La hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales
El contenido:
La descripción:
La hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales (VGKN) — el grupo de las enfermedades heredadas por autosomno-retsessivnomu de la vía, a que se perturba la fabricación kortizola por las cápsulas suprarrenales. Los genes vinculados a la hiperplasia de las cápsulas suprarrenales, codifican los fermentos que participan en steroidogeneze — la cadenita de las reacciones por la transformación de la colesterina en los esteroides.
Las manifestaciones de la hiperplasia varían depende del gen tocado — de los cambios incompatibles con la vida a la infracción de la síntesis holesteroldesmolazy hasta las manifestaciones poco visibles a algunas mutaciones 21-gidroksilazy.
Los síntomas de la hiperplasia Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
La insuficiencia de la 20,22-desmolasa (la hiperplasia connatural lipoide de la corteza de las cápsulas suprarrenales). Alrededor del tercio de los lactantes con la hiperplasia connatural lipoide de la corteza de las cápsulas suprarrenales sobrevive. La enfermedad se manifiesta habitualmente a los recién nacidos por la insuficiencia pesada suprarrenal. Ya que steroidogenez en sexual zhelezah es violado, los niños con el sexo masculino genético tienen habitualmente femenino fenotip, aunque se nota a veces fácil virilizatsiya. Se nota Casi siempre la demora del desarrollo sexual.
La insuficiencia 3beta-gidroksisteroiddegidrogenazy. Cerca de la mayoría de los niños con la insuficiencia 3beta-gidroksisteroiddegidrogenazy se observa el síndrome de la pérdida de la sal. Al mismo tiempo a algunos enfermos ekskretsiya de la aldosterona no es violado. Muchachos enfermo tienen unas infracciones sexual differentsirovki: de hombre fenotipa con la hipospadia — hasta casi normal femenino fenotipa (esto indica en variabelnost de los defectos fermentativos en los huevos). Los indicios secundarios sexuales pueden desarrollarse normalmente, pero se nota habitualmente ginekomastiya. Es descrita la insuficiencia 3beta-gidroksisteroiddegidrogenazy con la infracción de la síntesis de los C21-esteroides, pero sin infracciones de la síntesis de los C19-esteroides. Virilizatsiya de los órganos genitales exteriores a las muchachas recién nacidas es condicionada, es probable, la secreción subida degidroepiandrosterona por las cápsulas suprarrenales en el período intrauterino. La función de los ovarios a la insuficiencia 3beta-gidroksisteroiddegidrogenazy es estudiada insuficientemente.
La insuficiencia 17alfa-gidroksilazy. Es descrito más de 180 casos de la insuficiencia 17alfa-gidroksilazy. A este síndrome al mismo tiempo hay unos indicios del déficit de los glucocorticoides y las hormonas sexuales. Por el déficit kortizola se refuerza la secreción AKTG que lleva a la secreción sobrante 11-dezoksikortikosterona. Surgen En resultado la hipocaliemía y la hipertensión arterial. A los enfermos del sexo femenino se observa también la demora del desarrollo sexual, y a los enfermos del sexo masculino — el seudohermafroditismo de hombre. Si la enfermedad no era revelada en el período neonatal, los niños con el sexo masculino genético se educan habitualmente como las muchachas, puesto que los hay fenotipicheski los órganos genitales normales exteriores femeninos y es ciega la vagina que acaba, y los huevos se quedan en la cavidad abdominal o en los canales inguinales. Sin embargo los recién nacidos con el sexo masculino genético tienen unos órganos genitales exteriores del tipo intermedio que permite educarlos como los muchachos. Algún recién nacidos tienen una hipertensión arterial. A los hombres, y a las mujeres es reducido o falta axilar y pubiano ovolosenie.
Las causas de la hiperplasia Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
La hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales es un grupo autosomno-retsessivnyh de las enfermedades hereditarias condicionadas por los defectos genéticos de los fermentos steroidogeneza. El eslabón principal de la patogenía de todas las formas de la hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales — la infracción de la síntesis kortizola. El déficit constante kortizola según el principio de la realimentación negativa estimula la secreción AKTG, así como sirve a la causa de la hiperplasia de la corteza de las cápsulas suprarrenales. Además, el exceso AKTG lleva al reforzamiento steroidogeneza. Crece Además el nivel no sólo aquellos esteroides, que se forman en las etapas que preceden bloqueadas, sino también aquellas, que vía de la síntesis pasa la etapa bloqueada. A muchas formas de la hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales se refuerza la secreción de los andrógenos suprarrenales que lleva a virilizatsii a los enfermos del sexo femenino. Por eso antes la hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales llamaban connatural adrenogenitalnym el síndrome.
El tratamiento de la hiperplasia Connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales:
Los glucocorticoides. Aplican la hidrocortisona, la cortisona el acetato, prednizon o prednizolon, deksametazon o su combinación; usan los esquemas diferentes de la introducción de estos preparados. Discutible hay una pregunta de aquel, que esquema del tratamiento es más preferible: el destino de dos-tres dosis iguales en los día o el destino de la dosis general por la mañana o en la segunda mitad del día. La necesidad de los glucocorticoides es habitualmente equivalente a la dosis de la hidrocortisona de 10-15 mg/m2/sut. A las formas que se acompañan de la secreción sobrante de los andrógenos o mineralokortikoidov, debe usar las dosis mínimas de los glucocorticoides suficientemente que aplastan la producción de estas hormonas.
Mineralokortikoidy. A los niños con el síndrome de la pérdida de la sal fijan mineralokortikoidy, habitualmente fludrokortizon dentro, por 0,1—0,3 mg/sut.
La compensación de la pérdida de la sal. A los lactantes con solteryayuschey por la forma de la hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales a la ración añaden la sal común (1—3 g/sut) para completar el déficit del sodio en el organismo y normalizar ARP.
Las hormonas sexuales. Si la hiperplasia connatural de la corteza de las cápsulas suprarrenales se acompaña del déficit de las hormonas sexuales, para la estimulación del desarrollo de los indicios secundarios sexuales en pubertatnom la edad pasan la terapia reemplazante por los andrógenos o los estrógenos.
El tratamiento quirúrgico. Que la estructura de los órganos genitales exteriores corresponda al suelo de la educación o el suelo genético, a los órganos genitales exteriores del tipo intermedio pasan su corrección quirúrgica. La operación cumplen solamente el primer año la vida y al estado estable del niño.
Los análogos gonadoliberina. Últimamente para el tratamiento de los niños con la insuficiencia 21-gidroksilazy y el desarrollo verdadero prematuro sexual aplican los análogos gonadoliberina en la combinación con los glucocorticoides. Mientras no está claro, si permite conseguir tal terapia el aumento del crecimiento definitivo de los enfermos.
