La mioklonus-epilepsia

La descripción:

La mioklonus-epilepsia (la epilepsia mioklonicheskaya) - la enfermedad nasledstvenno-degenerada del sistema nervioso, que caracteriza por la combinación mioklonicheskih de las hipercinesis con los ataques epilépticos y la corriente crónica progresiva que conduce a la imbecilidad y extrapiramidal rigidnosti.

Los síntomas de la Mioklonus-epilepsia:

abolevanie se encuentra más a menudo a las muchachas. Los primeros indicios clínicos aparecen habitualmente a la edad mayor escolar en el tipo generalizovannyh de los ataques convulsivos del carácter epiléptico. En algunos meses se descubren mioklonicheskie las hipercinesis. La correlación de vuelta de los síntomas se observa considerablemente más raramente. Mioklonii son asimétrico, sin constancia de la localización. A la difusión mioklonii a los músculos-sinergisty surge el movimiento rápido de la extremidad de la amplitud distinta. Comienzan las hipercinesis en un grupo cualquiera muscular, más a menudo en proksimalnom el departamento de la mano; en lo sucesivo se distribuyen en todas las extremidades, los músculos del cuello, el tronco, la persona. Miokloniya de la lengua conduce a la disartria. Los movimientos activos, la tensión física, las emociones refuerzan mioklonichesky la hipercinesis. En la tranquilidad, especialmente durante el sueño, él se disminuye o pasa por completo. La expresividad mioklonii se conmueve en los días distintos y hasta durante algunas horas (crecen con la iluminación brillante y en los días de sol). Cerca de la parte de los enfermos la hipercinesis molesta la comida, el permanecer de pie, la marcha. A veces él pasa en mioklonichesky el estatus.

Los ataques epilépticos pasan con la infracción de la conciencia, las toniko-clonías y repeten con la frecuencia distinta. Con el desarrollo de la enfermedad, el reforzamiento mioklonii los ataques epilépticos urezhayutsya. Crecen Poco a poco los indicios de la imbecilidad, se desarrolla extrapiramidal rigidnost, en que fondo mioklonii se hacen menos expresado. La corriente de la enfermedad largo, que progresa, a veces con el aumento rápido de los síntomas (maligno) y con su desarrollo más lento y fácil. El pronóstico a los dos tipos de la corriente desfavorable.

La diagnosis de la enfermedad se funda en la combinación mioklonii con los ataques epilépticos y el descubrimiento mioklonicheskih de los cuerpecitos (el cuerpecito de Lafory) en las jaulas de hígado. Se confirma el diagnóstico al descubrimiento del nivel bajo mukopoli saharidov en el suero de la sangre. La Mioklonus-epilepsia diferencian de kozhevnikovskoy las epilepsias (cm. La encefalitis kleschevoy), a que la hipercinesis tiene el carácter constante, y los ataques son más a menudo focal. Además, mioklonii a kozhevnikovskoy las epilepsias se observan habitualmente en paretichnyh los músculos, en el fondo de su hipotensión, la hipotrofía y arefleksii. A cerebeloso mioklonicheskoy dissinergii Hanta las hipercinesis y los ataques epilépticos se combinan con la ataxia.

Las causas de la Mioklonus-epilepsia:

Es heredado por autosomno-retsessivnomu al tipo. Se Supone que el defecto primario bioquímico es vinculado a la infracción de la síntesis mukopoli saharidov. Los cambios Patologoanatomichesky del carácter degenerado se notan en general en el núcleo dentado del cerebelo, cerebeloso nozhkah, los olivos inferiores. Se sorprenden al mínimo grado la bola pálida, el montecillo visual, la corteza de los hemisferios del cerebro grande. Se observan los cambios del hígado.

El tratamiento de la Mioklonus-epilepsia:

Ya que el defecto primario bioquímico a la mioklonus-epilepsia no es establecido, pasan solamente la terapia sintomática. Fijan protivosudorozhnye los preparados (el fenobarbital, benzonal, klonazepam, a veces los preparados valproevoy los ácidos - depakin, konvuleks). Las hipercinesis se disminuyen poco después de la recepción sibazona (seduksena). Son mostrados también nootropnye los preparados (pantogam, piratsetam), glutaminovaya el ácido, las vitaminas del grupo del S.