Fenilketonuriya

La característica breve de la enfermedad

Fenilketonuriya es una enfermedad hereditaria, que es caracterizada por la infracción del cambio albuminado.

Por primera vez esta enfermedad han descubierto en 1934. Fenilketonuriya es heredado por así llamado autosomno-retsessivnomu al tipo, es decir a los padres (portadores) completamente sanos pueden nacer enfermo fenilketonuriey los niños.

Los tipos fenilketonurii

Existe 3 como esta enfermedad.

Fenilketonuriya del primer tipo – es caracterizado por el déficit en el organismo del fermento fenilalanin-4-gidroksilaz. Gracias a este fermento el aminoacido fenilalanin se convierte en tirozin. Más a menudo es heredado fenilketonuriya de este tipo (en 98 % de los casos).

Fenilketonuriya del segundo tipo – es caracterizado por la falta de tal fermento como digidropteridinreduktaza. Los enfermos fenilketonuriey del segundo tipo sufren de los calambres y el atraso intelectual. Este tipo fenilketonurii a los niños se encuentra bastante raramente (1-2 %), pero lleva habitualmente a la salida mortal en 2-3-летнем la edad.

Fenilketonuriya del tercer tipo – es caracterizado por el déficit tetragidrobiopterina. Los síntomas fenilketonurii de este tipo incluyen el atraso intelectual a consecuencia de la microcefalia – la reducción del volumen del cerebro.

Las causas fenilketonurii

Por las causas principales del desarrollo fenilketonurii a los niños se consideran la mutación del gen que se encuentra sobre 12 cromosoma. Los matrimonios parentescos suben el riesgo del surgimiento de la anomalía.

Al déficit de los ciertos fermentos se observa el aumento en la sangre de las derivadas fenilalanina, que prestan el efecto tóxico al sistema nervioso del niño. Fenilketonuriya es heredado aproximadamente igualmente por los muchachos, así como las muchachas.

Los síntomas fenilketonurii

Los síntomas fenilketonurii se manifiestan no en seguida. En la mayoría de los casos, sospechar fenilketonuriyu a los niños justamente después del nacimiento es prácticamente imposible. Al tipo el niño se ve sano, nace a tiempo y con el peso normal. Pero ya en algunas semanas se manifiestan los síntomas fenilketonurii. El indicio básico de la enfermedad se considera un fuerte vómito. En el período de dos hasta seis meses, la mamá, así como el doctor que cura pueden notar el atraso del niño en el desarrollo mental y físico.

Los niños enfermos fenilketonuriey, después de los otros coetáneos comienzan a estar e ir. También el síntoma evidente fenilketonurii es subido potlivost con el olor característico "de ratón" del sudor. Se observan los calambres, la irritabilidad, la flaccidez, kapriznost y la llorosidad, la reducción de la dimensión de la cabeza, vysypaniya en la piel. A los niños enfermos fenilketonuriey, endentecen tarde los dientes.

Con el desarrollo fenilketonurii sube el tono muscular que es caracterizado por una cierta pose al niño, que llaman «la pose del sastre» (las manos, encorvadas en las articulaciones, y el pie).

El tratamiento fenilketonurii

El único tratamiento fenilketonurii es la observación del régimen, que es necesario seguir más de diez años después del planteamiento del diagnóstico. Los niños enfermos fenilketonuriey, no pueden asimilar una gran cantidad fenilalanina, por eso hay unas ciertas normas de su consumo, que dependen de la edad. El niño hasta dos meses puede consumir no más 60 mg/kg de la masa fenilalanina, y los niños son mayores de seis años – no más 10-15 mg/kg.

En cuanto a la alimentación de pecho, entonces es necesario seguir las reglas rigurosas. La mamá debe controlar la cantidad de la leche materna, que toma el niño. Por eso la alimentación tiene que usar solamente stsezhennoe la leche y en la cantidad, que está permitido para una cierta edad del niño. Hay para esto unas tablas especiales con las normas del consumo fenilalanina, también la fórmula del cálculo de la cantidad de la leche materna por día. Acaban de nutrir al niño por las mezclas especiales, que no contienen fenilalanina.

La introducción de la cebadura a los niños con fenilketonuriey comienzan de los jugos de frutas y de bayas. En calidad de la comida firme proponen al niño el puré de hortalizas sin adición de la leche. Usan los granos aproteínicos y bezmolochnye las papillas en base al tormento de arroz o de maíz.

El tratamiento fenilketonurii por medio de una alimentación incluye la renuncia o el consumo muy limitado de tales productos como el pez, la carne, los productos de harina, el embutido, el requesón, el huevo, el chocolate, leguminosos, las nueces y los granos. Estos productos contienen una gran cantidad del proteína. Las frutas y hortalizas introducen en la ración tomando en cuenta el cálculo de la cantidad en ellos fenilalanina.

El tratamiento medicinal fenilketonurii supone la recepción de las vitaminas, los preparados del calcio, el hierro y el fósforo. Es mostrada también la recepción de los preparados para el mejoramiento de la circulación de la sangre cerebral, la microcirculación y el cambio de tela. Recomiendan las ocupaciones por la cultura física medicinal y el masaje.