El síndrome de Zhilbera

El síndrome de Zhilbera representa la enfermedad no peligrosa hereditaria exigente el tratamiento especial. Se manifiesta la enfermedad por el aumento periódico o constante de la bilirrubina de la sangre, la ictericia, también algunos otros síntomas.

Las causas de la enfermedad de Zhilbera

La causa de la enfermedad es la mutación del gen que responde por el trabajo del fermento al hígado – glyukuroniltransferazy. Es el catalizador especial, que participa en el cambio de la bilirrubina que es el producto de la descomposición de la hemoglobina. En condiciones de la falta glyukuroniltransferazy al síndrome de Zhilbera la bilirrubina no puede comunicar con la molécula glyukuronovy los ácidos en el hígado, y en consecuencia, su concentración en la sangre sube.

La bilirrubina indirecta (libre) envenena el organismo, sufre especialmente el sistema nervioso central. La neutralización de esta sustancia es posible solamente en el hígado y sólo por medio del fermento especial, después de que él en el tipo vinculado desaparece del organismo con la hiel. Al síndrome de Zhilbera la bilirrubina baja artificialmente por medio de los preparados especiales.

La enfermedad es heredada por el tipo autosomno-dominante, es decir en caso de que un de los padres es enfermo, la probabilidad del nacimiento del niño con el mismo síndrome es igual 50 %.

Por los factores que provocan la agudización de la enfermedad Zhilbera, son:

• La recepción de los ciertos medicamentos – los anabólicos y los glucocorticoides;
• El cargamento excesivo físico;
• El abuso el alcohol;
• El estrés;
• Las operaciones y la lesión;
• Las enfermedades virulentas y de resfriado.

Pueden llamar el síndrome de Zhilbera del régimen, especialmente desequilibrado, el hambre, pereedanie, también el uso de la comida grasa.

Los síntomas del síndrome de Zhilbera

El estado general de las personas con esta enfermedad, como regla, satisfactorio. A los síntomas del síndrome de Zhilbera se refieren:

• La aparición de la ictericia;
• El sentimiento del peso en el campo del hígado;
• El dolor no intenso en la zona subcostal derecha;
• La amargura en la boca, la náusea, el eructo;
• La infracción de la silla (las diarreas o las cerraduras);
• La inflamación del vientre;
• La fatiga y el sueño malo;
• El vértigo;
• El humor aplastado.

Las situaciones estresantes (el estrés psicológico o físico), los procesos infecciosos en zhelchevyvodyaschih las vías o la nasofaringe provocan complementariamente la aparición de estos indicios.

El síntoma básico del síndrome de Zhilbera es la ictericia, que puede surgir periódicamente (después de la influencia de los ciertos factores), o tener el carácter crónico. El grado de su expresividad es distinto también: de zheltushnosti solamente skler antes de la coloración bastante expresada difusa de la piel y las membranas mucosas. Se observa a veces la pigmentación de la persona, pequeño amarillento blyashki los siglos y las manchas dispersas en la piel. Rara vez hasta a la bilirrubina subida la ictericia falta.

Cerca de 25 % de las personas que han caído enfermo se revela el aumento del hígado. Además a 1-4 cm actúa de debajo del arco del borde, la consistencia regular, a proschupyvanii el estado enfermizo no se siente.

Cerca de 10 % de los enfermos puede ser aumentado el bazo.

La diagnosis de la enfermedad

El tratamiento del síndrome de Zhilbera precede su diagnosis. Descubrir esta enfermedad hereditaria es no complicado: en la atención se ponen las quejas del paciente, también la anamnesia familiar (la revelación de los portadores o los enfermos entre los parientes cercanos).

Para la diagnosis de la enfermedad el médico fijará la análisis de sangre general y la orina. La presencia de la enfermedad es testimoniada por el nivel bajado de la hemoglobina y la presencia de los eritrocitos inmaduros. En la orina de ningunos cambios ser no debe, pero si en ella se descubrirán urobilinogen y la bilirrubina, lo habla sobre la presencia de la hepatitis.

