La distrofia progresiva muscular de Dyushena
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La descripción:
La distrofia muscular de Dyushenna - la distrofia heredada progresiva muscular, que caracteriza por el comienzo a la edad temprana, la atrofia simétrica de los músculos en la combinación con cardiovascular, kostno-sustavnymi y las infracciones mentales, la corriente maligna.
Los síntomas de la distrofia Progresiva muscular de Dyushena:
Los primeros indicios de la enfermedad se manifiestan en 1-3 años de la vida por la debilidad de los músculos de la cintura pélvica. Ya 1 año llama la atención el atraso de los niños en el desarrollo a motor., Como regla, con la demora comienzan a sentarse, levantarse, ir. Los movimientos torpe, a la marcha los niños son inestables, tropiezan a menudo, caen. En 2-3 años hay una debilidad muscular, la fatiga patalógica muscular que se manifiesta al cargamento físico - la marcha larga, la elevación a la escalera, el cambio del andar como "de pato". En este período llama la atención la dinámica original "estereotipada" de los movimientos de los niños durante el levantamiento de la posición horizontal, de la posición en kortochkah o de la silla. El levantamiento pasa etapa por etapa con el uso activo de las manos - «vzbiranie por la escalerilla» o «vzbiranie por él». Las atrofias de los músculos siempre son simétricas. Al principio se localizan en proksimalnyh los grupos de los músculos de las extremidades inferiores - los músculos de la cintura pélvica, las caderas, y en 1-3 años se distribuyen rápidamente en la dirección que asciende en proksimalnye los grupos de los músculos de las extremidades superiores - la región escapular, el músculo de la espalda. A consecuencia de la atrofia aparecen la lordosis, "krylovidnye" las espátulas, el talle "de avispa". El síntoma típico, "clásico" de la enfermedad es la seudohipertrofia de los músculos gastrocnemios. A la palpación del músculo denso, son indoloros. A muchos enfermos como resultado de la derrota selectiva y no uniforme de los grupos distintos de los músculos surgen temprano muscular kontraktury y suhozhilnye retraktsii. El tono muscular es bajado principalmente en proksimalnyh los grupos de los músculos. Los reflejos profundos son cambiados con la consecuencia distinta. En las fases tempranas de la enfermedad desaparecen los reflejos de la rodilla, más tarde - los reflejos con bicéfalo y el tresjefe de los músculos. Ahillovy los reflejos el tiempo largo se quedan intacto.
Por un de los rasgos distintivos miodistrofii Dyushenna es la combinación de la forma dada con la patología kostno-sustavnoy del sistema y los órganos interiores (cardiovascular y neyroendokrinnoy de los sistemas). Las infracciones kostno-sustavnye son caracterizadas por las deformaciones de la columna vertebral, el alto, el esternón. Sobre las radiografías descubren el estrechamiento del canal medular, istonchenie de la capa cortical de las diafisis largas de los huesos tubulares.
Los desajustes Cardiovasculares es clínico se manifiestan por la labilidad del pulso, la presión arterial, a veces por la sordera de los tonos y la ampliación de las fronteras del corazón. En EKG son registrados los cambios del miocardo (el bloqueo nozhek del manojo de Gisa etc.). Las infracciones Neyroendokrinnye se encuentran casi cerca de la mitad de los pacientes. Más a menudo de otros son dados el síndrome De Itsenko-Kushinga, adipozogenitalnaya la distrofia Babinsky-freliha. El intelecto a muchos enfermos en el grado distinto (de fácil debilnosti hasta la imbecilidad).
La corriente que progresa rápidamente, maligno. Hacia 7-10 años surgen los desajustes profundos motores el cambio expresado del andar, es bajado la fuerza muscular, en parte considerable movimiento libre que limitan, independiente de los enfermos. Hacia 14-15 años comienza obezdvizhennost.
Las causas de la distrofia Progresiva muscular de Dyushena:
Es heredado por retsessivnomu, el tipo, enganchado con el H-cromosoma. La corriente de buena calidad tal miodistrofii tiene la variante de la distrofia muscular de Becker. La enfermedad es descrita por Dyushennom en 1853
La frecuencia 3,3 a 100 000 poblaciones, 14 en 100 000 que han nacido. En gran mayoría de los casos están enfermos los muchachos. Los casos de la enfermedad a las muchachas son extremadamente raros, aunque son posibles a kariotipe HO y a las anomalías estructurales de los cromosomas (Hr21.2, el gen DMD distrofina).
El tratamiento de la distrofia Progresiva muscular de Dyushena:
El tratamiento es dirigido al mantenimiento de la actividad física del paciente y el mejoramiento de la cualidad de su vida. El uso prozov permite a los enfermos moverse y zameldlyaet la formación de la escoliosis. Es elaborada la terapia genética (los genes distrofina y utrofina). El tratamiento sintomático.
A la presencia kontraktur y la fijación de las articulaciones es mostrada la intervención ortopédica.
La terapia medicinal: prednizolon por 0,75 mg/kg/sut. Aumenta la masa muscular a los muchachos que sufren de la distrofia muscular de Dyushenna, disminuyendo la progresión de la enfermedad.
La corriente que progresa rápidamente. Los desajustes considerables motores ravivayutsya a la segunda década de la vida limitan el movimiento independiente de los enfermos. La muerte comienza sobre la segunda o tercera década de la vida habitualmente de la neumonía.
La profiláctica consiste en la consulta genética de los padres.
