El síndrome de Bluma
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El síndrome de Bluma (SB), (angl. Bloom syndrome), es conocido también como el síndrome De Bluma-Torre-Mahacheka es raro autosomno-retsessivnoe el desajuste cromosómico, que es caracterizado por una alta frecuencia de las rupturas y las reconstrucciones en los cromosomas de la persona enferma. Este síndrome por primera vez era descrito por el médico por el dermatólogo por Devidom Blumom (Dr. David Bloom) en 1954.
Las causas del síndrome de Bluma:
Las mutaciones en el gen BLM, que es el ADN componente gelikaz (helikazy), llaman el surgimiento del síndrome de Bluma. Los ADN gelikazy (helikazy) son unos fermentos, que desenrollan dvuhtsepnuyu la espiral del ADN. El proceso de "la promoción" consiste de una gran cantidad de los procesos, tales como la síntesis de las copias del ADN, la transcripción RNK, reparatsiya el ADN etc.
Cuando la jaula se prepara para la división, los cromosomas son duplicados así que cada estructura recién formada recibe el gran surtido de los cromosomas. El proceso del doblamiento se llama - replikatsiey el ADN. Las faltas permitidas a replikatsii el ADN pueden llevar a la mutación. El proteína BLM juega el papel importante en el mantenimiento de la estabilidad del ADN en el proceso replikatsii. La mutación del gen BLM vinculado al síndrome por Bluma dezaktiviruyut el proteína, que es codificado el genoma BLM y forma parte del ADN helikazy, o violan el proceso de la fuerza expresiva (la formación del proteína). No hay Con otras palabras fuerza expresiva de este gen. La ausencia BLM del proteína o su actividad baja lleva al aumento de la cantidad de las mutaciones, precisamente por eso los mecanismos moleculares, con que ayuda BLM apoya la estabilidad de los cromosomas, hasta ahora se quedan el objeto para muchas investigaciones.
A las personas, con SB tiene lugar una gran cantidad de los cambios entre los cromosomas homológicos o sestrinskimi hromatidami (dos moléculas del ADN que se forman en el proceso replikatsii el ADN), en que resultado se aumenta esencialmente la cantidad de las mutaciones. Además, en mucho más a menudo (respecto a las personas que no tienen el síndrome Bluma) hay un daño de los cromosomas y su reconstrucción.
Hoy los científicos trabajan sobre que establecer (o desmentir) la presencia de la comunicación directa entre los procesos moleculares, en que participa el gen BLM y el cambio de los cromosomas. Además, el enlace entre los defectos moleculares en las jaulas de las personas con SB, las mutaciones cromosómicas, que se acumulan en las jaulas somáticas (todas las jaulas del cuerpo, excepto sexual) y muchos indicios clínicos del síndrome de Bluma es también una de las direcciones de las investigaciones clínicas.
El síndrome de Bluma es heredado por autosomno-retsessivnomu al tipo. Es decir, dos los padres deben ser los portadores para que su hijo caiga enfermo. Por los portadores de la enfermedad entre los hebreos de Ashkenazi, son principalmente a las personas procedentes de Europa del Este, es 1 persona en 100. Si dos los padres son los portadores SB, en 25 % de los casos, el niño puede ser el enfermo.
A aquellos miembros de las familias, que pueden ser los portadores de la enfermedad se recomienda dirigirse con la petición de la consulta genética o pasar el test genético. Los portadores-padres, que van a dar a luz al niño deben pasar prenatalnuyu la diagnosis por medio de los métodos citogenéticos y moleculares. Es posible realizar también el análisis molecular del ADN para la definición de la presencia de las mutaciones.
Los síntomas del síndrome de Bluma:
Las personas, WB enfermos, como regla no de estatura alta, con característico vysypaniyami en la piel, kotoryevoznikayut casi justamente después de la primera influencia de los rayos solares. Estos vysypaniya, surgen como regla sobre las mejillas (llamando la rubefacción) y tienen la forma de la mariposa. Pero la eflorescencia mozhett surgir no sólo sobre la persona, sino también sobre otras partes del cuerpo, en que caían los rayos solares (la espalda, la mano etc.).
Son característicos tales indicios, como:
- La voz alta;
- Las facciones específicas - largo y la cara estrecha, mikrognatiya de la mandíbula inferior, la nariz grande y las orejas, el cambio de la pigmentación de la piel, incluso la aparición gipo manchas giper-de pigmento y los lunares;
- teleangiektaziya (los vasos sanguíneos extendidos), que pueden manifestarse en la piel, principalmente sobre la parte superior del pecho y la espalda;
- Por la inmunodeficiencia moderada, que es caracterizada por el déficit de algunas clases immunoglobulinov, que, como cuentan los investigadores, lleva a las reincidencias de la neumonía y las infecciones de las orejas;
- gipogonadizm es el estado patalógico condicionado por la secreción insuficiente de los andrógenos, es decir el organismo de los hombres, no puede hacer la esperma, entonces, las personas del sexo masculino, sorprendidas con enfermedad estas, - son inútiles. A las mujeres esta enfermedad se manifiesta por el cese prematuro de las menstruaciones (la menopausia prematura), e.d. tienen la capacidad bajada del nacimiento de los niños. Sin embargo, algunas mujeres, que están enfermas el síndrome de Bluma pueden tener a los niños.
Las complicaciones que surgen como resultado de la influencia de la enfermedad, pueden incluir las enfermedades crónicas fácil, la diabetes, el surgimiento de las dificultades a la enseñanza. A algunas personas, surge el atraso intelectual. La complicación más peligrosa es posible llamar el aumento de la probabilidad del surgimiento de las enfermedades de tumor.
Las manifestaciones de la piel al síndrome de Bluma
El tratamiento del síndrome de Bluma:
El tratamiento sintomático: fotoprotector sredtstva, karotinoidy, la vitamina E, immunokorrektory. En calidad de la profiláctica de la enfermedad se recomienda evitar krovnorodstvennyh los matrimonios.