Son pasadas también las pruebas siguientes:

• Con el fenobarbital;
• Con el ácido de nicotina;
• Con el hambre.

Para la última prueba el análisis al síndrome de Zhilbera es pasado en el primer día, y luego a través de dos día, durante que el enfermo come la comida baja en calorías (no más 400 kcal en el día). El aumento del nivel de la bilirrubina a 50-100 % habla sobre lo que la persona tiene realmente esta enfermedad hereditaria.

La prueba con el fenobarbital sobreentiende la recepción de la cierta dosis del preparado durante cinco días. En el fondo de tal terapia el nivel de la bilirrubina baja considerablemente.

La introducción del ácido de nicotina se realiza intravenosamente. Ya en 2-3 horas la concentración de la bilirrubina crece en algunas veces.

El análisis genético al síndrome de Zhilbera

Este modo de la diagnosis de las enfermedades con las derrotas del hígado, que se acompañan giperbilirubinemiey, es más rápido y eficaz. Él representa la investigación del ADN, a saber el gen UDFGT. Si hay un polimorfismo UGT1A1, el médico confirma la enfermedad de Zhilbera.

El análisis genético al síndrome de Zhilbera pasan también con objeto de la profiláctica de las crisis de hígado. Este test recomiendan dar a las personas, a que tienen que aceptar los preparados con gepatotoksicheskim por el efecto.

El tratamiento del síndrome de Zhilbera

Como regla, el tratamiento especial al síndrome de Zhilbera no es necesario. Si observar el régimen correspondiente, el nivel de la bilirrubina se queda en la norma o ligeramente subido, sin llamar además los síntomas de la enfermedad.

Los enfermos deben excluir los cargamentos pesados físicos, negarse a la comida grasa y las bebidas alcohólicas. Son indeseables las interrupciones grandes entre los refectorios, el hambre y la recepción de algunos preparados médicos (protivosudorozhnyh de las medicinas, los antibióticos etc.).

Periódicamente el médico puede fijar el curso gepatoprotektorov – las medicinas, que influyen positivamente sobre el trabajo del hígado. A ellos se refieren tales preparados, como Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentsiale forte, Karsil y las vitaminas.

El régimen al síndrome de Zhilbera es una condición sine qua non, puesto que una alimentación sana y el régimen favorable influyen positivamente sobre el trabajo del hígado y el proceso de la deducción de la hiel. En el día debe ser no menos cuatro recepciones de la comida las porciones pequeñas.

Al síndrome de Zhilbera en el régimen está permitido de incluir las sopas de hortalizas, el requesón desgrasado, la gallina magra y la carne de vaca, las papillas friables, el pan candeal, las frutas no agrias, el té y la compota. Se prohíben tales productos, como la grasa, las carnes grasas y el pez, el helado, el bollo fresco, la espinaca, la acedera, el pimiento y el café negro.

No es posible por completo excluir la carne y seguir el vegetarianismo, puesto que a tal tipo de la alimentación el hígado no recibirá los aminoacidos necesarios.

En total el pronóstico al síndrome de Zhilbera favorable, puesto que se puede contar la enfermedad dada una de las variantes de la norma. Las personas con esta enfermedad no tienen necesidad del tratamiento, y aunque el nivel elevado de la bilirrubina se conserva de por vida, esto no lleva al crecimiento de la mortalidad. De las complicaciones posibles es posible notar la hepatitis crónica y zhelchekamennuyu la enfermedad.

A los vapores familiares, donde un de los esposos es al posesor de este síndrome, ante la planificación del embarazo es necesaria la consulta del especialista-genética, que determinará la probabilidad del surgimiento de la enfermedad al niño futuro.

La profiláctica específica de la enfermedad de Zhilbera no existe, puesto que es condicionada genéticamente, pero siguiendo el modo de vida saludable y regularmente pasando la revisión médica, se puede a tiempo cortar las enfermedades, que provocan la agudización del síndrome.