El síndrome el Lui-bar
El contenido:
La descripción:
La ataxia-teleangiektaziya (el síndrome el Lui-bar) — la enfermedad hereditaria con la ataxia cerebelosa, teleangiektaziyami, la infracción de la inmunidad y la inclinación por los neoplasmas malignos; es subida la fragilidad de los cromosomas; las jaulas de los enfermos son sensibles a la acción de la radiación que ioniza. La frecuencia. 1:300 000 recién nacidos.
Los síntomas del Síndrome el Lui-bar:
La derrota TSNS:
- La ataxia cerebelosa aparece desde los primeros años la vida (después de que el paciente comienza a ir) y progresa con lo años;
- Los síntomas extrapiramidales — la hipocinesia, horeoatetoz (pueden aparecer a una edad más mayor);
- La ataxia spinno-cerebelosa con la infracción de la sensibilidad profunda y vibratoria aparece a la edad de 12-15 años;
- Okulomotornaya la apraxia (la infracción de las funciones glazodvigatelnyh de los nervios).
Las infracciones de la inmunidad:
- La hipoplasia timusa;
- El descenso syvorotochnogo los contenidos IgG2 o IgA. Las concentraciones IgE e IgM pueden ser normales. Se desarrollan temprano la linfopenia y el descenso de la inmunidad celular en los tests en vnutrikozhnoe la introducción de Ag.
La derrota de los vasos. teleangiektazii — las formaciones del origen venoso, aparecen más tarde, que la ataxia (a la edad de 3-6 años), primero sobre la conjuntiva (vascular "pauchki"), luego en la cutis, los pabellones de la oreja, los dobleces de codo, podkolennyh de los fosos, en los lugares de la fricción de la piel.
La derrota de otros sistemas:
- Temprano posedenie el cabello
- Los cambios Atrofichesky de la cutis
- Las manchas de pigmento
- Seboreynyy la dermatitis
- El atraso insignificante en el crecimiento
- La demora del desarrollo intelectual
- Las neumonías frecuentes, sinusity
- Los neoplasmas de la localización distinta (la leucocitemia, el linfoma, el glioma, medullosarkomy)
- Para las mujeres es característico gipogenitalizm; gipogonadizm a los hombres es menos expresado
- El descenso de la tolerancia a la glucosa.
Las causas del Síndrome el Lui-bar:
La enfermedad es vinculada a las infracciones genéticas, el fermento defectuoso a la ataxia-teleangiektazii — el ADN-topoizomeraza.
El tratamiento del Síndrome el Lui-bar:
El tratamiento eficaz no existe: la terapia sintomática, vitamino - y la fisioterapia.
