neyrofibromatoz

La característica general de la enfermedad

neyrofibromatoz (o la enfermedad de Reklinghauzena) se refiere a un cierto grupo de las patologías – fakomatozov. Tal patología es condicionada por la infracción del cambio en el organismo en total, que es llamada por el daño del gen que responde por la síntesis de fermento cualquiera importante. La enfermedad dada sorprende muchos órganos y hasta los sistemas enteros. Son posibles los defectos del desarrollo de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los órganos interiores etc. Así, neyrofibromatoz es fakomatoz con las derrotas considerables de la superficie de la piel.

Exteriormente él representa la multitud de manchas en la piel del color kofeyno-de leche, neyrofibrom y de pigmento gamartom los iris (los nudos de la Brema).

La diagnosis y los destinos del tratamiento correspondiente neyrofibromatoza es dificultado que esta patología es estudiada no está para el fin. Los médicos no pueden llevar esta enfermedad a una una sección de la medicina, porque se sorprende una serie de los órganos, y se desarrollan los hinchazones de todo género en la piel. Es necesario decir que su aparición no tiene también las explicaciones precisas médicas y no hay, por desgracia, métodos de la profiláctica.

Las causas neyrofibromatoza

Se unívocamente puede decir que neyrofibromatoz en 50 % de los casos es una enfermedad genéticamente-hereditario, que influye sobre todas las jaulas de la cresta nerviosa sin excepción: shvannovskie las jaulas, lemmotsity, los melanocitos y endonevralnye fibroblasty.

Como resultado de la reproducción de sus elementos celulares en todo el organismo se forma el hinchazón. La enfermedad neyrofibromatoz es la causa de la infracción del funcionamiento de los melanocitos que lleva a la aparición de las manchas inmotivadas de pigmento y otras infracciones en la pigmentación.

El hinchazón puede aparecer en forma de los chichones hipodérmicos, las manchas de color, pueden surgir también los problemas con el esqueleto, es posible la influencia sobre las razones spinnomozgovyh de los nervios y el surgimiento de otros problemas neurológicos.

neyrofibromatoz sobreentiende que hasta a la sucesión solamente una copia del gen defectuoso, enfermedad se desarrollará da lo mismo. Si un de los padres tiene un gen estropeado, sus hijos heredarán 50 % de la probabilidad del desarrollo de esta enfermedad. El peso de la enfermedad depende del nivel de la fuerza expresiva del gen.

Sin embargo la causa neyrofibromatoza de la segunda mitad de todos los casos conocidos es el resultado de la mutación espontánea, e.d. la heredad no era el factor decisivo. No es posible decir, quien está enfermo más a menudo de esta enfermedad, el hombre o la mujer, la estadística – es igual.

neyrofibromatoz a los niños más a menudo es la forma connatural, porque los casos de la enfermedad adquirida se encuentran a la edad mayor.

Los tipos neyrofibromatoza

Distinguen seis tipos de las formas estudiadas neyrofibromatoza:

El primer tipo básico (clásico) es la enfermedad conocida como «la enfermedad el fondo de Reklinghauzena». Es la forma más difundida, que se encuentra en 90 % de los casos.

neyrofibromatoz II del tipo (mezclado) por los indicios es bastante próximo al primer tipo, pero los defectos de la piel – son menos visibles, y los síntomas básicos son una manifestación nevrinomy del nervio acústico y los indicios, que indican a los procesos inflamatorios nevrinomy en de cabeza o la médula espinal. A la edad de 20-30 años probablemente el desarrollo del hinchazón en el sistema nervioso central. Para tal tipo de la enfermedad neyrofibramatoza es característica la presencia de poco brillantes, pero las grandes manchas de pigmento, también grande la cantidad neyrofibrom en el campo de las palmas.

neyrofibromatoz III del tipo es caracterizado por la presencia de la piel numerosos neyrofibrom, que pueden llamar el glioma del nervio óptico, meningiomu y neyrolemmu.

neyrofibromatoz IV del tipo (segmentarnyy) sorprende solamente una cierta parte de piel.

neyrofibromatoz V del tipo es característico por la ausencia total neyrofibrom, hay solamente unas manchas de pigmento.

neyrofibromatoz VI del tipo se distingue de la manifestación avanzada (en forma de las apariciones neyrofibrom) de edad después de 20 años, y más a menudo es adquirido.

Los síntomas neyrofibromatoza

Por sí misma la enfermedad neyrofibromatoz no tiene los síntomas precisos, y su manifestación a cada enfermo – es individual. Son posibles pleksiformnye neyromyshechnye, los gliomas ópticos o nevrinomy del nervio acústico. Pero más a menudo se observa la transformación maligna neyromyshechnogo del nervio, que resultado es neyrofibrosorkoma.

Las causas neyrofibromatoza pueden llamar las apariciones de las desviaciones intelectuales, sin embargo las enfermedades serias mentales no llama. Esto es vinculado a la presión del hinchazón que se ha formado en el sistema nervioso. Son posibles neyrofibromatozy a los niños en el fondo del desarrollo de la macrocefalia (el aumento del cerebro que pasa con el atraso del desarrollo intelectual), que crecen en la epilepsia. Estos niños enfermos caen también en el grupo del riesgo del desarrollo de la leucocitemia.

Los síntomas exteriores neyrofibromatoza (en forma de los chichones, las manchas etc.) se ven es muy desagradable, y al enfermo es bastante pesado adaptarse en la sociedad, encontrar el contacto con los circunstantes.

El tratamiento neyrofibromatoza

Los métodos radicales de la terapia a tal enfermedad no existe simplemente, por eso el tratamiento neyrofibromatoza es sintomático.

Los especialistas fijan los preparados, que contribuyen normalizaciones (aunque parcial) los procesos violados de cambio. El curso del tratamiento y el método concreto – son individuales por completo, y dependen de los resultados de las inquisiciones no sólo el médico-genética, sino también el ortopedista, nevrologa, el oncólogo, el oftalmólogo etc.

Son conocidos los casos del desarrollo del hinchazón, que provoca la aparición de otras enfermedades y tiene el peligro subido para el paciente. Por eso para el tratamiento neyrofibromotoza en tales casos pasan algunas operaciones quirúrgicas. Depende del sitio del hinchazón, puede aplicarse el cuchillo gamma.

Si la persona que está enferma neyrofibromatozom, comienza a ensordecer, realizan la operación de la descompresión de los hinchazones en la zona preddverno-ulitochnogo del nervio.

En calidad de la profiláctica de la enfermedad neyrofibromatoz recomiendan la realización de las consultas mediko-genéticas.