La enfermedad de mármol

La descripción:

La enfermedad de mármol (sin.: AIbers Schnberg syndrome) es llamada por nombre del cirujano alemán y el radiólogo de N, L. Albers Schonberg, por primera vez es descrita en 1904
La enfermedad es caracterizada generalizovannym por la condensación de los huesos.

Las causas de la enfermedad De mármol:

La etiología y la patogenía son desconocidas. Cuentan que en el fondo de la enfermedad está la predominancia osteoblastov y el descenso de la actividad osteoklastov. La producción subida del hueso sigue la cuenta endokostalnogo del crecimiento que lleva al estrechamiento agudo del espacio medular, hasta la sustitución completa de la médula.

Los síntomas de la enfermedad De mármol:

Los procesos indicados más arriba condicionan los síntomas principales de esta enfermedad:
- La anemia (la palidez, el descenso de la hemoglobina, la taquicardia, sistolichesky el ruido);
- trombotsmtopeniyu (la inclinación a la hemofilia, el alargamiento del tiempo de la hemorragia);
- El descenso de la inmunidad (la inclinación a las infecciones duraderas y repetidas bacteriales);
- El descenso de la hematopoyesis medular que lleva a la hipertrofia de los órganos vnekostnomozgovogo de la hematopoyesis, aparece de aquí gspatosplenomegaliya; el hígado y el bazo alcanzan las dimensiones muy grandes.
Los primeros diagnósticos a estos enfermos son, como regla, la anemia, la leucosis, el síndrome hemorrágico, la neumonía, la septicemia, immunodefitsitnoe el estado etc.
Unos síntomas menos constantes - la inclinación a las crisis de los huesos a consecuencia de su fragilidad, el atraso en el desarrollo ideomotor, gipodinamiya, la flaccidez. Los huesos de la calavera denso, la cabeza pesado. Durante la producción sternalnoy la médula no consigue recibir las punciones o su cantidad muy escaso.
La producción subida del tejido óseo puede llevar al estrechamiento considerable de la abertura del nervio óptico con el desarrollo de su atrofia y la ceguedad.
La enfermedad hereditario. A la manifestación temprana - la forma connatural - el pronóstico malo. Los enfermos mueren por la anemia aplástica, la infección pesada purulenta, la septicemia. Tales formas de la enfermedad son heredadas por el tipo autosomno-dominante. En la mitad de los casos la enfermedad pasa es sin síntomas y se revela en la edad madura a la inquisición casual. Cuentan que en estos casos tiene lugar
retsessivnyy la vía de la sucesión.
La diagnosis. El diagnóstico en vida es posible solamente a rentgenologicheskom la investigación. Al vaso de todo sobre la radiografía del tórax hecho a propósito de la neumonía o los huesos tubulares (en relación a su crisis o la sospecha a la osteomielitis), descubrían los cambios propios a esta enfermedad. Ulterior rentgenologicheskoe la investigación del esqueleto descubre específico el cambio: los huesos se ven denso, homogéneo, su estructura no está determinado. Los huesos de la calavera facial de la densidad subida, especialmente denso se presentan los huesos de la razón de la calavera. Los huesos tubulares largos dan la sombra intensa homogénea, la estructura esponjosa de los huesos y el canal medular no están determinado.
A patologoanatomicheskom la investigación - los huesos denso, son aserrados con trabajo, pero muy frágil y frágil. El canal medular en los huesos tubulares falta. En los órganos interiores están determinados los focos ekstramedullyarnogo de la hematopoyesis.

El tratamiento de la enfermedad De mármol:

Solamente sintomático: la transvasación eritrocitario y trombotsitarnoy de las masas, los antibióticos, los preparados del calcio (a los niños se nota gipokaltsiemiya con la inclinación a tetanii). Hay unas tentativas de la aplicación tireoidina y glyukokortkoidov.