La enfermedad de Kanavana
El contenido:
La descripción:
La enfermedad de Kanavana - la enfermedad hereditaria, que caracteriza por la derrota progresiva de las jaulas nerviosas del cerebro. Esta enfermedad pertenece al grupo genéticamente condicionado leykodistrofy. A leykodistrofii hay una destrucción mielinovoy las envolturas de las fibras nerviosas. Más a menudo la enfermedad de Kanavana se encuentra a los hebreos ashkenazi.
El descubridor de la enfermedad cuentan a la mujer-neuropatólogo Mirtel Mey Keneven americana.
Las causas de la enfermedad de Kanavana:
La causa de la enfermedad es la falta enzimov de (los catalizadores). Tal insuficiencia enzimov conduce a la separación subida con mochey N-atsetil-asparaginovoy por el ácido.
El riesgo del nacimiento del niño con la enfermedad de Kanavana entre los hebreos compone aproximadamente 1:6400.
Los síntomas de la enfermedad de Kanavana:
Los síntomas de la enfermedad dada aparecen habitualmente a los niños de 3 a 6 meses. Incluyen: la demora del desarrollo del niño (considerable zamedlennost al movimiento), el aumento las cabezas (macrocefalia), la pérdida del tono de los músculos (la hipotensión), los problemas serios con la alimentación del niño.
Con la progresión de la enfermedad hay unas convulsiones (ataques), la derrota de los nervios de los ojo (la atrofia óptica) que es a menudo la causa de la ceguedad, la pirosis (gastroezofagealnyy reflyuks), la dificultad a la deglución.
La mayoría de los niños con la enfermedad de Kanavana mueren, sin haber alcanzado 10 años.
El tratamiento de la enfermedad de Kanavana:
En la actualidad, no hay tratamiento cualquiera eficaz de la enfermedad dada. Es mortal.
