El síndrome del Dandi-uokera
El contenido:
La descripción:
El síndrome del Dandi — Uokera — la anomalía del desarrollo del cerebelo y que rodean de ello likvornyh de los espacios; la enfermedad genéticamente condicionada con la frecuencia de la ocurrencia 1:25000, principalmente a las mujeres.
Las causas del síndrome del Dandi-uokera:
La causa etiológica del síndrome dado es desconocida. Se considera antes que esta enfermedad exclusivamente hereditaria, genéticamente condicionada. Sin embargo a las madres que beben esta patología connatural del fruto es diagnosticada muy a menudo, hasta sin anomalías acompañantes genéticas.
Como regla, las mujeres de los grupos semejantes sociales se refieren irresponsablemente a la gestación del embarazo, la diagnosis intrauterina no es pasada, y ellos a luz tienen unos niños con los indicios típicos del síndrome del Dandi-uokera.
tsitomegalovirusnaya ifektsiya, la roséola embarazado se refieren también a los factores del riesgo. A veces los niños con este síndrome nacen a las madres con la diabetes nasledstvenno-condicionada familiar.
Los síntomas del síndrome del Dandi-uokera:
Los indicios del síndrome se revelan a primero skrininge del embarazo — en 19-22 semanas. En la ecografía del fruto son visibles típico, patognomonichnye los indicios: la ampliación del cuarto ventrículo del cerebro, la hipoplasia o la aplasia del gusano del cerebelo, kista del foso trasero craneal en el campo de la cisterna grande.
Sobre la ecografía volumétrica sobre unos plazos más avanzados es posible ver la concrescencia de los dedos de las extremidades (sindaktiliya), las anomalías del desarrollo de los riñones del fruto, "el labio leporino" y "la boca del lobo".
Después del nacimiento al niño crece rápidamente la sintomatología pesada neurológica, que expresividad variabelna — de moderado hasta brillante, en que influye la forma de la patología. Hay bastante rápidamente unos indicios de la hipertensión intracraneal, y luego la hidrocefalia.
El niño es inquieto, queda atrasado en el desarrollo — como físico, tan psico-neurológico. Se desarrollan los síntomas cerebelosos — la ataxia, los estados espasmódicos de los músculos, la infracción de la coordinación.
La descompensación creciente cerebral a pesado la forma del síndrome del Dandi-uokera lleva a la muerte durante el primer medio año la vida, especialmente por falta de la observación de pleno valor clínica en condiciones de la sección de la patología de los niños de la edad temprana.
La diagnosis:
El diagnóstico antenatalnyy del síndrome del Dandi-uokera pone ante el médico y los padres el problema más serio de la elección entre la conservación del embarazo con la probabilidad prácticamente absoluta del nacimiento del niño intelectual-deficiente y la interrupción del embarazo.
Es pasada la ecografía reiterada del fruto con el fin de la observación dinámica del estado del cerebro, el corazón, los riñones. Después del nacimiento el diagnóstico se confirma MRT (la realización MRT durante el embarazo en vano por la imposibilidad de la fijación del fruto en la cavidad matki).
El tratamiento del síndrome del Dandi-uokera:
A la forma incompleta del síndrome, la hidrocefalia probablemente tratamiento quirúrgico — shuntirovanie kisty y el ventrículo lateral.
Sin embargo este tratamiento paliativo — la derrota del cerebro es imposible eliminar, el niño se queda al inválido pesado físico y psiconeurológico con las patologías acompañantes del corazón, las anomalías de los riñones, los ojos, la deficiencia intelectual.
A veces, en casos excepcionales el síndrome del Dandi-uokera pasa sin patologías acompañantes del corazón y otros órganos, pero el nivel del desarrollo intelectual siempre es extraordinariamente bajo.
