Los defectos connaturales del desarrollo

Los defectos connaturales del desarrollo del fruto representan una de las complicaciones más serias del embarazo, que lleva a la mortalidad infantil y la invalidez. El nacimiento del niño con los defectos connaturales del desarrollo es con frecuencia la causa de la descomposición de la familia. Ni mucho menos todos los padres pueden sobrevivir el choque semejante y comienzan a acusar en que ha pasado uno a otro.

Los datos de la estadística médica muestran que en las últimas décadas en todo el mundo la cantidad de los niños con los defectos connaturales del desarrollo crece consecuentemente. En Rusia la frecuencia de la patología dada compone 5 – 6 casos a cada mil de géneros, en Europa Occidental este índice aproximadamente en la mitad más abajo.

Las causas de los defectos connaturales del desarrollo

A la formación cerca del fruto de los defectos connaturales del desarrollo pueden llevar las causas distintas. Más a menudo la patología dada surge como resultado de las mutaciones genéticas llamadas por el uso del alcohol, las drogas, la influencia de la radiación que ioniza y otros factores nocivos. Los defectos connaturales del desarrollo pueden ser condicionados también por las desviaciones distintas en los juegos cromosómicos del padre o la madre, también la falta de la ración de la mujer embarazada de las vitaminas, especialmente el ácido fólico.

La clasificación de los defectos connaturales del desarrollo

Hay unos criterios distintos, a que razón los médicos construyen el sistema de la clasificación de los defectos connaturales del desarrollo. Depende de la causa los defectos connaturales del desarrollo del fruto comparten en sredovye (esógeno), hereditario (endógeno) y multifactorial.

El desarrollo de los defectos hereditarios del desarrollo es condicionado por el cambio de los cromosomas o los genes en los gametos que es la causa del surgimiento en el cigoto (el óvulo fecundado) cromosómico, genético o genomnoy de las mutaciones. Estas mutaciones llevan a las infracciones del proceso de la formación cerca del fruto de las telas y los órganos.

Los defectos esógenos connaturales del desarrollo surgen bajo el influjo de distinto teratogennyh de los factores (los venenos industriales, el fumar, el alcohol, los viruses, los medicamentos y mucho otro).

Los defectos multifactoriales connaturales del desarrollo del fruto llaman tales defectos, que desarrollo es condicionado por la influencia común genético y sredovyh de los factores.

Depende de aquel, en que fase de la embriogenia (la formación del fruto) comienzan a manifestar la acción los factores esógenos o genéticos que se forman bajo su impacto los defectos del desarrollo comparten a los tipos siguientes:

• Gametopatiya o blastopatiya. Las infracciones del desarrollo surgen ya en la fase del cigoto o la blástula. Tienen el carácter muy rudo. Más a menudo el embrión muere y hay su rechazo – el aborto espontáneo. Cuando el aborto no comienza, surge el embarazo que no se desarrolla (ha quedado inmóvil).
• Embriopatiya. Los defectos del desarrollo surgen en el período de 15 día y hasta 8 semanas de la vida del embrión. Embriopatii son la causa más frecuente de los defectos connaturales del desarrollo del fruto.
• Fetopatiya. Surge bajo el impacto de los factores desfavorables después de 10 semanas del embarazo. En este caso los defectos connaturales del desarrollo tienen habitualmente no el carácter rudo y se manifiestan por la aparición al niño de las infracciones distintas funcionales, la demora del desarrollo mental y físico, el descenso de la masa del cuerpo.

Además de esto distinguen los defectos primarios y secundarios connaturales del desarrollo del fruto. Primario siempre son condicionados por la influencia directa de cualesquiera teratogennyh de los factores. Los defectos secundarios del desarrollo surgen, como la complicación primario, y además siempre les son vinculados patogeneticheski.

La organización mundial de la sanidad pública ha propuesto la clasificación de los defectos connaturales del desarrollo por el lugar de su localización, e.d. en razon del principio anatomo-fisiológico. En concordancia con esta clasificación distinguen:

• Los defectos connaturales del desarrollo del sistema nervioso. A ellos se refieren la espalda bifida (abierto spinnomozgovaya la hernia), nedorazvitie del cerebro (la hipoplasia) o su ausencia completa (anentsefaliya). Los defectos connaturales del desarrollo del sistema nervioso son muy pesados y más a menudo llevan a la muerte del niño a las primeras su vida o la formación de la invalidez resistente.
• Las deformaciones de la esfera chelyustno-facial – la boca del lobo, el labio leporino, nedorazvitie inferior o la mandíbula superior.
• Los defectos connaturales del desarrollo de las extremidades – su ausencia (atresia) completa o ukorochenie (la hipoplasia).
• Los defectos connaturales del sistema cardiovascular. A ellos se refieren los defectos de la formación del corazón y los grandes vasos sanguíneos.
• Otros defectos connaturales del desarrollo.

¿Cómo prevenir el nacimiento del niño con los defectos connaturales del desarrollo?

Acercarse a la planificación del embarazo debe es muy responsable. A un alto grupo del riesgo del nacimiento del niño enfermo se refieren:

• Las familias, en que había ya unos casos del nacimiento de los niños con los defectos distintos connaturales del desarrollo;
• Las familias, en que anterior el embarazo acababan por la pérdida intrauterina del fruto, el aborto espontáneo o mertvorozhdeniem;
• Los esposos que se encuentran en el enlace parentesco (las hermanas primas, primas segundas y los hermanos);
• Si la edad del hombre supera 50 años, y la mujer de 35 años;
• Si el hombre o la mujer son sujetos a la influencia de los factores enumerados más arriba desfavorables por el estado de la salud o la actividad profesional.

Si os referís al grupo del alto riesgo por el nacimiento del niño con los defectos del desarrollo, antes del comienzo de la planificación activa del embarazo a usted sigue obligatoriamente visitar al médico la genética. El especialista compondrá la genealogía y calculará el riesgo del nacimiento del niño enfermo. A un muy alto riesgo al par familiar recomiendan recurrir habitualmente a la fecundación artificial del óvulo de donador o la fecundación por la esperma del donador.

¿Esperáis ya al niño y se referís además al grupo del alto riesgo? Y en este caso debéis obligatoriamente consultar con genetikom. Tomen Nunca la decisión independiente de interrumpir el embarazo cuando no la sabíais y aceptaban algunos medicamentos, pasaban la fotorradiografía o, por ejemplo, empleaban el alcohol. Por cuanto, realmente, en las situaciones semejantes es alto el riesgo del surgimiento cerca del fruto de los defectos connaturales del desarrollo, puede decidir solamente el médico después de la realización de las investigaciones necesarias.

¿Que hacer, si a su chiquitín el defecto connatural del desarrollo?

Cualquier par familiar, cerca de que ha nacido el niño enfermo, y especialmente con los defectos connaturales del sistema nervioso, prueba el estado del choque psicológico. Para vencerlo, se dirijan a genetikam y aclaren la causa exacta que ha llevado al desarrollo de la patología. El niño enfermo debe pasar obligatoriamente la investigación citológica. Esto es necesario no sólo para su tratamiento, sino también para el pronóstico de la probabilidad del nacimiento repetido a los esposos dados del chiquitín enfermo.

La consulta definitiva mediko-genética debe ser pasada no antes que en tres meses después del parto. En este tiempo la tensión psicológica en la familia baja habitualmente, y los esposos pueden adecuadamente percibir toda la información, necesaria para ellos.