa a veces el cierre no compacto de las válvulas del corazón que lleva al aumento de sus dimensiones, los ruidos, el ahoguío y los golpes del corazón irregulares.

Menos serio se consideran la manifestación de la patología por parte de fácil, la piel y el sistema nervioso.

La diagnosis del síndrome de Marfana

Diagnosticar el síndrome de Marfana se puede sólo después de la inquisición compleja por los especialistas del perfil diferente: por el cardiólogo, el ortopedista, el oftalmólogo y genetikom.

El médico que se especializa sobre las infracciones hereditarias, estudiará la historia de la familia con el fin de la revelación de aquellos parientes, que han muerto por las enfermedades cardiovasculares.

El cardiólogo fijará los rayos X del tórax y la medida de la actividad eléctrica del corazón (EKG). Es necesaria También ehokardiogramma, en que base serán recibidas las dimensiones de la aorta y es comprobado el funcionamiento de las válvulas.

El médico-ortopedista determinará, si hay una curvatura del tórax y la columna vertebral, el pie plano y otros problemas generales.

El examen de los ojo por el oftalmólogo permitirá descubrir los cambios patalógicos del cristalino, si tales hay.

Los criterios de la diagnosis del síndrome de Marfana bastante riguroso y exacto. Esto es vinculado con que una serie de los rasgos de la enfermedad es típica (por ejemplo, no siempre una persona alta y delgada con los dedos largos delgados es enferma). Además, hay otras enfermedades del tejido conjuntivo, que se acompañan de los síntomas parecidos.

El diagnóstico definitivo depende de la confirmación o la desmentida arahnodaktilii en la anamnesia familiar. Si alguien de los parientes tenía esta enfermedad, basta la confirmación en dos sistemas del organismo, en caso contrario – en tres.

Los síntomas de la enfermedad no se manifiestan en la tierna infancia, y se descubren sólo con lo años. La diagnosis oportuna del síndrome de Marfana es muy importante, pero aunque el diagnóstico es puesto los años, curar los indicios se puede todavía hasta el veredicto definitivo de los médicos.

El tratamiento del síndrome de Marfana

Al día de hoy no hay metodologías eficaces del tratamiento del síndrome de Marfana. Todas las medidas se reducen a la prevención de las complicaciones de la enfermedad.

Para prevenir los cambios peligrosos aórticos, es fijado el preparado Anaprilin, pero su eficiencia no es demostrada. Es pasado a veces quirúrgico el plástico de la aorta y las válvulas del corazón. A las mujeres embarazadas con la enfermedad de Marfana y la patología expresada por parte del sistema cardiovascular pasan la operación cesárea planificada. Para la profiláctica de las trombosis y la endocarditis infecciosa después de la intervención operativa son fijados los anticoagulantes y los antibióticos.

A una fuerte escoliosis son mostrados los procedimientos fisioterápicos, también el refuerzo mecánico del esqueleto. La corrección quirúrgica es pasada en caso de que la esquina de la desviación de la columna vertebral compone 45 ° y más.

El pronóstico de la vida de las personas con el síndrome de Marfana depende, en primer lugar, del peso y el grado de los cambios que tocan el sistema cardiovascular. A la ruptura del tronco neumónico y el aneurismo de la aorta en la mayoría de los casos el paciente muere.

El tratamiento del síndrome de Marfana sobreentiende el control constante médico y la inquisición regular diagnóstica. La actividad física de los enfermos debe ser bajada al nivel medio o bajo, es decir debe excluir las competiciones, los deportes de contacto, el submarinismo y los cargamentos isométricos. A las mujeres de la edad genital que tiene la enfermedad dada, es necesario obligatoriamente pasar la consulta mediko-genética.